Antifosfolipidový Syndrom: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Prognóza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Antifosfolipidový syndrom

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Diagnostika
5. Léčba
6. Možné komplikace a důsledky
7. Předpověď
8. Prevence

Antifosfolipidový syndrom (APS) je získané autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém produkuje protilátky (antifosfolipidové protilátky, aPL) proti fosfolipidům v membránách vlastních buněk nebo proti určitým krevním proteinům. V tomto případě je pozorováno poškození systému srážení krve, patologie během těhotenství a porodu, pokles počtu krevních destiček a také řada neurologických, kožních a kardiovaskulárních poruch.

Kožní projevy antifosfolipidového syndromu

Toto onemocnění patří do trombofilní skupiny. To znamená, že jeho hlavním projevem je opakovaná trombóza různých cév.

Poprvé byly informace o úloze specifických autoprotilátek ve vývoji poruch koagulačního systému, stejně jako o charakteristických příznacích onemocnění, představeny v roce 1986 anglickým revmatologem G. R. V. Hughesem a v roce 1994 na mezinárodním sympoziu v Londýně bylo navrženo používat termín „syndrom“Hughes “.

Prevalence antifosfolipidového syndromu v populaci není zcela objasněna: specifické protilátky v krvi zdravých lidí se podle různých zdrojů nacházejí v 1-14% případů (v průměru 2-4%), jejich počet se zvyšuje s věkem, zejména v případě chronických onemocnění. Výskyt nemoci je nicméně u mladých lidí (dokonce spíše u dětí a dospívajících) významně vyšší než u starších osob.

Podle moderních konceptů jsou antifosfolipidové protilátky heterogenní skupinou imunoglobulinů, které reagují s negativně nebo neutrálně nabitými fosfolipidy různých struktur (například protilátky proti kardiolipinu, protilátky proti beta-2-glykoproteinu, lupus antikoagulant).

Je třeba poznamenat, že ženy onemocní 5krát častěji než muži, vrchol spadá do středního věku (asi 35 let).

Synonyma: Hughesův syndrom, fosfolipidový syndrom, syndrom antifosfolipidových protilátek.

Příčiny a rizikové faktory

Příčiny onemocnění nebyly dosud stanoveny.

Je třeba poznamenat, že na pozadí určitých virových a bakteriálních infekcí dochází k přechodnému zvýšení hladiny antifosfolipidových protilátek:

• hepatitida C;
• infekce způsobené virem Epstein-Barr, virem lidské imunodeficience, cytomegalovirem, parvovirem B19, adenovirem, viry Herpes zoster, spalničkami, zarděnkami, chřipkou;
• malomocenství;
• tuberkulóza a nemoci způsobené jinými mykobakteriemi;
• salmonelóza;
• stafylokokové a streptokokové infekce;
• q horečka; atd.

Je známo, že u pacientů s antifosfolipidovým syndromem je výskyt různých autoimunitních onemocnění vyšší než průměr v populaci. Na základě této skutečnosti někteří vědci naznačují genetickou predispozici k onemocnění. Jako důkaz v tomto případě jsou uváděny statistické údaje, podle nichž 33% příbuzných pacientů s APS bylo nositelem antifosfolipidových protilátek.

Patogeneze antifosfolipidového syndromu

Nejčastěji v evropské a americké populaci jsou zmíněny tři genetické bodové mutace, které mohou souviset s tvorbou onemocnění: Leidenská mutace (mutace faktoru V při srážení krve), mutace genu protrombinového G20210A a defekt genu 5,10-methylenetetrahydrofolátreduktázy C677T.

Formy nemoci

Rozlišují se následující podtypy antifosfolipidového syndromu:

• antifosfolipidový syndrom (vyvíjí se na pozadí jakékoli nemoci, častěji - autoimunitní, identifikované v roce 1985);
• primární antifosfolipidový syndrom (popsaný v roce 1988);
• katastrofické (CAFS, popsané v roce 1992);
• seronegativní (SNAFS, rozděleny do samostatné skupiny v roce 2000);
• pravděpodobný APS nebo pre-antifosfolipidový syndrom (popsaný v roce 2005).

V roce 2007 byly identifikovány nové odrůdy syndromu:

• mikroangiopatický;
• opakující se katastrofické;
• přejít.

V souvislosti s dalšími patologickými stavy je antifosfolipidový syndrom klasifikován následovně:

• primární (je to nezávislé onemocnění, které není spojeno s jinými patologiemi);
• sekundární (vyvíjí se na pozadí souběžného systémového lupus erythematodes nebo jiných autoimunitních onemocnění, syndromu podobného lupusu, infekcí, maligních novotvarů, vaskulitidy, farmakoterapie některými léky).

Příznaky

Klinický obraz spojený s cirkulací antifosfolipidových protilátek v systémové cirkulaci se pohybuje od asymptomatického přenosu protilátek až po život ohrožující projevy. Ve skutečnosti může být do klinického obrazu antifosfolipidového syndromu zapojen jakýkoli orgán.

Protilátky jsou schopné nepříznivě ovlivnit regulační procesy koagulačního systému a způsobit jejich patologické změny. Rovněž byl stanoven vliv AFL na hlavní stádia vývoje plodu: potíže s implantací (fixací) oplodněného vajíčka v děložní dutině, poruchy v systému průtoku krve placentou a rozvoj placentární nedostatečnosti.

Klinické projevy antifosfolipidového syndromu

Hlavní podmínky, jejichž vzhled může naznačovat přítomnost antifosfolipidového syndromu:

• opakující se trombóza (zejména hluboké žíly dolních končetin a tepny mozku, srdce);
• opakovaná plicní embolie;
• přechodné ischemické poruchy mozkové cirkulace;
• mrtvice;
• epizyndrom;
• choreiformní hyperkinéza;
• mnohočetná neuritida;
• migréna;
• příčná myelitida;
• senzorineurální ztráta sluchu;
• přechodná ztráta zraku;
• parestézie (pocit necitlivosti, plazivý plíživý obraz);
• svalová slabost;
• závratě, bolesti hlavy (až nesnesitelné);
• porušování intelektuální sféry;
• infarkt myokardu;
• poškození chlopňového aparátu srdce;
• chronická ischemická kardiomyopatie;
• intrakardiální trombóza;
• arteriální a plicní hypertenze;
• srdeční záchvaty jater, sleziny, střev nebo žlučníku;
• pankreatitida;
• ascites;
• infarkt ledvin;
• akutní selhání ledvin;
• proteinurie, hematurie;
• nefrotický syndrom;
• léze kůže (retikulární liveso - vyskytuje se u více než 20% pacientů, posttromboflebitické vředy, gangréna prstů na rukou a nohou, mnohonásobná krvácení různé intenzity, syndrom fialové špičky);
• porodnická patologie, frekvence výskytu - 80% (ztráta plodu, častěji v II. a III. trimestru, pozdní gestóza, preeklampsie a eklampsie, intrauterinní retardace růstu, předčasný porod);
• trombocytopenie od 50 do 100 x ¹⁰⁹ / l.

Diagnostika

Vzhledem k širokému spektru různých příznaků, kterými se nemoc může projevit, je diagnóza často obtížná.

Za účelem zlepšení přesnosti diagnostiky antifosfolipidového syndromu byla v roce 1999 formulována klasifikační kritéria, podle nichž je diagnóza považována za potvrzenou, pokud je kombinován (alespoň) jeden klinický a jeden laboratorní znak.

Klinickými kritérii (na základě údajů o anamnéze) jsou vaskulární trombóza (jedna nebo více epizod vaskulární trombózy jakéhokoli kalibru v jakýchkoli tkáních nebo orgánech a trombóza musí být potvrzena instrumentálně nebo morfologicky) a těhotenská patologie (jedna z uvedených možností nebo jejich kombinace):

• jeden nebo více případů nitroděložní smrti normálního plodu po 10. týdnu těhotenství;
• jeden nebo více případů předčasného porodu normálního plodu před 34. týdnem těhotenství v důsledku závažné preeklampsie nebo eklampsie nebo závažné placentární nedostatečnosti;
• tři nebo více po sobě jdoucích případů spontánního potratu normálního těhotenství (při absenci anatomických vad, hormonálních poruch a chromozomálních abnormalit na straně kteréhokoli z rodičů) před 10. týdnem těhotenství.

Laboratorní kritéria:

• protilátky proti izotypu kardiolipinu IgG nebo IgM, detekované v séru ve středních nebo vysokých koncentracích alespoň 2krát po alespoň 12 týdnech standardizovaným enzymovým imunosorbentním testem (ELISA);
• protilátky proti beta-2-glykoproteinu-1 IgG- a (nebo) IgM-izotyp, detekované v séru ve středních nebo vysokých koncentracích alespoň dvakrát po dobu alespoň 12 týdnů standardizovanou metodou (ELISA);
• lupus antikoagulant v plazmě ve dvou nebo více případech výzkumu s intervalem nejméně 12 týdnů, stanoveno podle mezinárodních doporučení.

Diagnóza antifosfolipidového syndromu zahrnuje řadu laboratorních krevních testů

Antifosfolipidový syndrom se považuje za potvrzený, pokud existuje jedno klinické a jedno laboratorní kritérium. Toto onemocnění je vyloučeno, pokud jsou antifosfolipidové protilátky bez klinických projevů nebo klinické projevy bez aPL detekovány po dobu kratší než 12 týdnů nebo delší než 5 let.

Léčba

Neexistují žádné obecně přijímané mezinárodní standardy pro léčbu nemoci; léky s imunosupresivními účinky neprokázaly dostatečnou účinnost.

Farmakoterapie antifosfolipidového syndromu je zaměřena hlavně na prevenci trombózy, používá se:

• nepřímé antikoagulancia;
• antiagregační látky;
• hypolipidemické látky;
• aminochinolinové přípravky;
• antihypertenziva (pokud je to nutné).

Možné komplikace a důsledky

Hlavním nebezpečím pro pacienty s antifosfolipidovým syndromem jsou trombotické komplikace, které nepředvídatelně ovlivňují jakékoli orgány, což má za následek akutní poruchy průtoku krve orgány.

Antifosfolipidový syndrom vede k potratu

U žen v plodném věku jsou navíc významné komplikace:

• potrat;
• opožděný nitroděložní vývoj plodu v důsledku zhoršeného placentárního průtoku krve a chronické hypoxie;
• odtržení placenty;
• gestóza, preeklampsie, eklampsie.

Předpověď

Trombóza arteriálních cév, vysoký výskyt trombotických komplikací a trombocytopenie jsou považovány za prognosticky nepříznivé faktory ve vztahu k úmrtnosti na APS a přítomnost antikoagulancia lupus je považována za laboratorní markery. Průběh onemocnění a závažnost a prevalence trombotických komplikací jsou nepředvídatelné.

Prevence

Při současné úrovni vývoje medicíny není možné zabránit rozvoji onemocnění. Neustálé dispenzární pozorování nám však umožňuje posoudit riziko trombotických komplikací, často jim předcházet a včas odhalit souběžnou patologii.

Video z YouTube související s článkem:

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!