Prader-Williho syndrom
Prader-Williho syndrom v medicíně je vzácné dědičné onemocnění charakterizované absencí nebo nedostatečným fungováním některých genů nebo jejich částí 15. otcovského chromozomu. Poprvé byla tato patologie popsána v roce 1956 ve Švýcarsku pediatry A. Praderem a H. Willim, jejichž jména byla pojmenována syndromem. Jeho frekvence je 1 případ na 12-15 000 novorozenců. Příznaky a projevy Prader-Williho syndromu jsou různé a průběh onemocnění zpravidla závisí na konkrétním případě.
Známky Prader-Williho syndromu
Některé příznaky Prader-Williho syndromu lze detekovat i během těhotenství. Především je to nízká pohyblivost plodu a jeho nesprávná poloha. Po narození se projevuje svalová hypotonie, která přetrvává po celý první rok života dítěte. Děti se syndromem navíc vykazují pokles polykacích a sacích reflexů, což komplikuje proces krmení. Zhoršený vývoj motorických funkcí u nich je také způsoben svalovou hypotonií, takže nemocné děti obtížně sedí, drží si hlavu atd. Je však důležité si uvědomit, že hypotenze klesá a prakticky zmizí ve věku 6-7 let.
Prader-Williho syndrom u dětí se také projevuje neustálým hladem a nedostatkem sytosti. Tento příznak onemocnění se obvykle vyskytuje ve druhém nebo čtvrtém roce života dítěte. Na tomto pozadí se postupně rozvíjejí hyperfágie nebo obžerství, obsedantní myšlenky na jídlo a obsedantní chování, které je zaměřeno na neustálé hledání potravy a uspokojení hladu. Takové příznaky nevyhnutelně vedou k obezitě, která je v případě tohoto onemocnění pozorována hlavně na trupu a proximálních končetinách. Tyto příznaky Prader-Williho syndromu u dětí často vedou ke komplikacím, jako je obstrukční spánková apnoe, která se projevuje zástavou dýchání během spánku.
Další typické příznaky onemocnění jsou:
- Snížený růst;
- Prodloužený tvar hlavy;
- Oční část mandlového tvaru;
- Široký nosní můstek;
- Tenký horní ret a malá ústa;
- Nízko nasazené ušní boltce;
- Acromicria (neúměrně malé ruce a nohy);
- Slabá pigmentace kůže, duhovky a vlasů, která je pozorována v 75% případů onemocnění;
- Dysplázie kyčelních kloubů;
- Rachiocampsis;
- Snížená hustota kostí
- Zvýšená ospalost;
- Strabismus (strabismus);
- Tlusté sliny a problémy se zuby;
- Pozdní puberta.
Již při narození se Prader-Williho syndrom u dětí projevuje porušením vývoje pohlavních orgánů. U chlapců s tímto onemocněním je pozorován nedostatečný vývoj penisu a šourku a hladina testosteronu je výrazně snížena, u dívek nedostatečný vývoj stydkých pysků a často dělohy. V budoucnu onemocnění povede k absenci nebo zpoždění puberty a neplodnosti.
Jedním z hlavních příznaků Prader-Williho syndromu je také opožděný psychomotorický vývoj. IQ u pacientů je 20-80 jednotek, zatímco norma je 85-115 jednotek. Spolu s tím mají děti trpící touto chorobou zpravidla dobrou vizuální paměť, mohou se naučit číst a dokonce mají poměrně bohatou pasivní slovní zásobu, ale jejich řeč je mnohem horší než porozumění.
Prader-Williho syndrom u dětí je obvykle doprovázen špatnou sluchovou a vizuální pamětí, matematika a psaní jsou pro ně velmi obtížné. Je třeba poznamenat, že u dětí s tímto syndromem není neobvyklé, že se u nich rozvine diabetes mellitus.
Diagnostika Prader-Williho syndromu
Včasná diagnóza Prader-Williho syndromu a následná léčba mohou zlepšit prognózu onemocnění. Diagnóza se obvykle stanoví na základě klinických projevů onemocnění, ale dnes se často používá genetické testování, které odborníci doporučují především pro novorozence. To je způsobeno skutečností, že u dětí je přítomnost syndromu mnohem obtížnější určit, protože je nemožné otestovat jejich schopnost diagnostikovat Prader-Williho syndrom pomocí klinických projevů.
Genetické testování se provádí metodou methylace DNA, aby se zjistilo, zda jsou na chromozomu 15 abnormality, které vedou k nástupu onemocnění. Tato metoda diagnostiky Prader-Williho syndromu pomáhá identifikovat 97% případů onemocnění.
Je také třeba poznamenat, že nemoc je často špatně diagnostikována, protože je často zaměňována s Downovým syndromem, který je mnohem častější. Kromě toho může být u Downova syndromu přítomna také obezita, charakteristický rys Prader-Williho syndromu. Z tohoto důvodu zůstává obrovské množství případů onemocnění nezjištěno.
Léčba Prader-Williho syndromu
Vzhledem k tomu, že jde o genetickou abnormalitu, nejsou v současné době k dispozici žádné účinné léky k léčbě Prader-Williho syndromu. Spolu s tím se používají některá terapeutická opatření ke zlepšení kvality života pacientů. Nejprve by měly být zaměřeny na zvýšení svalového tonusu, takže nemocné děti potřebují speciální masážní procedury a fyzioterapii.
Léčba Prader-Williho syndromu zahrnuje také dietu s nízkým obsahem tuků a sacharidů. Abyste se vyhnuli obezitě, musíte neustále sledovat kvalitu a kalorický příjem potravy. Kromě toho se během léčby často doporučuje použití hormonální terapie pomocí gonadotropinů, což může zvýšit růst nemocného dítěte a obnovit svalový tonus. To přispívá ke správnému rozložení kalorií v těle a předchází tak obezitě.
Léčba Prader-Williho syndromu zahrnuje také speciální metody pro vývoj nemocných dětí, kurzy defektologa, logopeda a psychologa.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
