Guntherova nemoc
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Guntherova choroba (vrozená erytropoetická porfyrie) je vzácné dědičné onemocnění, při kterém je narušen metabolismus pigmentů a v tkáních se hromadí pigment obsahující dusík (porfyrin). S touto chorobou v pozdějších stádiích je vzhled pacientů znetvořený.
Guntherova choroba se vyskytuje u 1 osoby z 1 000 000 novorozenců. Míra výskytu je u venkovské populace Transylvánie mírně vyšší. Vědci tuto skutečnost vysvětlují skutečností, že úzce související manželství jsou v pojmenované oblasti stále běžná.
Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.
Kliknutím zobrazíte odkaz.
Příčiny a rizikové faktory
Guntherova choroba je genetická porucha zděděná autozomálně recesivně, to znamená, aby k ní mohlo dojít, musí dítě dostávat pozměněný gen jak od matky, tak od otce. Současně jsou rodiče nemocného dítěte zdraví, ale jsou nositeli mutovaného genu.
Mutace, která způsobuje vývoj vrozené erytropoetické porfyrie, je lokalizována na lokusu 10q26.1-q26.2 dlouhého ramene chromozomu 10. Vede k deficitu enzymu uroporfyrinogen III syntázy, v důsledku čehož je narušen hemový metabolismus a výrazně se zvyšuje i fotocitlivost pokožky.
Častěji se děti s Guntherovou chorobou rodí v zemích, kde se praktikuje úzce související manželství
Hlavním faktorem, který zvyšuje riziko porodu dítěte s Guntherovou chorobou, jsou úzce související manželství.
Příznaky
Guntherova choroba se ve většině případů projevuje u nemocných dětí již v prvním roce života. Její příznaky:
- červeně krvavá moč;
- zvýšený růst vlasů (hypertrichóza);
- vysoká fotocitlivost tkáně;
- barvení zubů červenou barvou (erythrodontia);
- hemolytická anémie;
- zvětšení sleziny a v některých případech jater.
Guntherovu chorobu u dítěte můžete podezřívat podle červeno-krvavé barvy moči
V pozdějších stadiích onemocnění je vzhled pacientů znetvořen k nepoznání. Jejich tváře jsou pokryty vředy. Kůže v paraorální oblasti vysychá a ztvrdne, což vede k deformaci rtů a expozici červenohnědých řezáků.
Vysoká fotocitlivost kůže na ultrafialové záření, která může způsobit těžké popáleniny, způsobuje, že se pacienti snaží přes noc zůstat v místnosti se zatemněnými okny a být aktivní v noci.
Vysoká fotocitlivost pokožky vede ke strachu ze světla a nočního životního stylu
Jíst kořeněná jídla, včetně česneku, způsobuje bolestivé pocity ve změněných oblastech pokožky.
Všechna tato znamení tvořila základ četných legend o upírech - strašlivých tvorech, kteří chodí v noci pít krev a bojí se česneku.
Diagnostika
Diagnóza Guntherovy choroby je založena na charakteristickém klinickém obrazu a rodinné anamnéze. K potvrzení diagnózy se provádí řada laboratorních testů ke stanovení obsahu porfyrinů a erytrocytů v krvi.
Léčba
Guntherova choroba je nevyléčitelná, léčba je zaměřena na zmírnění příznaků:
- Ochrana pokožky před slunečním zářením. Za tímto účelem musí pacienti během denního světla neustále nosit speciální sluneční ochranný oděv a také namazat exponovaná místa těla opalovacími krémy, které obsahují reflexní látky (oxid titaničitý, oxid zinečnatý).
- Užívání cholestyraminu, aktivního uhlí, beta-karotenu. Tyto látky umožňují přerušit reabsorpci porfyrinů, ale musí být užívány ve vysokých dávkách, což vede k rozvoji nežádoucích účinků (bude nutné přerušení léčby a korekce).
- Krevní transfúze. Transfuze hmoty erytrocytů a plné krve na nějakou dobu zlepšuje stav pacientů. Omezení spočívá v tom, že pravidelný režim transfuze krve s sebou nese riziko vzniku nebezpečných komplikací.
- Splenektomie. Odstranění sleziny může snížit závažnost hemolytické anémie. Účinek této operace však netrvá dlouho a po chvíli se obnoví rozpad červených krvinek.
- Užívání kyseliny askorbové (vitamin C) a alfa-tokoferolu (vitamin E). Tyto vitamíny mají silné antioxidační účinky. Jejich účel umožňuje zpomalit rychlost poškození tkání těla pacienta volnými radikály.
Vysoké dávky aktivního uhlí mohou přerušit reabsorpci porfinů při Guntherově chorobě
Vědecká literatura popisuje několik případů úspěšného použití transplantace (transplantace) červené kostní dřeně a kmenových buněk. Dlouhodobé výsledky této metody ve vztahu k Guntherově chorobě však nejsou známy.
Možné komplikace a důsledky
U pacientů s Guntherovou chorobou jsou struktury oka často poškozeny, což dále vede k významnému zhoršení vizuální funkce až k její úplné ztrátě, tj. Slepotě.
Předpověď
Prognóza Guntherovy choroby je špatná. Většina pacientů umírá před dospíváním.
Prevence
Neexistuje žádná specifická prevence nástupu Guntherovy choroby. Je třeba se vyhnout blízkým manželstvím. Při narození nemocného dítěte, stejně jako v případě případů tohoto onemocnění mezi blízkými příbuznými, by měl být manželský pár poslán k lékařské a genetické konzultaci.
Video z YouTube související s článkem:
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
