Huntingtonova Choroba: Příznaky, Léčba, Fotografie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Huntingtonova choroba

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí
5. Diagnostika
6. Léčba
7. Možné komplikace a důsledky
8. Předpověď
9. Prevence

Huntingtonova choroba je závažné progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku charakterizované progresivní demencí a choreickou hyperkinezí. Vyskytuje se s frekvencí 10 případů na 100 000 obyvatel, u mužů i žen stejně. První příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale nástup onemocnění obvykle nastává za 30-50 let.

Synonyma: Huntingtonova chorea, chorea demence, dědičná chorea, progresivní chronická chorea, degenerativní chorea.

Oblasti mozku nejvíce postižené Huntingtonovou chorobou

Příčiny a rizikové faktory

Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní genetická porucha. Pravděpodobnost mít nemocné dítě v manželském páru, kde jeden z rodičů trpí touto patologií, je 50%.

Mutovaný gen HD se nachází na chromozomu 4p16.3. Je zodpovědný za syntézu speciálního proteinu - huntingtinu. Pojmenovaný protein je toxický pro některé typy buněk, zejména pro nervové buňky striata mozku, jejichž hlavní funkce jsou:

• snížený svalový tonus;
• regulace práce vnitřních orgánů;
• účast na tvorbě podmíněných reflexů;
• účast na provádění některých behaviorálních reakcí.

Huntingtonova choroba se dědí geneticky

Formy nemoci

Existují dvě formy Huntingtonovy choroby, v závislosti na věku, ve kterém se nemoc vyskytuje:

1. Typický. Je pozorován u 90% všech případů. Vyvíjí se ve věku 35-40 let. První příznaky jsou obvykle nadměrné pohyby vyskytující se na pozadí sníženého svalového tonusu.
2. Mladistvý (varianta Westphal). Vyskytuje se až 20 let. Vyznačuje se zvýšeným svalovým tónem a menší závažností nedobrovolných pohybů.

Příznaky

U dospělých začíná Huntingtonova choroba obvykle rozvojem choreického syndromu. Prvními příznaky nemoci jsou nervozita a neklid. V budoucnu naruší motorické poruchy. Nejcharakterističtější příznaky choreického syndromu u Huntingtonovy choroby:

• křečové nepravidelné pohyby trupu a (nebo) končetin;
• poruchy artikulace;
• vzlykající;
• záškuby tváří;
• střídavé zvedání a / nebo mračení obočí;
• trčí jazyk;
• „Tančící“chůze.

Postup Huntingtonovy choroby vede k invaliditě

U pacientů již v nejranějších stádiích vývoje Huntingtonovy choroby dochází k narušení výkonných funkcí, myšlení a klesá koncentrace pozornosti. Vznikají duševní poruchy:

• periodická dezinhibice;
• podrážděnost;
• odcizení;
• apatie;
• Deprese;
• obsedantní stavy;
• vztekat se.

Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí

Juvenilní Huntingtonova choroba je poměrně vzácná. Onemocnění u dětí a dospívajících obvykle začíná zpomalením aktivních a přátelských pohybů (bradykineze) a významným zvýšením svalového tonusu (rigiditou). Na rozdíl od dospělých mají děti s Huntingtonovou chorobou často záchvaty.

Děti s Huntingtonovou chorobou mají často záchvaty

Jak patologie postupuje, je narušena řečová funkce. Již v raných fázích existují problémy s výslovností určitých zvuků. Zároveň syntaktická a sémantická struktura řeči přetrvává po dlouhou dobu.

Diagnostika

Pacientům s podezřením na Huntingtonovu chorobu se doporučuje podstoupit magnetickou rezonanci nebo počítačovou tomografii mozku. Na tomogramech jsou stanoveny známky atrofie kaudátových jader, jejichž závažnost se s postupujícím onemocněním zvyšuje.

MRI mozku se provádí k diagnostice Huntingtonovy choroby

Diagnóza je ověřována podle výsledků molekulárně genetického výzkumu. Pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) se stanoví počet závitů tripletu cytosin - adenin - guanin v genu HD. Diagnóza se považuje za potvrzenou, pokud je počet opakování u dospívajících 50 nebo více a u dospělých přesahuje 36.

Léčba

Specifická léčba Huntingtonovy choroby nebyla vyvinuta. Léčba je zaměřena na boj proti hyperkinezi. Z tohoto důvodu jsou pacientům předepsány léky ze skupiny fenothiazinů, které jsou antagonisty dopaminu a trankvilizéry.

Chirurgická léčba Huntingtonovy choroby (stereotaxická chirurgie) je neúčinná.

Hlavním směrem v léčbě Huntingtonovy choroby je boj proti hyperkinezi pomocí drog

Možné komplikace a důsledky

Huntingtonovu chorobu může komplikovat:

• zápal plic;
• chronické srdeční selhání.

Předpověď

Prognóza je špatná. Smrt nastává během 10-15 let od nástupu prvních příznaků onemocnění. Průměrná délka života pacientů s touto diagnózou je 45–55 let.

Prevence

Neexistují žádné metody k identifikaci nositelů mutovaného genu dříve, než se u nich rozvinou klinické příznaky Huntingtonovy choroby, a proto při provádění genetického poradenství vznikají určité potíže. Pokud je v rodině dítě trpící touto chorobou nebo se vyvinulo u některého z rodičů, doporučuje se upustit od další možnosti mít děti.

Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi

Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!