Huntingtonova choroba
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Huntingtonova choroba je závažné progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku charakterizované progresivní demencí a choreickou hyperkinezí. Vyskytuje se s frekvencí 10 případů na 100 000 obyvatel, u mužů i žen stejně. První příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale nástup onemocnění obvykle nastává za 30-50 let.
Synonyma: Huntingtonova chorea, chorea demence, dědičná chorea, progresivní chronická chorea, degenerativní chorea.
Oblasti mozku nejvíce postižené Huntingtonovou chorobou
Příčiny a rizikové faktory
Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní genetická porucha. Pravděpodobnost mít nemocné dítě v manželském páru, kde jeden z rodičů trpí touto patologií, je 50%.
Mutovaný gen HD se nachází na chromozomu 4p16.3. Je zodpovědný za syntézu speciálního proteinu - huntingtinu. Pojmenovaný protein je toxický pro některé typy buněk, zejména pro nervové buňky striata mozku, jejichž hlavní funkce jsou:
- snížený svalový tonus;
- regulace práce vnitřních orgánů;
- účast na tvorbě podmíněných reflexů;
- účast na provádění některých behaviorálních reakcí.
Huntingtonova choroba se dědí geneticky
Formy nemoci
Existují dvě formy Huntingtonovy choroby, v závislosti na věku, ve kterém se nemoc vyskytuje:
- Typický. Je pozorován u 90% všech případů. Vyvíjí se ve věku 35-40 let. První příznaky jsou obvykle nadměrné pohyby vyskytující se na pozadí sníženého svalového tonusu.
- Mladistvý (varianta Westphal). Vyskytuje se až 20 let. Vyznačuje se zvýšeným svalovým tónem a menší závažností nedobrovolných pohybů.
Příznaky
U dospělých začíná Huntingtonova choroba obvykle rozvojem choreického syndromu. Prvními příznaky nemoci jsou nervozita a neklid. V budoucnu naruší motorické poruchy. Nejcharakterističtější příznaky choreického syndromu u Huntingtonovy choroby:
- křečové nepravidelné pohyby trupu a (nebo) končetin;
- poruchy artikulace;
- vzlykající;
- záškuby tváří;
- střídavé zvedání a / nebo mračení obočí;
- trčí jazyk;
- „Tančící“chůze.
Postup Huntingtonovy choroby vede k invaliditě
U pacientů již v nejranějších stádiích vývoje Huntingtonovy choroby dochází k narušení výkonných funkcí, myšlení a klesá koncentrace pozornosti. Vznikají duševní poruchy:
- periodická dezinhibice;
- podrážděnost;
- odcizení;
- apatie;
- Deprese;
- obsedantní stavy;
- vztekat se.
Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí
Juvenilní Huntingtonova choroba je poměrně vzácná. Onemocnění u dětí a dospívajících obvykle začíná zpomalením aktivních a přátelských pohybů (bradykineze) a významným zvýšením svalového tonusu (rigiditou). Na rozdíl od dospělých mají děti s Huntingtonovou chorobou často záchvaty.
Děti s Huntingtonovou chorobou mají často záchvaty
Jak patologie postupuje, je narušena řečová funkce. Již v raných fázích existují problémy s výslovností určitých zvuků. Zároveň syntaktická a sémantická struktura řeči přetrvává po dlouhou dobu.
Diagnostika
Pacientům s podezřením na Huntingtonovu chorobu se doporučuje podstoupit magnetickou rezonanci nebo počítačovou tomografii mozku. Na tomogramech jsou stanoveny známky atrofie kaudátových jader, jejichž závažnost se s postupujícím onemocněním zvyšuje.
MRI mozku se provádí k diagnostice Huntingtonovy choroby
Diagnóza je ověřována podle výsledků molekulárně genetického výzkumu. Pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) se stanoví počet závitů tripletu cytosin - adenin - guanin v genu HD. Diagnóza se považuje za potvrzenou, pokud je počet opakování u dospívajících 50 nebo více a u dospělých přesahuje 36.
Léčba
Specifická léčba Huntingtonovy choroby nebyla vyvinuta. Léčba je zaměřena na boj proti hyperkinezi. Z tohoto důvodu jsou pacientům předepsány léky ze skupiny fenothiazinů, které jsou antagonisty dopaminu a trankvilizéry.
Chirurgická léčba Huntingtonovy choroby (stereotaxická chirurgie) je neúčinná.
Hlavním směrem v léčbě Huntingtonovy choroby je boj proti hyperkinezi pomocí drog
Možné komplikace a důsledky
Huntingtonovu chorobu může komplikovat:
- zápal plic;
- chronické srdeční selhání.
Předpověď
Prognóza je špatná. Smrt nastává během 10-15 let od nástupu prvních příznaků onemocnění. Průměrná délka života pacientů s touto diagnózou je 45–55 let.
Prevence
Neexistují žádné metody k identifikaci nositelů mutovaného genu dříve, než se u nich rozvinou klinické příznaky Huntingtonovy choroby, a proto při provádění genetického poradenství vznikají určité potíže. Pokud je v rodině dítě trpící touto chorobou nebo se vyvinulo u některého z rodičů, doporučuje se upustit od další možnosti mít děti.
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
