Huntingtonova choroba
Chorea neboli Huntingtonova choroba je v praxi vzácná. V evropské populaci se prevalence této nemoci pohybuje od 3 do 7 osob na 100 000 a u zástupců jiných ras - 1 na 100 000.
Tato dědičná mozková patologie se zpočátku projevuje nepravidelnými mimovolními pohyby a mimikou, zvyšováním úzkosti, ničením duševního zdraví jedince a končí demencí, tj. Demencí.
Diagnóza Huntingtonovy choroby
Při podezření na Huntingtonovu chorobu se analyzuje klinický obraz a sbírá se rodinná anamnéza pacienta. V drtivé většině případů může vyšetření mozku jednoznačně potvrdit nebo vyvrátit předběžnou diagnózu. Pokud však určité pochybnosti přetrvají, doporučuje se genetické testování. Tento typ výzkumu je extrémně účinný u dospělých pacientů, zatímco v dětství se používají hlavně jiné diagnostické metody.
Příznaky Huntingtonovy choroby
Je třeba poznamenat, že příznaky Huntingtonovy choroby se nejčastěji objevují poprvé ve věku asi 30 let, ačkoli byly zaznamenány případy dřívějšího i mnohem pozdějšího nástupu. V počáteční fázi to zahrnuje jak impulzivní, tak nekontrolované pohyby a naopak snížení motorické aktivity a obtížnost pohybů. Pak jsou problémy s řečí, koordinace pohybů je narušena.
S dalším vývojem onemocnění se postupně snižují všechny svalové funkce. Vlastní žvýkání a polykání vyžaduje velké úsilí. Dalším charakteristickým příznakem Huntingtonovy choroby ve střední fázi je nekontrolovaná grimasa, ke které se přidává porucha spánku, která se vyvíjí v důsledku častých a chaotických pohybů očních bulvy.
Všechny tyto funkce negativně ovlivňují mentální schopnosti člověka, i když v každém konkrétním případě je stupeň takového vlivu čistě individuální. Nejprve trpí abstraktní myšlení, schopnost člověka hodnotit své činy, přiměřeně se chovat ve společnosti a plánovat své vlastní činnosti. Pak se vyskytnou problémy s pracovní pamětí, emocionální lakomost a egocentrizmus, posedlost a deprese, panika a dokonce agresivní projevy.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou postupně přestávají poznávat blízké, jejich špatné návyky (alkoholismus, láska k hazardním hrám) a sexuální potřeby jsou hypertrofovány.
Poslední fáze Huntingtonovy choroby je charakterizována skutečností, že pacient ztrácí schopnost samostatného pohybu. Smrt nastává na kardiovaskulární onemocnění, zápal plic atd.
Příčiny výskytu
V roce 1993 bylo spolehlivě zjištěno, že Huntingtonova choroba se vyvíjí v důsledku vrozené genetické patologie. Protein huntingtin (jehož funkce nebyla dosud plně zavedena) je normálně v těle zdravého člověka v určitém množství. U lidí s Huntingtonovou chorobou je množství tohoto proteinu vyšší než norma.
Moderní výzkum ukazuje, že pravděpodobnost vzniku Huntingtonovy choroby u dětí narozených nemocným rodičům je 50%.
Léčba Huntingtonovy choroby
Moderní medicína dosud není schopna nabídnout specifickou léčbu Huntingtonovy choroby, i když se pravidelně provádějí klinické testy různých metod. Terapie u této kategorie pacientů se omezuje na použití symptomatických látek.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
