Hemochromatóza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Fáze nemoci
- Příznaky
- Vlastnosti průběhu onemocnění u mladých lidí
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakterizované porušením metabolismu železa, v důsledku čehož dochází k nadměrné akumulaci tohoto prvku v tkáních těla (více než 20 g rychlostí 3-4 g). Název nozologické formy odráží nejcharakterističtější rys tohoto onemocnění - intenzivní zabarvení kůže a vnitřních orgánů.
Komplex symptomů typický pro hemochromatózu byl poprvé popsán ve druhé polovině 19. století.
Podle statistik je pravděpodobnost hemochromatózy v populaci 0,33%.
Synonyma: pigmentovaná cirhóza, bronzový diabetes.
Nadměrná akumulace železa v jaterní tkáni
Příčiny a rizikové faktory
Příčinou dědičné hemochromatózy je geneticky podmíněná predispozice spojená s mutací genů odpovědných za hlavní stádia výměny pigmentů obsahujících železo v těle (C282Y a H63D).
Sekundární hemochromatóza se tvoří na pozadí získané nekompetentnosti enzymových systémů podílejících se na výměně železa v těle. Hlavní patologie vedoucí k rozvoji sekundární hemochromatózy:
- chronická virová hepatitida C a B;
- steatohepatitida nealkoholického původu;
- jaterní nádory;
- leukémie;
- zablokování pankreatických kanálků;
- cirhóza jater;
- talasémie.
Formy nemoci
Hlavní formy hemochromatózy jsou primární a sekundární a primární není monogenní onemocnění. V závislosti na typu mutace se rozlišují takové varianty primární (dědičné) hemochromatózy:
- autozomálně recesivní;
- mladistvý;
- autosomálně dominantní;
- spojené s mutací druhého typu receptoru transferinu.
Fáze nemoci
Hemochromatóza má následující fáze:
- Bez přetížení těla železem.
- S přetížením těla železem bez klinických příznaků.
- S výraznými klinickými projevy patologie.
Příznaky
Raná stadia patologického procesu jsou charakterizována přítomností takových obecných klinických příznaků intoxikace:
- zvýšená únava, progresivní slabost;
- snížená chuť k jídlu;
- ztráta váhy;
- nemotivované oslabení sexuální funkce.
Nadměrná akumulace železa v tkáních a orgánech vede k bolesti kloubů a pravého hypochondria, atrofii kůže, atrofii varlat u mužů.
Bolesti kloubů při hemochromatóze jsou způsobeny zvýšeným obsahem železa v orgánech a tkáních
Klasická triáda příznaků hemochromatózy:
- bronzová pigmentace kůže a sliznic;
- cukrovka;
- cirhóza jater.
Vlastnosti průběhu onemocnění u mladých lidí
Mladí lidé ve věku od 15 do 30 let tvoří takzvanou juvenilní formu hemochromatózy, která je charakterizována výrazným přetížením těla železem se zhoršenou funkční aktivitou jater a srdce.
Diagnostika
Diagnostická klinická kritéria pro hemochromatózu:
- cukrovka;
- hypogonadismus;
- kardiomyopatie;
- pigmentace kůže.
Laboratorním kritériem je koeficient saturace transferinu 45% a vyšší.
MRI jater ukazuje akumulaci železa ve svých buňkách, charakteristickou pro hemochromatózu
Nejinformativnější neinvazivní diagnostickou metodou je magnetická rezonance v játrech, která umožňuje zaznamenat pokles úrovně signálu v důsledku nadměrné akumulace železa v jeho buněčných strukturách.
Léčba
Hlavní patogenetickou metodou léčby hemochromatózy je krev, která vede k vylučování přebytečného železa z těla. Používají se také farmakologické metody odstraňování železa založené na příjmu léků vázajících železo.
Krvácení z krve pro hemochromatózu odstraňuje přebytečné železo
Symptomatická léčba spočívá v opatřeních zaměřených na eliminaci projevů diabetes mellitus, zachování funkční aktivity jater a srdce.
Možné komplikace a důsledky
Kromě výrazného toxického účinku nadměrné koncentrace železa v těle může jeho akumulace v tkáních a orgánech způsobit rozvoj život ohrožujících stavů - jaterní nebo diabetické kóma, selhání jater a srdce, krvácení z rozšířených povrchových žil.
Předpověď
Hemochromatóza je závažné onemocnění, jehož prognóza závisí na stupni akumulace železa v těle a na kompenzačních schopnostech orgánů a systémů zapojených do patologického procesu. Včasně zahájená a pravidelně prováděná patogenetická léčba může prodloužit průměrnou délku života o několik desetiletí.
Prevence
Protože primární hemochromatóza je dědičná, neexistují žádná opatření, která by jí zabránila. Preventivní opatření pro sekundární hemochromatózu zahrnují:
- dodržování stravy omezující používání potravin bohatých na železo;
- užívání léků vázajících železo.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
