Hemochromatóza: Příznaky, Léčba, Diagnostika, Fotografie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Hemochromatóza

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Fáze nemoci
4. Příznaky
5. Vlastnosti průběhu onemocnění u mladých lidí
6. Diagnostika
7. Léčba
8. Možné komplikace a důsledky
9. Předpověď
10. Prevence

Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakterizované porušením metabolismu železa, v důsledku čehož dochází k nadměrné akumulaci tohoto prvku v tkáních těla (více než 20 g rychlostí 3-4 g). Název nozologické formy odráží nejcharakterističtější rys tohoto onemocnění - intenzivní zabarvení kůže a vnitřních orgánů.

Komplex symptomů typický pro hemochromatózu byl poprvé popsán ve druhé polovině 19. století.

Podle statistik je pravděpodobnost hemochromatózy v populaci 0,33%.

Synonyma: pigmentovaná cirhóza, bronzový diabetes.

Nadměrná akumulace železa v jaterní tkáni

Příčiny a rizikové faktory

Příčinou dědičné hemochromatózy je geneticky podmíněná predispozice spojená s mutací genů odpovědných za hlavní stádia výměny pigmentů obsahujících železo v těle (C282Y a H63D).

Sekundární hemochromatóza se tvoří na pozadí získané nekompetentnosti enzymových systémů podílejících se na výměně železa v těle. Hlavní patologie vedoucí k rozvoji sekundární hemochromatózy:

• chronická virová hepatitida C a B;
• steatohepatitida nealkoholického původu;
• jaterní nádory;
• leukémie;
• zablokování pankreatických kanálků;
• cirhóza jater;
• talasémie.

Formy nemoci

Hlavní formy hemochromatózy jsou primární a sekundární a primární není monogenní onemocnění. V závislosti na typu mutace se rozlišují takové varianty primární (dědičné) hemochromatózy:

• autozomálně recesivní;
• mladistvý;
• autosomálně dominantní;
• spojené s mutací druhého typu receptoru transferinu.

Fáze nemoci

Hemochromatóza má následující fáze:

1. Bez přetížení těla železem.
2. S přetížením těla železem bez klinických příznaků.
3. S výraznými klinickými projevy patologie.

Příznaky

Raná stadia patologického procesu jsou charakterizována přítomností takových obecných klinických příznaků intoxikace:

• zvýšená únava, progresivní slabost;
• snížená chuť k jídlu;
• ztráta váhy;
• nemotivované oslabení sexuální funkce.

Nadměrná akumulace železa v tkáních a orgánech vede k bolesti kloubů a pravého hypochondria, atrofii kůže, atrofii varlat u mužů.

Bolesti kloubů při hemochromatóze jsou způsobeny zvýšeným obsahem železa v orgánech a tkáních

Klasická triáda příznaků hemochromatózy:

• bronzová pigmentace kůže a sliznic;
• cukrovka;
• cirhóza jater.

Vlastnosti průběhu onemocnění u mladých lidí

Mladí lidé ve věku od 15 do 30 let tvoří takzvanou juvenilní formu hemochromatózy, která je charakterizována výrazným přetížením těla železem se zhoršenou funkční aktivitou jater a srdce.

Diagnostika

Diagnostická klinická kritéria pro hemochromatózu:

• cukrovka;
• hypogonadismus;
• kardiomyopatie;
• pigmentace kůže.

Laboratorním kritériem je koeficient saturace transferinu 45% a vyšší.

MRI jater ukazuje akumulaci železa ve svých buňkách, charakteristickou pro hemochromatózu

Nejinformativnější neinvazivní diagnostickou metodou je magnetická rezonance v játrech, která umožňuje zaznamenat pokles úrovně signálu v důsledku nadměrné akumulace železa v jeho buněčných strukturách.

Léčba

Hlavní patogenetickou metodou léčby hemochromatózy je krev, která vede k vylučování přebytečného železa z těla. Používají se také farmakologické metody odstraňování železa založené na příjmu léků vázajících železo.

Krvácení z krve pro hemochromatózu odstraňuje přebytečné železo

Symptomatická léčba spočívá v opatřeních zaměřených na eliminaci projevů diabetes mellitus, zachování funkční aktivity jater a srdce.

Možné komplikace a důsledky

Kromě výrazného toxického účinku nadměrné koncentrace železa v těle může jeho akumulace v tkáních a orgánech způsobit rozvoj život ohrožujících stavů - jaterní nebo diabetické kóma, selhání jater a srdce, krvácení z rozšířených povrchových žil.

Předpověď

Hemochromatóza je závažné onemocnění, jehož prognóza závisí na stupni akumulace železa v těle a na kompenzačních schopnostech orgánů a systémů zapojených do patologického procesu. Včasně zahájená a pravidelně prováděná patogenetická léčba může prodloužit průměrnou délku života o několik desetiletí.

Prevence

Protože primární hemochromatóza je dědičná, neexistují žádná opatření, která by jí zabránila. Preventivní opatření pro sekundární hemochromatózu zahrnují:

• dodržování stravy omezující používání potravin bohatých na železo;
• užívání léků vázajících železo.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!