Dědičné choroby
K dnešnímu dni je známo více než čtyři a půl tisíce dědičných onemocnění a každý případ má solidní důkazní základnu, že nemoc je dědičná, a nic jiného. Navzdory vysoké úrovni vývoje diagnostiky však nebyly všechny genetické patologie studovány v rozsahu biochemických reakcí. Hlavní mechanismy vývoje dědičných onemocnění jsou nicméně moderní vědě známy.
Existují tři základní typy mutací:
- Genetický;
- Chromozomální;
- Genomické (převážně vázané na pohlaví).
Mendelovy základní genetické zákony definují dominantní a recesivní geny. Po oplodnění obsahují buňky plodu polovinu genů matky a polovinu otce a tvoří páry - alely. Genetických kombinací není mnoho: pouze dvě. Charakteristické rysy se projevují ve fenotypu. Pokud je dominantní jeden z mutovaných genů alely, onemocnění se projevuje. Totéž se děje s dominantním párem. Pokud je takový gen recesivní, neodráží se to ve fenotypu. Projev dědičných onemocnění přenášených recesivním znakem je možný pouze tehdy, pokud oba geny nesou patologické informace.
Chromozomální mutace se projevují porušením jejich dělení během meiózy. V důsledku duplikace se objevují další chromozomy: sexuální i somatické.
Dědičné abnormality spojené se sexem se přenášejí prostřednictvím chromozomu X pohlaví. Protože u mužů se vyskytuje v jednotném čísle, všichni muži rodu mají projevy nemoci. Zatímco ženy, které mají dva pohlavní X chromozomy, jsou nositelkami poškozeného X chromozomu. Pro projev dědičného onemocnění spojeného se sexem u žen je nutné, aby pacientka zdědila oba defektní pohlavní chromozomy. To se stává jen zřídka.
Biologie dědičných chorob
Projevy dědičné patologie závisí na mnoha faktorech. Vlastnosti spojené s genotypem mají za určitých podmínek vnější projevy (ovlivňují fenotyp). V tomto ohledu biologie dědičných chorob rozděluje všechny geneticky podmíněné choroby do následujících skupin:
- Projevy, které nezávisí na vnějším prostředí, výchově, sociálních podmínkách, pohodě: fenylketonurie, Downova choroba, hemofilie, mutace pohlavních chromozomů;
- Dědičná predispozice, která se projevuje pouze za určitých podmínek. Faktory prostředí jsou velmi důležité: povaha stravy, pracovní rizika atd. Mezi takové nemoci patří: dna, ateroskleróza, peptický vřed, arteriální hypertenze, diabetes mellitus, alkoholismus, růst nádorových buněk.
Někdy se u dětí nemocných vyskytují známky i nezděděných nemocí. To je usnadněno stejnou náchylností příbuzných k určitým faktorům. Například vývoj revmatismu, jehož původce nemá nic společného s geny a chromozomy. Děti, vnoučata a pravnoučata jsou nicméně také náchylná k systémovému poškození pojivové tkáně β-hemolytickým streptokokem. Chronická tonzilitida doprovází mnoho lidí po celý život, ale nezpůsobuje dědičné choroby, zatímco u těch, kteří mají příbuzné s revmatickými lézemi srdečních chlopní, se vyvine podobná patologie.
Příčiny dědičných onemocnění
Příčiny dědičných onemocnění spojených s genovými mutacemi jsou vždy stejné: defekt genu - defekt enzymu - nedostatek syntézy proteinů. Výsledkem je, že tělo hromadí látky, které se měly proměnit v nezbytné prvky, ale samy o sobě jako meziprodukty biochemických reakcí jsou toxické.
Například klasické dědičné onemocnění, fenylketonurie, je způsobeno poruchou genu, který reguluje syntézu enzymu, který převádí fenylalanin na tyrosin. Proto při fenylketonurii trpí mozek.
Při nedostatku laktázy dochází ke střevnímu rozrušení. Nesnášenlivost syrového kravského mléka je poměrně častým jevem a týká se také dědičných onemocnění, i když za určitých podmínek mohou někteří lidé kompenzovat a produkce laktázy se zlepšuje díky aktivnímu „tréninku“střevních buněk.
Chromozomální abnormality se objevují bez ohledu na podmínky. Mnoho dětí prostě není životaschopných. Ale Downova choroba se týká těch dědičných onemocnění, u nichž mohou být vnější podmínky prostředí tak příznivé, že se nemocní stanou řádnými členy společnosti.
Poruchy dělení pohlavních chromozomů nejsou doprovázeny fatálními komplikacemi, protože neovlivňují somatické příznaky. Všechny životně důležité orgány netrpí takovými dědičnými chorobami. Poškození se nalézá na úrovni genitálií a často pouze vnitřní. Někdy se to obejde bez nich. Například u syndromu triplo-ex, kdy má žena další X chromozom, je zachována schopnost otěhotnět. A děti se rodí s normální sadou pohlavních chromozomů. Podobná situace je iu dalšího chromozomu Y u mužů.
Mechanismus vývoje dědičných onemocnění spočívá v kombinaci genů: dominantních a recesivních. Jejich odlišná kombinace se nerovnoměrně projevuje ve fenotypu. K rozvoji onemocnění stačí jeden mutovaný dominantní gen nebo patologický recesivní pár v jedné alele.
Prevence dědičných chorob
Specialisté na genetická centra se zabývají prevencí projevů genetické patologie. Na předporodních klinikách velkých měst existují speciální místnosti genetiků, kteří radí budoucím manželským párům. Prevence dědičných chorob se provádí vypracováním genealogických map a dekódováním speciálních analýz.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.
