Neurofibromatóza
Obecné charakteristiky nemoci
Neurofibromatóza (nebo Recklinghausenova choroba) patří do specifické skupiny patologií - phakomatózy. Tato patologie je způsobena metabolickou poruchou v těle jako celku, která je způsobena poškozením genu odpovědného za syntézu důležitého enzymu. Toto onemocnění postihuje mnoho orgánů a dokonce celé systémy. Možné malformace kůže, nervového systému, očí, vnitřních orgánů atd. Neurofibromatóza je tedy phakomatóza s významnými kožními lézemi.
Navenek se jedná o soubor skvrn na pokožce mléčné barvy kávy, neurofibromů a pigmentovaných hamartomů duhovky (uzlíky Bream).
Diagnóza a předepisování vhodné léčby neurofibromatózy je komplikována skutečností, že tato patologie není plně pochopena. Lékaři nemohou tuto chorobu přisuzovat žádnému oboru medicíny, protože je ovlivněna řada orgánů a na kůži se vyvíjejí všechny druhy nádorů. Musím říci, že jejich vzhled také nemá jasné lékařské vysvětlení a bohužel neexistují žádné metody prevence.
Příčiny neurofibromatózy
Můžeme jednoznačně říci, že neurofibromatóza v 50% případů je geneticky dědičné onemocnění, které postihuje všechny buňky nervového hřebenu, bez výjimky: Schwannovy buňky, lemmocyty, melanocyty a endoneurální fibroblasty.
V důsledku množení jejich buněčných prvků se v celém těle tvoří nádor. Onemocnění neurofibromatóza je příčinou nesprávné funkce melanocytů, což vede ke vzniku bezpříčinných stařeckých skvrn a dalších poruch pigmentace.
Tumor se může objevit ve formě podkožních hrbolků, barevných skvrn, problémů s kostrou, případně ovlivňujících základy míšních nervů a výskytu dalších neurologických problémů.
Neurofibromatóza znamená, že i když je zděděna pouze jedna kopie defektního genu, onemocnění se stále vyvíjí. Pokud má jeden z rodičů poškozený gen, zdědí jeho děti 50% šanci na rozvoj tohoto onemocnění. Závažnost onemocnění závisí na úrovni genové exprese.
Příčina neurofibromatózy ve druhé polovině všech známých případů je však výsledkem spontánní mutace, tj. dědičnost nebyla rozhodujícím faktorem. Nelze říci, kdo trpí tímto onemocněním častěji, muži nebo ženy, statistiky jsou stejné.
Neurofibromatóza u dětí je nejčastěji vrozenou formou, protože případy získané nemoci se vyskytují ve vyšším věku.
Typy neurofibromatózy
Existuje šest typů studovaných forem neurofibromatózy:
Hlavním (klasickým) prvním typem je onemocnění známé jako von Recklinghausenova choroba. Toto je nejběžnější forma a vyskytuje se v 90% případů.
Neurofibromatóza typu II (smíšená) je ve svých charakteristikách docela blízká prvnímu typu, ale kožní defekty jsou méně patrné a hlavními příznaky jsou projev neuromu sluchového nervu a příznaky, které naznačují zánětlivé procesy neuromu v mozku nebo míše. Ve věku 20–30 let se může vyvinout nádor v centrálním nervovém systému. Tento typ neurofibramatózového onemocnění je charakterizován přítomností měkkých, ale velkých stařeckých skvrn, stejně jako velkým počtem neurofibromů v dlaních.
Neurofibromatóza typu III je charakterizována přítomností mnoha kožních neurofibromů, které mohou způsobit optický gliom, meningiom a neurolemma.
Neurofibromatóza typu IV (segmentová) postihuje pouze jednu konkrétní oblast kůže.
Neurofibromatóza typu V je charakterizována úplnou absencí neurofibromů, jsou přítomny pouze pigmentové skvrny.
Neurofibromatóza typu VI se vyznačuje pozdní manifestací (ve formě výskytu neurofibromů) po 20. roce věku a nejčastěji se získává.
Příznaky neurofibromatózy
Samotná neurofibromatóza onemocnění nemá jasné příznaky a její projev u každého pacienta je individuální. Možné plexiformní neuromuskulární, optické gliomy nebo akustické neuromy. Nejčastěji však dochází k maligní transformaci nervosvalového nervu, jejímž výsledkem je neurofibrosorcoma.
Příčiny neurofibromatózy mohou způsobit duševní abnormality, ale nezpůsobí vážné duševní onemocnění. To je způsobeno tlakem vytvořeného nádoru na nervový systém. Možná neurofibromatóza u dětí na pozadí vývoje makrocefalie (nárůst mozku, postupující s mentální retardací), která se vyvine do epilepsie. U těchto nemocných dětí je rovněž riziko vzniku leukémie.
Vnější příznaky neurofibromatózy (ve formě hrbolů, skvrn atd.) Vypadají velmi nepříjemně a pro pacienta je poměrně obtížné přizpůsobit se společnosti a najít kontakt s ostatními.
Léčba neurofibromatózy
Radikální metody léčby takové nemoci prostě neexistují, takže léčba neurofibromatózy je symptomatická.
Specialisté předepisují léky, které přispívají k normalizaci (alespoň částečně) narušených metabolických procesů. Průběh léčby a konkrétní metoda jsou zcela individuální a závisí na výsledcích vyšetření nejen genetikem, ale také ortopedem, neurologem, onkologem, oftalmologem atd.
Jsou známy případy vývoje nádoru, který vyvolává výskyt dalších nemocí a má pro pacienta zvýšené nebezpečí. Proto se v takových případech k léčbě neurofibromotózy provádí několik chirurgických operací. V závislosti na umístění nádoru lze použít gama nůž.
Pokud osoba s neurofibromatózou začne hluchnout, provede se operace k dekompresi nádorů v zóně vestibulárního kochleárního nervu.
Jako profylaxe onemocnění se doporučuje neurofibromatóza k lékařským a genetickým konzultacím.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
