Brachydactyly
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
-
Formy nemoci
- Typ A
- Typ B
- Typ C.
- Typ D
- Typ E
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Předpověď
Brachydactyly (krátké prsty na nohou) je vrozená patologie, jejíž hlavním projevem je zkrácení prstů nebo rukou (ze starořeckého βραχύς - „krátký“a δάκτυλος - „prst“) v důsledku hypo nebo aplázie distálních falang nebo kostí metakarpu (metatarsu).
Docela často se krátké prsty kombinují s fúzí sousedních falangů prstů v kloubech nebo jednotlivých prstech dohromady.
Ve struktuře dědičných patologií rukou a nohou představuje brachydactyly téměř čtvrtinu jejich celkového počtu; výskyt onemocnění v populaci je 1,5 případů na 100 000 obyvatel.
Zkrácení prstů rukou s brachydactyly
Příčiny a rizikové faktory
Krátký prst je vrozené onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti: pro projev onemocnění u dítěte stačí mít vadný gen u jednoho z rodičů.
Nejběžnější příčinou brachydactyly je mutace následujících genů: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); v některých případech není možné spolehlivě identifikovat poškozený gen.
Kromě brachydactyly mohou mutace těchto genů vést k řadě dalších patologií kosterního systému; v této situaci působí krátký prst jako jeden z mnoha příznaků kombinované patologie.
Formy nemoci
V závislosti na stupni postižení kostní skeletu v patologickém procesu se rozlišuje několik typů onemocnění.
Typ A
Brachymesophalangia - zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních falangů:
- podtyp A1 (včetně A1C, A1B) (typ Farabi) - všechny střední falangy jsou rudimentární, někdy splývají s koncovými, proximální falangy špičky I a chodidel jsou zkráceny. Kartáče jsou široké, krátké; chybí distální interfalangeální záhyb. Někdy dochází k zpomalení růstu;
- podtyp A2 (typ Mora - Vrita) - zkrácení střední falangy druhého prstu a chodidla s relativně neporušenými zbývajícími prsty, klinodaktylie malého prstu. Kvůli kosodélníku nebo trojúhelníkovému tvaru středních falangů jsou II prsty vychýleny radiálně;
- podtyp A3 (brachymesophalangia V prstu) - zkrácení s radiálním zakřivením střední falangy V prstu. Kosočtverečný nebo trojúhelníkový tvar rudimentární střední falangy určuje vývoj klinodaktylie pátých prstů;
- podtyp A4 (typ Temtami; brachymesophalangia II a V prstů) - porážka II a V prstů ruky, absence středních falangů II-V prstů, dysplazie nehtů, vrozená patní pata calcaneal-valgus;
- podtyp A5 - absence středních falangů prstů II - V s dysplazií nehtů;
- podtyp A6 (Osebold-Remondiniho syndrom) se vyznačuje mezomelickým zkrácením končetin a poškozením kostí zápěstí a tarsu.
Brachymesophalangia V prstu na rentgenu
Typ B
Kromě zkrácení středních falangů, charakteristických pro typ A, nedostatečného rozvoje nebo absence distálních falangů prstů na rukou a nohou, je pozorována fúze prstů II a III.
Typ C
Je charakterizován zkrácením střední a proximální falangy prstů II a III, někdy s hypersegmentací proximálních falangů, je možné symfalangie a zkrácení metakarpálních kostí, zkrácení palce v důsledku nedostatečného rozvoje metakarpální kosti I. Existuje nízká postava a mentální retardace pacienta.
Typ D
Brachymegalodactyly - zkrácení palců a chodidel zkrácením distální falangy.
Formy brachydactyly
Typ E
Zkrácení metakarpálních a metatarzálních kostí.
Nejběžnější podtypy A3 a D.
Příznaky
Pokud je brachydactyly nezávislým onemocněním, jeho hlavními projevy jsou zkrácení a (v některých případech) zakřivení kostí rukou a nohou. Nedochází k narušení fungování jiných systémů a orgánů; deformace kostí má často čistě kosmetickou povahu, aniž by to ovlivnilo kvalitu života.
V přítomnosti fúze mezi sousedními falangy a narušení funkce interfalangeálních kloubů dochází ke zhoršení podpůrných a motorických funkcí, je obtížné uchopit a držet malé předměty a trpět jemnou motorikou.
Fúze prstů u dítěte
Krátké prsty někdy doprovází nedostatečný rozvoj nebo úplná absence nehtových plotének.
V některých případech je brachydactyly jedním z mnoha projevů hrubé genetické patologie (Downova choroba, Polský syndrom, Aarskog-Scottova choroba atd.), Pak je považována za symptom, nikoli za nezávislou nemoc.
Diagnostika
Hlavními diagnostickými technikami jsou objektivní vyšetření pacienta a rentgenové vyšetření, které umožňuje určit stupeň poškození kostí končetin.
Léčba
Brachydactyly bez dysfunkce rukou a nohou nevyžaduje zvláštní zacházení.
V případě omezené pohyblivosti a funkční nekonzistence končetin se provádí chirurgická korekce, která spočívá v eliminaci interfalangeálních adhezí a prodloužení lineárních rozměrů odpovídajících kostí. Za tímto účelem se provádí autotransplantace, policizace a rozptýlení pomocí svalové šlachy a štěpu kůže.
Předpověď
Prognóza je příznivá, nemoc obvykle neomezuje sociální a pracovní aktivitu pacientů. V případě funkčních omezení vám chirurgický zákrok umožňuje úplné odstranění existujících defektů.
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
