Brachydactyly: Příznaky, Léčba, Příčiny, Fotografie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Brachydactyly

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Formy nemoci
1. Typ A
2. Typ B
3. Typ C.
4. Typ D
5. Typ E
Příznaky
Diagnostika
Léčba
Předpověď

Brachydactyly (krátké prsty na nohou) je vrozená patologie, jejíž hlavním projevem je zkrácení prstů nebo rukou (ze starořeckého βραχύς - „krátký“a δάκτυλος - „prst“) v důsledku hypo nebo aplázie distálních falang nebo kostí metakarpu (metatarsu).

Docela často se krátké prsty kombinují s fúzí sousedních falangů prstů v kloubech nebo jednotlivých prstech dohromady.

Ve struktuře dědičných patologií rukou a nohou představuje brachydactyly téměř čtvrtinu jejich celkového počtu; výskyt onemocnění v populaci je 1,5 případů na 100 000 obyvatel.

Zkrácení prstů rukou s brachydactyly

Příčiny a rizikové faktory

Krátký prst je vrozené onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti: pro projev onemocnění u dítěte stačí mít vadný gen u jednoho z rodičů.

Nejběžnější příčinou brachydactyly je mutace následujících genů: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); v některých případech není možné spolehlivě identifikovat poškozený gen.

Kromě brachydactyly mohou mutace těchto genů vést k řadě dalších patologií kosterního systému; v této situaci působí krátký prst jako jeden z mnoha příznaků kombinované patologie.

Formy nemoci

V závislosti na stupni postižení kostní skeletu v patologickém procesu se rozlišuje několik typů onemocnění.

Typ A

Brachymesophalangia - zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních falangů:

podtyp A1 (včetně A1C, A1B) (typ Farabi) - všechny střední falangy jsou rudimentární, někdy splývají s koncovými, proximální falangy špičky I a chodidel jsou zkráceny. Kartáče jsou široké, krátké; chybí distální interfalangeální záhyb. Někdy dochází k zpomalení růstu;
podtyp A2 (typ Mora - Vrita) - zkrácení střední falangy druhého prstu a chodidla s relativně neporušenými zbývajícími prsty, klinodaktylie malého prstu. Kvůli kosodélníku nebo trojúhelníkovému tvaru středních falangů jsou II prsty vychýleny radiálně;
podtyp A3 (brachymesophalangia V prstu) - zkrácení s radiálním zakřivením střední falangy V prstu. Kosočtverečný nebo trojúhelníkový tvar rudimentární střední falangy určuje vývoj klinodaktylie pátých prstů;
podtyp A4 (typ Temtami; brachymesophalangia II a V prstů) - porážka II a V prstů ruky, absence středních falangů II-V prstů, dysplazie nehtů, vrozená patní pata calcaneal-valgus;
podtyp A5 - absence středních falangů prstů II - V s dysplazií nehtů;
podtyp A6 (Osebold-Remondiniho syndrom) se vyznačuje mezomelickým zkrácením končetin a poškozením kostí zápěstí a tarsu.

Brachymesophalangia V prstu na rentgenu

Typ B

Kromě zkrácení středních falangů, charakteristických pro typ A, nedostatečného rozvoje nebo absence distálních falangů prstů na rukou a nohou, je pozorována fúze prstů II a III.

Typ C

Je charakterizován zkrácením střední a proximální falangy prstů II a III, někdy s hypersegmentací proximálních falangů, je možné symfalangie a zkrácení metakarpálních kostí, zkrácení palce v důsledku nedostatečného rozvoje metakarpální kosti I. Existuje nízká postava a mentální retardace pacienta.

Typ D

Brachymegalodactyly - zkrácení palců a chodidel zkrácením distální falangy.

Formy brachydactyly

Typ E

Zkrácení metakarpálních a metatarzálních kostí.

Nejběžnější podtypy A3 a D.

Příznaky

Pokud je brachydactyly nezávislým onemocněním, jeho hlavními projevy jsou zkrácení a (v některých případech) zakřivení kostí rukou a nohou. Nedochází k narušení fungování jiných systémů a orgánů; deformace kostí má často čistě kosmetickou povahu, aniž by to ovlivnilo kvalitu života.

V přítomnosti fúze mezi sousedními falangy a narušení funkce interfalangeálních kloubů dochází ke zhoršení podpůrných a motorických funkcí, je obtížné uchopit a držet malé předměty a trpět jemnou motorikou.

Fúze prstů u dítěte

Krátké prsty někdy doprovází nedostatečný rozvoj nebo úplná absence nehtových plotének.

V některých případech je brachydactyly jedním z mnoha projevů hrubé genetické patologie (Downova choroba, Polský syndrom, Aarskog-Scottova choroba atd.), Pak je považována za symptom, nikoli za nezávislou nemoc.

Diagnostika

Hlavními diagnostickými technikami jsou objektivní vyšetření pacienta a rentgenové vyšetření, které umožňuje určit stupeň poškození kostí končetin.

Léčba

Brachydactyly bez dysfunkce rukou a nohou nevyžaduje zvláštní zacházení.

V případě omezené pohyblivosti a funkční nekonzistence končetin se provádí chirurgická korekce, která spočívá v eliminaci interfalangeálních adhezí a prodloužení lineárních rozměrů odpovídajících kostí. Za tímto účelem se provádí autotransplantace, policizace a rozptýlení pomocí svalové šlachy a štěpu kůže.

Předpověď

Prognóza je příznivá, nemoc obvykle neomezuje sociální a pracovní aktivitu pacientů. V případě funkčních omezení vám chirurgický zákrok umožňuje úplné odstranění existujících defektů.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!