Arachnodaktylie
Obsah článku:
- Příčiny
- Znamení
- Diagnostika
- Léčba
- Prevence
Arachnodactyly (doslovně "pavoučí prsty") je deformace prstů ruky pozorovaná u některých dědičných patologií. Arachnodaktylie je zpravidla doprovázena prodloužením tubulárních kostí (což vede k deformacím kostry), patologickými změnami v kardiovaskulárním systému a očních bulvách.
Hlavním vnějším znakem arachnodaktylie jsou tenké a dlouhé prsty
Příčiny
Arachnodaktylie se vyskytuje v důsledku genetických abnormalit. Nejčastěji se vyskytuje u pacientů s homocystinurií nebo Marfanovým syndromem. Kromě toho existuje široká skupina dědičných patologií nazývaných Marfan-like syndromy (například syndrom ektopie čočky nebo syndrom aortální dilatace a disekce), které jsou charakterizovány arachnodaktylií, ale zároveň má poškození vnitřních orgánů určité rozdíly od patologií pozorovaných u Marfanova syndromu.
Znamení
Hlavním vnějším znakem arachnodactyly jsou tenké a dlouhé prsty kvůli zkráceným šlachám, které získávají charakteristické zakřivení, které jim dává vzhled pavoučí tlapky.
Změny ve struktuře prstů ruky jsou jasně viditelné od prvních dnů života dítěte, charakteristický vzhled končetiny je však tvořen přibližně 3-4 roky.
U arachnodaktylie je růst novorozenců obvykle mnohem vyšší, než je průměr. Dolní končetiny a předloktí jsou také podlouhlé, díky čemuž vypadají nepřiměřeně vyvinuté a tenké. Nerovnováhu těla zhoršují příliš vysoké podkolenky a pas.
Zpravidla jsou pozorovány další poruchy struktury skeletu:
- úzká a dlouhá lebka (dolichocephalic) se změněnou obličejovou částí;
- „Ptačí“nebo nálevkovitá struktura hrudníku;
- zakřivení páteře;
- vrozená dislokace kyčle;
- obvyklá dislokace ramene a / nebo kolena;
- deformace patní kosti;
- tvorba osteofytů - patologické výrůstky na kostní tkáni;
- plochá chodidla;
- špatně vyvinutá tuková vrstva.
Arachnodaktylie u Marfanova syndromu je také doprovázena následujícími odchylkami:
- krátkozrakost;
- namodralý odstín skléry;
- subluxace čočky;
- poškození chlopňového aparátu srdce;
- aneuryzma aorty;
- podváha;
- patologická pohyblivost kloubů;
- klenutá obloha.
U Marfanova syndromu jsou navíc možné pyramidové poruchy, asymetrie šlachových reflexů, nystagmus a anizokorie. Intelekt je uložen.
Arachnodaktylie a další příznaky Marfanova syndromu
Arachnodaktylie na pozadí homocystinurie je doprovázena:
- křečové záchvaty;
- subluxace čočky;
- sekundární glaukom;
- oddělení sítnice;
- astigmatismus;
- poškození koronárních, mozkových a renálních tepen;
- gotická obloha;
- osteoporóza;
- arteriální trombóza;
- snížená inteligence.
Diagnostika
Diagnóza onemocnění, které způsobilo arachnodaktyliu, se provádí na základě údajů z externího vyšetření, studie rodinné anamnézy pacienta a výsledků laboratorních a instrumentálních studií. Průzkum zahrnuje:
- RTG hrudníku, páteře a pánve;
- scintigrafie;
- počítačová tomografie kostí a kloubů;
- Ultrazvuk srdce a arteriálních cév;
- magnetická rezonance mozku a vnitřních orgánů;
- reoencefalografie;
- elektroencefalografie;
- biochemická analýza krve a moči.
Pacienti s arachnodaktylií by měli určitě konzultovat genetik, kardiolog, oftalmolog, neurolog a ortoped.
Léčba
Neexistuje žádná specifická léčba arachnodaktylie; provádí se symptomatická léčba. U Marfanova syndromu jsou pacientům předepsány anabolické steroidy a kyselina askorbová ve vysokých dávkách, aby se zlepšil metabolismus.
Při homocystinurii musí pacienti po celý život dodržovat speciální dietu s minimem živočišných bílkovin. Doporučují se také mikrodávky kyseliny acetylsalicylové a velké dávky vitamínů B.
U arachnodaktylie v důsledku homocystinurie je indikována celoživotní strava bez bílkovin
Jako podpůrná terapie poskytuje lázeňská léčba dobré výsledky.
Pokud se objeví život ohrožující komplikace, jsou chirurgicky upraveny (například protéza aorty nebo srdeční chlopně).
Prevence
Arachnodaktylie je příznakem doprovázejícím dědičnou patologii, takže neexistují žádná opatření, aby se tomu zabránilo. Pokud se v rodině vyskytnou případy homocystinurie, Marfanova syndromu nebo Marfanova onemocnění, doporučuje se manželům konzultovat s genetikem ve fázi plánování těhotenství, aby zjistili pravděpodobnost, že budou mít nemocné dítě.
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
