Anencefálie - Příznaky, Léčba, Fotografie, Příčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Anencefálie

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Diagnostika
5. Léčba
6. Předpověď
7. Prevence

Anencefalie je závažná malformace plodu, spočívající v úplné nebo částečné nepřítomnosti mozkových hemisfér, měkkých tkání a kostí lebeční klenby.

Anencefalie se vyskytuje přibližně u jednoho plodu z 10 000 novorozenců, častěji u dívek. Obvykle se kombinuje s dalšími malformacemi:

• rozdělení obratlových oblouků;
• neuzavření horního rtu (rozštěp rtu);
• neuzavření tvrdého patra (vlčí tlama);
• spinální kýla;
• nepřítomnost hypofýzy;
• hypoplázie nebo aplázie nadledvin.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příčiny a rizikové faktory

Po 3-4 týdnech těhotenství embryo aktivně formuje nervovou trubici. Porušení tohoto procesu vede k neuzavření předního neuropóru, což neumožňuje vývoj čelních rozšíření nervové trubice, tj. Mozkových váčků, ze kterých se v budoucnu mají tvořit části mozku. Mozková tkáň se nevyvíjí správně; místo toho se místo mozkových hemisfér vytváří vláknitá tkáň, do které proniká mnoho krevních cév. V tloušťce vláknité tkáně jsou umístěny jednotlivé nervové buňky a neuroglie, stejně jako cystické útvary, jejichž dutiny jsou lemovány medulárním epitelem.

Následující faktory mohou vést k poruchám v procesech označování a vývoje mozku:

• nepříznivá ekologická situace;
• vystavení ionizujícímu záření;
• intoxikace těhotné ženy solemi těžkých kovů;
• těžká intoxikace alkoholem nebo drogami;
• virová onemocnění v prvním trimestru těhotenství;
• dědičný faktor (případy anencefalie v rodině);
• komplikované těhotenství.

Nepříznivé faktory ovlivňující vývoj anencefalie a dalších malformací plodu

Formy nemoci

Existuje několik forem anencefalie:

1. Meroacrania je lebeční vada, která neovlivňuje foramen magnum.
2. Holoacrania je vada týlní kosti a foramen magnum.
3. Holoacrania s rachischis je defekt týlní kosti v kombinaci s rozštěpením nervové trubice.

Následující typy anencefalie se liší podle anatomického umístění:

• čelní-okcipitální-vertebrální - 71,4%;
• occipito-vertebral - 23,8%;
• parietotemporálně-vertebrální - 4,8%.

Příznaky

Dětem narozeným s touto vadou chybí určité části mozku, lebečních kostí a měkkých tkání hlavy. Tělo je obvykle formováno bez anomálií.

Během těhotenství plod s anencefalií žije z těla matky a navenek se normálně vyvíjí. Pokud se dítě narodí živé, mohou být přítomny hmatové reakce, reakce na zvuk, dýchání. Kvůli závažné vývojové patologii však mozek nemůže plnit své funkce. V důsledku toho má novorozenec poruchy dýchání, srdeční činnost, která vede k smrti.

Diagnostika

S přesností 96% lze anencefalii diagnostikovat ultrazvukovým vyšetřením v gestačním věku 11–12 týdnů. Hlavní ozvěny této vady jsou:

• přítomnost vaskulární malformace primárního mozku;
• nedostatek mozkové tkáně;
• nedostatek kostí mozkové části lebky.

Nepřímým znakem poruchy tvorby nervové trubice je zvýšení alfa-fetoproteinu v krvi těhotné ženy. Tato analýza se provádí po dobu 13-14 týdnů.

Je možné spolehlivě diagnostikovat anencefalii provedením ultrazvukového vyšetření v 11-12 týdnu těhotenství

V některých případech se doporučuje amniocentéza. K tomu se pod přední ultrazvukovou kontrolou provede propíchnutí plodového vaku přední břišní stěnou a odebere se z něj malé množství tekutiny pro laboratorní výzkum. Zvýšené hladiny acetylcholinerázy a alfa-fenoproteinů naznačují poruchu neurální trubice.

Za účelem objasnění diagnózy se provádí embryonální magnetická rezonance. Tato metoda umožňuje znovu vytvořit trojrozměrný obraz vyvíjejícího se embrya, včetně mozku. Fetální MRI je více informativní než ultrazvuk.

Léčba

Na anencefalii neexistuje lék. Po diagnostikování indikované vady se těhotné ženě doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů v jakémkoli gestačním věku.

Předpověď

Prognóza anencefalie je nepříznivá: úmrtnost je 100%. Polovina plodů umírá ve stadiu nitroděložního vývoje. Děti narozené naživu umírají v prvních hodinách svého života, některé žijí až 7-10 dní. V literatuře je popsán pouze jeden případ, kdy dívka s anencefalií žila 30 měsíců.

Prevence

Přesné příčiny anencefalie nebyly stanoveny, proto nebyla vyvinuta konkrétní preventivní opatření.

Je známo, že nedostatek kyseliny listové (vitamin B9) v těle těhotné ženy může vést k poruchám neurální trubice. Gynekologové proto doporučují ženám, aby začaly užívat kyselinu listovou ve fázi plánování těhotenství a poté pokračovaly až do porodu.

Těhotné ženy, zejména v prvním trimestru, by se neměly vystavovat teratogenním faktorům.

Pokud manželský pár (nebo blízcí příbuzní) v minulosti porodili děti s výraznými malformacemi, doporučuje se před plánováním těhotenství pro manžely genetické poradenství.

Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi

Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!