Angiokeratom: Příznaky, Léčba, Fotografie, Formy, Diagnóza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Angiokeratom

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Formy nemoci
Příznaky
Diagnostika
Léčba
Možné komplikace a důsledky
Předpověď

Angiokeratom je dermatóza, představovaná jedním nebo více benigními vaskulárními novotvary, jako jsou angiómy, kombinovaná s patologickým zesílením stratum corneum.

Angiokeratomy znamenají podobné patologické stavy, které se liší specifičností klinického obrazu a prevalencí procesu. Současně se projevy kůže liší od jednotlivých formací malého bodu až po difúzní, difúzní změny v epidermis.

Červené uzliny - známka angiokeratomu

Příčiny a rizikové faktory

Nejběžnější příčinou angiokeratomů jsou dědičné mutace na genové úrovni, které vedou ke vzniku defektních chromozomů. Angiokeratom se zpravidla dědí recesivně ve spojení s chromozomem X.

Méně často výskyt novotvarů vyvolává poranění kůže různé povahy a intenzity, lokální poruchy průtoku krve, hormonální pohyby. Angiokeratomy se také mohou objevit u některých nemocí a syndromů (se syndromem Klippel-Trenone-Weber, kavernózním hemangiomem, systémovými vaskulárními malformacemi, dědičnými chorobami skladování atd.).

Formy nemoci

Existuje 5 klinických forem angiokeratomů:

Omezený angiokeratom.
Nonvoid limited angiokeratoma of the prsty of Mibelli (angiokeratoma of Mibelli).
Angiokeratoma šourku (méně často vulvy) (Fordyceova choroba).
Solitární papulární angiokeratom.
Difúzní angiokeratoma trupu (difúzní angiokeratoma trupu Fabryho).

Příznaky

Projevy nemoci v různých formách jsou podobné:

uzlíky od růžové nebo červené po modro-vínové, o průměru 1 až 5 mm (zřídka až 1 cm), často s bradavičnatým povrchem;
umístění novotvarů ve skupinách na pozadí nezměněné kůže;
uzliny nepravidelného tvaru;
elevace novotvarů nad úrovní kůže;
tendence uzlů se zvyšovat;
histologicky určená expanze kožních kapilár.

Nicméně pro každý typ angiokeratomu byly identifikovány specifické charakteristické rysy.

Omezená forma je tedy zpravidla lokalizována na kůži dolních končetin (stehna, nohy, chodidla), mnohem méně často na pažích nebo trupu. Cévní uzliny jsou umístěny nerovnoměrně, nemají jasný tvar, snadno krvácejí v případě náhodného poranění. Většina vědců poukazuje na malformaci embryonálního vývoje jako na hlavní příčinu tohoto onemocnění.

Nonvoid limited angiokeratoma Mibelli často postihuje ženy, jedná se o dědičnou patologii přenášenou ve spojení s chromozomem X. Nástup onemocnění nastává ve věku 10–15 let a projevuje se malými přesně určenými cévními hvězdičkami na prstech rukou a nohou. S progresí kožních novotvarů získáte bohatou růžově červenou barvu, zvětšete velikost (až 5 mm) a zvedněte se nad úroveň kůže. Povrch uzlíků je keratinizovaný. Průběh onemocnění je pomalý, chronický a zhoršuje se v období podzim-zima. Zřídka je zaznamenáno spontánní vyřešení vyrážky. Když jsou traumatizováni, Mibelliho angiokeratomy jsou náchylné k ulceraci.

Mibelliho nonvoid omezený angiokeratom

Solitární papulární angiokeratom je komplikací omezené formy angiokeratomu, která se objevuje v důsledku traumatu druhého. Po traumatickém účinku začíná omezený novotvar prudce postupovat, dosahuje významné velikosti (až 10 mm) a získává fialově-kyanotický odstín. Povrch uzliny je pokryt bradavičnatým hrubozrnným pruhováním. Navenek nádor připomíná ostružinu. Často je kolem papulárního angiokeratomu pozorován nahnědlý okraj.

Angiokeratoma šourku nebo vulvy je charakterizován benigním průběhem. To je také považováno za nitroděložní malformaci. Onemocnění se obvykle projevuje ve středním věku, muži onemocní mnohem častěji než ženy. Novotvary v tomto případě jsou malé, mnohočetné, rozptýlené po povrchu kůže šourku a penisu u mužů, stydkých pysků a stehen u žen. Angiokeratomy neovlivňují kvalitu života pacientů.

Scrotální angiokeratom - Fordyceova choroba

Difúzní angioryatom trupu Fabryho trupu je kožní projev vzácného systémového genetického onemocnění (dědičná dystopická lipoidóza nebo glykosfingolipidóza nebo peramidtrihexosidóza) způsobené absencí nebo snížením aktivity lysozomálního enzymu, který se podílí na sfingolipidovém katabolismu.

Toto onemocnění, obvykle diagnostikované u mužů, obvykle vede ke smrti před dosažením věku 40–50 let. V dětství nebo dospívání se na nezměněné pokožce objevují malé tmavě červené měkké uzlíky. Mohou být umístěny na jakékoli části těla: častěji na břiše, stehnech, hýždích, rtech, tvářích, špičkách prstů, na šourku, v podpaží a popliteální fosse; může také nastat v ústní dutině, na hranici tvrdého a měkkého patra.

Malignita kurzu u difúzního angiokeratomu je určena zapojením mnoha systémů a orgánů do patologického procesu (centrální, periferní nervový systém, močový, dýchací systém, gastrointestinální trakt, orgány sluchu a vidění), kdy jsou kožní příznaky pouze vnějším projevem závažného systémového onemocnění, doprovázeného:

nesnesitelné, pálivé bolesti, brnění, necitlivost v dlaních a chodidlech, zasahující do celé končetiny;
snížení nebo úplné zastavení pocení, tvorba slin a slzné tekutiny;
vysoké riziko vzniku mrtvice a přechodné poruchy mozkové cirkulace;
tinnitus, bolest hlavy, závratě;
selhání ledvin;
bolest v oblasti srdce, změny frekvence a rytmu kontrakcí srdce, krevní tlak, tvorba srdečních vad;
katarakta a poškození cév sítnice (je možná ztráta zraku);
sluchové postižení;
anorexie, bolest v epigastriu a pupeční oblasti, krvavé zvracení, poškození slinivky břišní, tlustého a tenkého střeva;
obstrukce dýchacích cest;
opožděný sexuální vývoj;
anomálie ve vývoji svalů a kostní kostry;
léze jiných orgánů jiné povahy.

Ve vzácných případech je Fabryho angiokeratom popsán jako nezávislé kožní onemocnění bez souběžných systémových patologií.

Diagnostika

Základem pro správnou diagnózu angiokeratomů je objektivní vyšetření pacienta.

K potvrzení Fabryho angiokeratomu jsou nutné následující laboratorní a instrumentální studie:

biochemický krevní test s krystalizací extraktu obecných lipidů a jejich studium v polarizovaném světle;
DNA diagnostika pro detekci mutací v genu GLA;
histologické vyšetření (ztenčení a hyperkeratóza epidermis, přítomnost lakunárních rozšířených cévních dutin s kapilární strukturou stěn, intraepidermální "krevní cysty", akantóza);
histochemická studie (pro depozity fosfolipidů a ceramidetrihexosidu ve strukturách kůže);
stanovení aktivity enzymu alfa-galaktosidázy v plazmě, leukocytech, séru, slzné tekutině, v jakémkoli bioptickém vzorku nebo kultuře buněk fibroblastů kůže;
oftalmoskopie (detekována dilatace spojivkových žil, oblasti zakalení rohovky, expanze, možná mikroaneuryzma a deformace sítnicových cév, detekována řada optických disků).

Diagnostika DNA dokáže detekovat mutace v genu GLA

Léčba

Léčba angiokeratomy je radikální, farmakoterapie je v tomto případě neúčinná:

chirurgická excize;
odstranění kapalným dusíkem;
odstranění argonového laseru;
dermatocoagulation.

K léčbě difuzního angiokeratomu se používají chirurgické i terapeutické metody:

strava;
rychlé odstranění defektů kůže;
antikonvulziva;
analgetika (nesteroidní léky nebo opiáty);
dialýza nebo transplantace ledvin (s rozvojem selhání ledvin);
léky na srdce (na vyžádání);
enzymová substituční terapie;
genová terapie;
farmakologické chaperony.

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací je krvácení nebo ulcerace poraněného angiokeratomu.

Angiokeratoma Fabry je nejčastěji komplikována následujícími podmínkami:

selhání ledvin;
život ohrožující poruchy srdečního rytmu;
infarkt myokardu;
akutní porušení mozkové cirkulace.

Předpověď

Prognóza je příznivá ve všech případech, s výjimkou Fabryho angiokeratomu, který se vyznačuje vysokým výskytem postižení pacientů a úmrtnosti v mladém věku. V posledních letech se prognóza pacientů s difúzním angiokeratomem kmene mírně zlepšila díky použití hemodialýzy, možnosti transplantace ledvin a použití inovativních terapeutických technik.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!