Anhydrotická Ektodermální Dysplázie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Příznaky
Diagnostika
Léčba
Možné komplikace a důsledky
Předpověď

Anhydrotická ektodermální dysplázie je dědičné onemocnění způsobené genetickým defektem a charakterizované vrozenými anomáliemi ve vývoji zubů, potních a mazových žláz, vlasových folikulů a žláz sliznic.

Triáda specifická pro tuto patologii:

an- nebo hypohidróza (snížená aktivita potních žláz);
hypo-, oligo- nebo adontie (vady chrupu);
hypotrichóza (nedostatek vlasů).

Nositeli defektního genu mohou být ženy (v tomto případě neexistují klinicky významné projevy onemocnění, příznaky jsou minimální: zhoršený vývoj jednotlivých zubů, špatný růst vlasů a snížené pocení), nemocní jsou pouze muži. Kompletní komplex příznaků onemocnění u žen je paradoxní a extrémně vzácný.

Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1848 francouzský vědec J. Touraine; v roce 1913 německým zubním lékařem J. Christem a v roce 1929 německým dermatologem H. Siemensem byly klinické projevy podrobné.

V současné době není pravděpodobně stanovena přesná frekvence výskytu patologie - pravděpodobně u jednoho novorozence v období 5 000 - 10 000. Nemoc je detekována na všech kontinentech, u zástupců všech ras stejně.

Synonyma: Christ-Siemens-Tourainův syndrom, hypohydrotická ektodermální dysplázie.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příčiny a rizikové faktory

V současné době jsou tři geny lokalizovány na různých chromozomech, což může být příčinou vzniku tohoto onemocnění. Počet mutací v těchto genech je znám, v současné době existuje více než 200:

gen EDA kódující protein ektodisplasin-A je součástí chromozomu Xq12-1;
gen EDAR kódující receptor faktoru nekrotizující nádory (člen nadrodiny EDAR) je mapován na chromozom 2q11-q13;
Gen TDARADD kódující adaptační protein spojený s receptorem ektodisplasinu-A, chromozom 1q42.2‑

Předpokládá se, že účinek genetického defektu se projevuje po 2–5 měsících nitroděložního vývoje.

Syndrom ektodermální dysplazie se přenáší autozomálně recesivně

Typ dědičnosti je vázán na X, recesivní: v tomto případě je patologický gen lokalizován na pohlavním X-chromozomu a u žen je potlačen dominantním genem spojeným s jiným X-chromozomem. Vzhledem k tomu, že muži nesou pouze jeden chromozom X, ve kterém se nachází genetická vada, a duplikace genů v takové situaci není možná, vyvine se podrobný klinický obraz s různými příznaky.

Příznaky

Klinické projevy onemocnění jsou způsobeny nesprávnou tvorbou vnější zárodečné vrstvy (ektodermu) v prenatálním období (struktury vytvořené z ektodermální zárodečné vrstvy zahrnují zuby, epidermis a její deriváty, nervový systém a smyslové orgány):

nízký vzrůst s relativně velkou hlavou;
vlasy jsou řídké, tenké, vellusové, rostou pomalu, špatně pigmentované, obočí a řasy jsou krátké, řídké nebo zcela chybí;
možná úplná absence vlasů nebo časná ztráta vlasů;
charakteristické rysy obličeje, tzv. „tvář starého muže“- velké čelo s vyčnívajícími hřebeny obočí a čelními tuberkuly („olympijské čelo“), široké lícní kosti, propadlý nosní můstek, malý sedlový nos s hypoplázií křídla, propadlé líce, plné obrácené „rybí“rty s nevýrazný červený okraj, mohutná brada, velké deformované vyčnívající a špičaté uši s neobvyklým zvlněním („satyrské uši“);
pozdní kousání (v období od 1 do 3 let), typická sekvence kousání je přerušena, mléčné zuby přetrvávají po dlouhou dobu, stálé zuby buď nejsou ve správném množství, nebo chybí;
kuželovitý (páteřovitý) tvar předních zubů s ostrým (psím) ostřím, žvýkací plocha stoliček a premolárů je atypicky vyhlazena;
změna skusu;
nedostatečný rozvoj slinných žláz (malé slinění, sucho v ústech, chraplavý nízký hlas);
suchost a jemné vrásky na kůži, zejména v okolí očí (v kombinaci s hyperpigmentací a papulózními vyrážkami, které představují degenerativně změněné mazové žlázy);
nedostatečný vývoj slzných žláz, nedostatek slzné tekutiny;
fotofobie;
nedostatečný rozvoj, méně často - úplná absence mléčných žláz;
nedostatečný vývoj sliznic dýchacích cest a gastrointestinálního traktu, což vede k vysoké predispozici k akutním respiračním onemocněním, rýmě, zánětu vedlejších nosních dutin, krvácení z nosu, bronchitidě a onemocněním gastrointestinálního traktu;
epizody prudkého zvýšení tělesné teploty v důsledku zhoršeného přenosu tepla v důsledku nedostatečného rozvoje potních žláz;
lze zaznamenat oligofrenii různé závažnosti (i když je častěji zachována inteligence);
izolace a sociální dezorientace;
problémy s řečí v důsledku anomálií ve vývoji zubů a poruch nosního dýchání;
zhoršení zraku různé závažnosti.

Ektodermální dysplázie se vyznačuje kónickým tvarem předních zubů s ostrým ostřím

Diagnostika

Správná diagnóza je možná pomocí komplexního posouzení klinického obrazu a údajů z laboratorních a instrumentálních studií, genetického vyšetření:

obecný krevní test (dochází k poklesu barevného indikátoru, množství hemoglobinu je menší než 100-90 g / l);
biochemický krevní test (snížení obsahu frakcí albuminových bílkovin a zvýšení gama frakcí, snížení obsahu vápníku, fosforu, železa);
histologické vyšetření biopsie kůže (analyzuje se stav potních žláz);
vyšetření vlasů (je zjištěno zmenšení průměru vlasu, změna jeho tvaru z kulatého na zploštělý, atrofie nebo absence kortikální vrstvy);
výzkum genů EDA, EDAR, TDARADD pro mutace;
prenatální (prenatální) diagnostika DNA.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba, nemoc je celoživotní.

Doporučené aktivity:

optimalizace mikroklimatu, aby se zabránilo rozvoji epizod hypertermie;
pomocí zvlhčovačů;
použití zvlhčujících kapek (například „umělé slzy“) k prevenci xerophthalmosu;
vedení kurzů imunomodulační terapie za účelem prevence infekčních komplikací;
dodržování šetrné stravy (měkké jídlo, střední teplota), přiměřený pitný režim (zejména v letních měsících);
omezit na minimum dobu strávenou venku v horkém počasí a vyhnout se přímému slunečnímu záření;
zubní protetika;
časná remineralizační terapie a fluorizace zubů pro prevenci zubního kazu.

Možné komplikace a důsledky

Komplikace anhydrotické ektodermální dysplázie mohou být:

přidání sekundárních infekcí v důsledku snížení imunity;
gastrointestinální onemocnění (gastritida, duodenitida, peptický vřed);
onemocnění dýchacího systému (bronchiální astma, chronická bronchitida, sinusitida);
onemocnění orgánů zraku (keratitida, konjunktivitida, blefaritida);
zánětlivá onemocnění kůže;
alergická onemocnění.

Předpověď

Při včasné diagnóze, mírném stupni závažnosti klinických projevů a adekvátních metod prevence komplikací je prognóza příznivá.

Prognóza je významně narušena několika příznaky, pozdní diagnózou a nedostatečnou péčí.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!