Ataxie
Ataxie je neuromuskulární motorická porucha charakterizovaná zhoršenou koordinací pohybů a ztrátou rovnováhy, a to jak v klidu, tak při chůzi. Nekonzistence v činnosti různých svalů může nastat v důsledku lézí určitých oblastí mozku nebo vestibulárního aparátu, což je někdy způsobeno genetickou predispozicí. Léčba ataxie a prognóza jejího vývoje závisí na příčině onemocnění.
Druhy ataxie
V klinické praxi se rozlišují následující typy ataxie:
- Citlivý;
- Vestibulární;
- Kortikální nebo čelní;
- Mozečku.
U citlivé ataxie jsou narušena vlákna s hlubokou citlivostí, která přenášejí informace o vlastnostech okolního prostoru a poloze těla v něm. Příčinou může být poškození zadních sloupců míchy, thalamu nebo míšních nervů, stejně jako polyneuropatie a nedostatek vitaminu B12.
Při vyšetření se odhalí následující příznaky citlivé ataxie:
- Závislost koordinace na vizuální kontrole;
- Porušení vibrací a citlivosti kloubů a svalů;
- Ztráta rovnováhy se zavřenýma očima v poloze Romberg;
- Ztráta nebo snížení šlachových reflexů;
- Nestabilní chůze.
Charakteristickým rysem citlivé ataxie je pocit chůze po koberci nebo vatě. Aby se kompenzovaly poruchy hybnosti, pacienti se neustále dívají pod nohy a také zvedají a silně ohýbají nohy v kolenních a kyčelních kloubech a potom je celou silou chodidla silně snižují na zem.
U vestibulární ataxie vede dysfunkce vestibulárního aparátu ke specifickým poruchám chůze, systémovým závratím, nevolnosti a zvracení. Všechny příznaky se zhoršují ostrými otáčkami hlavy a změnami polohy těla. Je možné sluchové postižení a horizontální nystagmus - mimovolní pohyby očních bulvy. Kmenová encefalitida, onemocnění uší, nádory komor mozku a Menierův syndrom mohou vést k tomuto typu onemocnění.
Kortikální ataxie je způsobena poruchami činnosti čelního laloku mozku v důsledku dysfunkce frontocerebelárního systému. Důvodem může být abnormální cerebrální oběh, nádory nebo abscesy.
Frontální ataxie se vyskytuje na straně těla naproti postižené hemisféře. Nestabilita, naklánění nebo zvedání začíná v zatáčkách a při těžkých úrazech nejsou pacienti obvykle schopni stát a chodit. Tato porucha koordinace je také charakterizována porušením čichu, změnami v psychice a výrazným uchopovacím reflexem.
Rysy cerebelární ataxie jsou ztráta plynulosti řeči, třes různých typů, svalová hypotonie a okulomotorická dysfunkce. Chůze má také charakteristické rysy: pacienti roztáhnou nohy doširoka a houpají se ze strany na stranu. V pozici Romberg je pozorována extrémní nestabilita, často dochází k ústupu. K vážnému narušení koordinace pohybů dochází při tandemové chůzi, kdy je pata jedné nohy připevněna ke špičce druhé. Cerebelární ataxii může způsobovat celá řada onemocnění - od nedostatku vitamínů a intoxikace léky až po maligní nádory.
Dědičné degenerativní změny v mozečku způsobují spinocerebelární ataxii - chronická onemocnění progresivní povahy, která jsou dominantní nebo recesivní.
Autosomálně dominantní cerebelární forma onemocnění je často doprovázena následujícími příznaky:
- Třes;
- Hyperreflexie;
- Amyotrofie;
- Oftalmoplegie;
- Poruchy pánve.
Patologickým znakem ataxie Pierra Marie je cerebelární hypoplázie, méně často - atrofie dolních oliv a můstků. První poruchy chůze začínají v průměru ve věku 35 let. Následně jsou přidána porušení výrazů obličeje a řeči. Duševní poruchy se projevují ve formě deprese, snížené inteligence.
Autosomálně recesivní spinocerebelární ataxie je kombinována s následujícími příznaky:
- Areflexie;
- Dysarthria;
- Hypertonicita svalů;
- Skolióza;
- Kardiomyopatie;
- Diabetes mellitus.
Friedreichova rodinná ataxie se vyskytuje v důsledku poškození páteřních systémů, nejčastěji v důsledku rodinného manželství. Hlavním patologickým příznakem je rostoucí degenerace zadních a bočních sloupců míchy. Asi ve věku 15 let se objevuje nestabilita při chůzi a časté pády. V průběhu času způsobily změny skeletu sklon k častým dislokacím kloubů a kyfoskolióze. Srdce trpí - síňové zuby jsou zdeformované, srdeční rytmus je narušen. Po jakékoli fyzické námaze začíná dušnost a paroxysmální bolest v srdci.
Diagnostika a léčba ataxie
U cerebelární ataxie se provádějí následující studie:
- EEG. Odhaluje snížení alfa rytmu a difúzní delta a theta aktivitu;
- MRI. Provedeno k detekci atrofie mozkového kmene a míchy;
- Elektromyografie. Ukazuje axonálně-demyelinizační poškození periferních nervových vláken;
- Laboratorní testy. Umožňuje vám pozorovat narušení metabolismu aminokyselin;
- DNA test. Vytváří genetickou predispozici k ataxii.
Léčba ataxie je zaměřena na zmírnění příznaků. Provádí ji neurolog a zahrnuje:
- Obecná posilovací terapie - anticholinesterázová činidla, cerebrolysin, ATP, vitamíny skupiny B;
- Komplex cvičební terapie - posílení svalů a snížení diskoordinace.
Při léčbě spinocerebelární ataxie může být pro korekci imunodeficience nutný průběh imunoglobulinu, zatímco jakékoli ozařování je kontraindikováno. K udržení mitochondriální funkce jsou někdy předepsány kyselina jantarová, riboflavin, vitamin E a další léky.
Prognóza dědičných ataxií je špatná. Pracovní schopnost se zpravidla snižuje a duševní poruchy postupují.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
