Cystická fibróza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Fáze nemoci
-
Příznaky
- Bronchopulmonální forma
- Střevní forma
- Smíšená forma
- Mekonium ileus nebo střevní obstrukce
- Další znaky
- Vlastnosti průběhu cystické fibrózy u dětí
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
- Video
Cystická fibróza je systémové dědičné onemocnění, které postihuje žlázy vnější sekrece. Jsou ovlivněny všechny systémy těla, ale nejzávažnější jsou dýchací, zažívací a potní žlázy.
Cystická fibróza je nejčastější genetická porucha, která se šíří všude a postihuje lidi všech ras, ale ne ve stejné míře. Nejnáchylnější k tomu jsou bílí, nejméně lidé z asijského původu (poměr je 1: 3300 pro bílé, 1:15 300 pro černé, 1:32 000 pro asijské). Není to tak dávno, co byla cystická fibróza považována za dětskou chorobu, protože pacienti se nedožili dospělosti, v současnosti díky objevu a zdokonalení metod podpůrné terapie přežije dospělost asi polovina z nich.
Cystická fibróza postihuje celé tělo, především však pankreas a bronchopulmonální systém
V lékařských referenčních knihách existuje další název onemocnění - cystická fibróza.
Příčiny a rizikové faktory
Příčinou cystické fibrózy je přítomnost mutací v obou alelách genu umístěných na dlouhém rameni chromozomu 7 (7q31). Tento gen je zodpovědný za syntézu transmembránového regulačního proteinu pro cystickou fibrózu (CFTR, Cystická fibróza, transmembránový regulátor vodivosti). Protein je kanál, který transportuje ionty chloru a sodíku přes membrány epiteliálních buněk lemujících dýchací cesty, zažívací trakt atd., Který je regulován cyklickým adenosinmonofosfátem (cAMP).
Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, to znamená, že onemocní děti, u nichž jsou oba rodiče nositeli defektního genu.
Narušení iontového transportu přes membránu epiteliálních buněk vede k tomu, že sekrece exokrinních žláz je dehydratována a stává se viskózní. V pankreasu silné tajemství ucpává vylučovací kanály, snižuje aktivitu pankreatické lipázy a snižuje množství bikarbonátů. Metabolické procesy ve formující se pojivové tkáni jsou narušeny, je spuštěn proces sklerózy. Již ve věku 2–3 let může u dítěte s cystickou fibrózou dojít k úplnému zjizvení slinivky břišní.
Změny v bronchiálním stromu se týkají především složení mucinu (hlenu), při kterém je narušen poměr vody a pevné části, což způsobuje zvýšení viskozity sekrece. Kromě toho se zvyšuje množství leukotrienů a cytokinů produkovaných makrofágy, neutrofily a epiteliálními buňkami, což aktivuje enzym elastázu. Výsledkem je:
- nadměrná produkce patologicky viskózních bronchiálních sekrecí;
- porušení mukociliárního a obranného mechanismu proti kašli;
- kolonizace bronchiálního stromu patogenními mikroorganismy;
- vývoj sekundárního zánětu;
- tvorba bronchiektázie (patologická expanze průdušek).
Ke zhoršení závažnosti onemocnění přispívá několik faktorů prostředí, mezi ně patří:
- žijící v ekologicky nepříznivých oblastech;
- respirační alergeny;
- tabákový kouř.
Formy nemoci
Klinika používá klasifikaci cystické fibrózy na základě převládajících příznaků:
- bronchopulmonální forma;
- střevní;
- smíšené střevní-plicní;
- obstrukce mekonia nebo meconium ileus.
Klasifikace se také používá na základě stupně poškození slinivky břišní, podle čehož se rozlišují:
- cystická fibróza s pankreatickou nedostatečností;
- cystická fibróza bez pankreatické nedostatečnosti, včetně primární genitální formy s vrozenou bilaterální aplázií chámovodu;
- atypické formy.
Fáze nemoci
Na základě patologických změn v dýchacím systému se rozlišují 4 stadia cystické fibrózy.
| Etapa | Charakteristický |
|
Přechodné funkční změny; projevující se záchvaty suchého, neproduktivního kašle, mírné až střední dušnosti při námaze. Doba trvání - až 10 let. |
|
| Chronická bronchitida. Projevy: produktivní kašel, dušnost, zhoršená fyzickou námahou, s poslechem, tvrdé dýchání s mokrým pískáním. Průměrná doba trvání je 2–5 let. | |
| Vývoj komplikací. Objevuje se a roste respirační selhání, které je způsobeno pneumofibrózou, pneumosklerózou, bronchiektázií, cystami. Vzniká srdeční selhání pravé komory (cor pulmonale). Průměrná doba trvání je 3–5 let. | |
| Terminál. Projevuje se těžkou kardiopulmonální nedostatečností. Trvá několik měsíců, končí smrtí. |
Příznaky
Příznaky cystické fibrózy mohou mít různou závažnost, existují jak závažné smíšené, tak vymazané formy onemocnění.
Bronchopulmonální forma
Je charakterizována opakující se vleklou bronchitidou, bilaterální fokální pneumonií, která nakonec vede k rozvoji bronchiektázie, pneumofibrózy a pneumosklerózy. Pacienti trpí inspirační dušností. Hrudní koš má sudovitý tvar, koncové falangy prstů jsou zdeformované, zesílené (příznak paliček), nehty mají charakteristický konvexní tvar (příznak hodinkových brýlí), kůže je cyanotická. Existují známky srdečního selhání způsobeného cor pulmonale, jehož tvorba je způsobena chronickým zánětlivým procesem v bronchopulmonálním systému a chronickou hypoxií.
Příznak paliček a hodinek u pacienta s cystickou fibrózou
Hlavní příznaky:
- paroxysmální kašel s oddělením viskózní sliznice nebo mukopurulentní sputa;
- dušnost;
- bledá nebo kyanotická kůže a sliznice;
- slabost, zvýšená únava.
Střevní forma
Projevuje se porušením trávicích procesů a střevní dysfunkcí. Porážka slinivky břišní vede k narušení vstřebávání tuků tělem, což se projevuje nadýmáním, mastnou, špatně tvarovanou stolicí (výsledkem je hypotenze svalů a osteoporóza). Zvýšená viskozita žluči vede k rozvoji cholelitiázy, cholestatické hepatitidy, v průběhu času - biliární cirhózy jater (často ve věku 12 let), různých žaludečních poruch. U pacientů s cystickou fibrózou se často objeví žaludeční vřed a duodenální vřed. Hlavní příznaky:
- paroxysmální bolest v břiše, křeče;
- nadýmání;
- nevolnost, opakované zvracení.
Smíšená forma
Má známky jak z bronchopulmonálního systému, tak z gastrointestinálního traktu. Je to nejtěžší ze všech forem cystické fibrózy.
Mekonium ileus nebo střevní obstrukce
Vyvíjí se u 13-18% novorozenců v důsledku nedostatku enzymu trypsin, zvýšeného množství albuminu a zvýšené absorpce vody z mekonia. Z tohoto důvodu se mekonium (původní výkaly) stává nadměrně viskózním a hustým a nevylučuje se, ale hromadí se v ileocekální oblasti a vytváří střevní obstrukci.
Další znaky
Pacienti mají nadměrné pocení, které může vést k dehydrataci se zhoršenou cirkulací během horečky nebo letních veder. Kůže má slanou chuť.
Vlastnosti průběhu cystické fibrózy u dětí
Projevuje se absencí stolice, nadýmáním, častou regurgitací a opakovaným zvracením, obsahujícím příměs žluči, u novorozenců v prvních dnech života.
Často je pozorována prodloužená žloutenka novorozenců.
Pokud mekoniový ileus chybí, prvním projevem onemocnění může být pomalé přibývání na váze.
Malabsorpce bílkovin může vést ke generalizovanému edému, zejména u dětí, které dostávají umělou hypoalergenní výživu.
Kvůli dysfunkci slinivky břišní u dětí s cystickou fibrózou v raném věku jsou pozorovány nadýmání, časté stolice olejnaté, plodné povahy. Na pozadí normální nebo dokonce zvýšené chuti k jídlu zaostává fyzický vývoj - je charakteristický nedostatek svalů a tukové tkáně. Gastroezofageální reflux není neobvyklý. Rektální prolaps je pozorován u 20% malých dětí.
Dysfunkce slinivky břišní také vede k tomu, že 2% dětí a 20% dospívajících má sníženou glukózovou toleranci a v důsledku toho cukrovku.
Hlavní příznaky u malých dětí:
- paroxysmální kašel s viskózním sputem;
- bledost, cyanóza;
- dušnost, snížená tolerance cvičení.
U dospívajících s cystickou fibrózou je puberta často opožděna.
Děti a dospívající jsou náchylní k infekčním chorobám, zejména k dýchacím cestám.
Diagnostika
Novorozenecký screening je hlavní metodou diagnostiky cystické fibrózy u novorozenců a je standardem v některých zemích. Provádí se ve dvou fázích:
- Stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinogenu v krvi - u cystické fibrózy se zvyšuje. V tomto případě se provede druhá fáze.
- V jednom provedení se testuje test potu (stanoví se koncentrace chloridů), v jiném se provede test mutace genu CFTR a pokud se najde mutace, provede se test potu.
Novorozenecký screening umožňuje diagnostikovat 90% novorozenců s cystickou fibrózou.
V případech, kdy nebyl proveden screening novorozenců nebo se z nějakého důvodu ukázalo, že je necitlivý, je při podezření na cystickou fibrózu použit potní test. Metoda spočívá v stimulaci léku pocením v oblasti předloktí, poté se odebere 50 ml potu a odešle ke studiu hladiny chloridů. Diagnóza se považuje za stanovenou, pokud je obsah chloridů 100 mmol / l nebo více. Koncentrace 60–100 mmol / l naznačuje pravděpodobnost cystické fibrózy a vyžaduje opětovnou analýzu a další vyšetření.
Provádí se genetická analýza - detekce dvou charakteristických mutací (jedna na každém chromozomu) potvrzuje diagnózu a detekce pouze jedné mutace je známkou přenosu. Vyšetřuje se rodinná anamnéza pacienta.
Za účelem získání úplného obrazu o stavu dýchacího systému se také provádí následující:
- radiografie;
- analýza sputa (stejně jako klinické testy krve, moči a výkalů);
- spirografie;
- bronchoskopie.
V případě potřeby se uchylte k dalším vyšetřovacím metodám.
Léčba
Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění. Komplexní podpůrná terapie zaměřená na včasnou léčbu poruch a prevenci komplikací však umožňuje pacientům déle žít a udržovat přijatelný životní styl.
Léčba cystické fibrózy by měla být řešena multidisciplinárním týmem specialistů (pulmonolog, gastroenterolog, odborník na výživu, odborník na cvičební terapii a další) pod vedením lékaře se zkušenostmi s léčbou pacientů s tímto onemocněním. Je důležité, aby pacient a jeho rodina dostali psychologickou podporu.
Základní terapie:
- Strava je vysoce kalorická, obohacená o bílkoviny, vitamíny a mikroelementy, šetrná k orgánům hepatobiliárního systému.
- Substituční léčba enzymy (užívání pankreatických enzymů).
- Užívání choleretických léků na dlouhé, pravidelně opakované kurzy.
- Mukolytika a bronchodilatátory nepřetržitě nebo přerušovaně.
- Fyzioterapie k usnadnění vypouštění sputa (posturální drenáž, vibrační masáž, dechová cvičení, perkuse, cvičební terapie).
- Antibiotická terapie. Je předepsán pro exacerbaci infekčního a zánětlivého procesu po stanovení citlivosti patogenu.
- Vitaminová terapie. Příjem vitamin-minerálních komplexů.
- Kontrola tělesné hmotnosti. S výraznou podváhou se uchylují k anabolickým steroidům.
Včasná a správně zvolená léčba umožňuje pacientům udržovat přijatelný životní styl
Pacienti jsou registrováni v ošetřovně; pravidelně, nejméně jednou za 3 měsíce, jsou vyšetřováni, na základě výsledků kterých může lékař upravit podpůrnou terapii.
Možné komplikace a důsledky
Při absenci léčby může cystická fibróza vést k rozvoji mnoha komplikací, včetně život ohrožujících. Tyto zahrnují:
- respirační a srdeční selhání;
- ireverzibilní biliární cirhóza doprovázená portální hypertenzí;
- intususcepce střeva;
- střevní obstrukce;
- parkreatitida;
- rakovina slinivky břišní a dalších orgánů trávicího systému, zejména hepatobiliárního traktu;
- Crohnova nemoc;
- mužská neplodnost v důsledku obstrukční azoospermie; atd.
Předpověď
Prognóza závisí na formě, závažnosti onemocnění a věku vzniku. V současné době se díky podpůrné terapii situace každým rokem zlepšuje a v zemích s vyspělou medicínou překračuje 40letou hranici asi polovina pacientů. Průměrná délka života je přibližně 35 let a toto číslo se každým rokem zvyšuje.
Prevence
Při plánování dítěte v rodině, kde je pacient s cystickou fibrózou, je nutná genová diagnostika.
Novorozenecký screening umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu.
Děti s vývojovým postižením, které jsou náchylné k bronchopulmonálním onemocněním nebo poruchám trávení, by měly být vyšetřovány na cystickou fibrózu.
Všichni pacienti s cystickou fibrózou by měli být registrováni v ošetřovně.
Video
Nabízíme k prohlížení videa na téma článku.
Anna Kozlová Lékařská novinářka O autorce
Vzdělání: Rostovská státní lékařská univerzita, obor „Všeobecné lékařství“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
