Wilsonova-Konovalovova choroba
Obecné charakteristiky nemoci
Wilsonova-Konovalovova choroba, známá také jako hepatocelulární dystrofie nebo hepatolentikulární degenerace, je jednou ze vzácných a závažných genetických chorob. Přenáší se autozomálně recesivně. To znamená, že pro dědičnost Wilson-Konovalovovy choroby musí mít oba rodiče dítěte mutovaný gen ATP7B na 13. spárovaném chromozomu.
Wilsonova-Konovalovova choroba se projevuje v dětství nebo dospívání a je charakterizována akumulací mědi v těle. To vede k selhání jater a rozvoji různých neuropsychiatrických poruch.
Existují formy Wilson-Konovalovovy choroby s převládajícím poškozením jater, centrálního nervového systému nebo smíšenými formami onemocnění. Současně se příznaky poškození jater u pacienta objevují ve věku 10-15 let a neurologické příznaky Wilson-Konovalovovy choroby se tvoří blíže k 20 let.
Wilsonova-Konovalovova choroba se vyskytuje v průměru ve 3 případech na 100 tisíc lidí. Přeprava mutovaného genu, který způsobuje onemocnění, je diagnostikována přibližně u 0,6% světové populace. Zvýšená pravděpodobnost, že oba rodiče budou nositeli tohoto genu, existuje v úzce souvisejících manželstvích.
Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby
Při vývoji Wilson-Konovalovovy nemoci lze podmíněně rozlišit dvě stadia: latentní a stádium klinických projevů onemocnění. Až 5 let se onemocnění zpravidla nijak neprojevuje a pouze u 7 let u pacienta se hladina jaterních enzymů - aminotransferáz výrazně zvyšuje.
Nástup Wilson-Konovalovovy choroby může být akutní a může se vyvinout s horečkou, astenickým syndromem a prudkým zažloutnutím kůže způsobeným nadbytkem mědi v těle. Dále onemocnění postupuje do steatózy (akumulace tuku v játrech) a selhání jater.
Neuropsychiatrické projevy Wilson-Konovalovovy choroby jsou také spojeny s depozity mědi v těle. Patří sem poruchy řeči, slabá mimika, nadměrné slinění, třes a zhoršená koordinace pohybů. Inteligence u Wilson-Konovalovovy choroby je plně zachována, ale zároveň má pacient impulzivní chování, agresivní reakce a projev četných fóbií.
Spolu s játry, s Wilson-Konovalovovou chorobou, jsou ovlivněny ledviny, srdce, kosti, klouby. V poslední fázi onemocnění, při absenci adekvátní léčby, pacient upadne do kómatu.
Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby
Počáteční fází diagnostiky Wilson-Konovalovovy choroby je fyzikální vyšetření. Již v jeho průběhu je pravděpodobným příznakem onemocnění příznak typický pro toto onemocnění - Kaiser-Fleischerův prsten. Jedná se o žluto-hnědý obrys kolem okraje rohovky oka.
Dalším stupněm v diagnostice Wilson-Konovalovovy choroby jsou laboratorní testy krve a moči pacienta. Předběžná diagnóza potvrzuje detekci zvýšené hladiny jaterních enzymů a denní vylučování mědi močí.
Instrumentální metody pro diagnostiku Wilson-Konovalovovy choroby zahrnují ultrazvuk, MRI a CT. Díky nim je vizualizováno zvětšení jater a sleziny (hepato- a splenomegalie), stejně jako destrukce subkortikálních nervových uzlin v mozku.
Genetickou součástí diagnostiky Wilson-Konovalovovy choroby je testování krve pacienta a jeho nejbližší rodiny na detekci patologického genu.
Léčba Wilson-Konovalovovy choroby
Léčba Wilson-Konovalovovy choroby je symptomatická. Jeho účelem je snížit množství mědi vstupující do těla a snížit stávající zásoby mědi v těle.
Důležitou součástí léčby Wilson-Konovalovovy choroby je celoživotní strava. Zahrnuje úplné vyloučení potravin bohatých na měď ze stravy: luštěniny, káva, čokoláda, ořechy atd.
Léčba Wilson-Konovalovovy choroby se provádí pomocí léků, které odstraňují měď z těla. Za tímto účelem je pacientovi předepsán D-penicilamin, stejně jako soli zinku. Léčba Wilson-Konovalovovy choroby se provádí podle individuálního schématu s postupným zvyšováním dávek léků.
Nedílnou součástí terapie jsou pravidelná preventivní vyšetření pacienta každých 6–12 měsíců, kontrola účinnosti léčby Wilson-Konovalovovy choroby pomocí fyzikálních vyšetření, vyšetření krve a moči, sledování funkcí jater a ledvin.
S rozvojem selhání jater se provádí chirurgická léčba Wilson-Konovalovovy choroby - transplantace zdravé jater pacientovi. V případě úspěšného orgánového přežití se pacient zcela uzdraví a již nepotřebuje celoživotní terapii.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
