Aplastická Anémie: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Prognóza, Příčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Aplastická anémie

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Diagnostika
5. Léčba
6. Možné komplikace a důsledky
7. Předpověď

Aplastická anémie je hematologické onemocnění charakterizované pancytopenií (pokles počtu všech krevních krvinek), prudkým potlačením zárodků krve a mastnou degenerací červené kostní dřeně.

První podrobný popis patologie patří P. Ehrlichovi (1888), který plně formuloval morfologické a klinické rysy aplastické anémie u 21letého pacienta.

Aplastická anémie je charakterizována snížením množství všech enzymových prvků v krvi

Nemoc je extrémně vzácná (průměrná frekvence je 1: 300 000–1: 500 000). Může debutovat se stejnou pravděpodobností v jakémkoli věku, ale výskyt má dva vrcholy: v 10-25 letech a po 60 letech. Ženy pravděpodobněji trpí aplastickou anémií.

Synonyma: hemoragická aleukia, panmyeloftis, alimentárně toxická aleukia.

Příčiny a rizikové faktory

U přibližně poloviny pacientů nelze zjistit příčinu. V tomto případě hovoří o idiopatické (kryptogenní) aplastické anémii.

V současné době jsou známy následující faktory, které vyvolávají rozvoj onemocnění:

• léčba určitými léky (pyramidon a deriváty pyrazolonu, levomycetin, sulfonamidy, cytostatika, imunosupresiva, přípravky ze zlata, antityroidní léky, analgin, indomethacin, antikonvulziva);
• vystavení ionizujícímu záření;
• dlouhodobý průmyslový kontakt s aromatickými uhlovodíky (například benzenem), barvami a laky, pesticidy, organickými sloučeninami chloru;
• akumulace solí těžkých kovů (rtuť, stříbro, měď, zinek, vizmut, olovo) v tkáních;
• imunitní onemocnění (komplex příznaků „štěp proti hostiteli“, eozinofilní fasciitida, thymom a karcinom brzlíku);
• předchozí infekční a zánětlivá onemocnění (chřipka, hepatitida, infekce cytomegalovirem, AIDS, sepse, tuberkulóza, brucelóza, leishmanióza atd.).

Hlavní příčiny aplastické anémie

Možná přítomnost predisponujícího genetického defektu vedoucího k rozvoji aplastické anémie je indikována skutečností zvýšeného výskytu antigenu HLA-DR2 u pacientů, zatímco frekvence detekce DR antigenu u rodičů pacientů je vyšší, než se očekávalo. U dětí s těžkou aplastickou anémií bylo zjištěno velmi významné zvýšení frekvence antigenu HLA-DPw3.

Pod vlivem těchto faktorů je v těle spuštěna kaskáda patologických reakcí:

• poškození krvetvorné kmenové buňky, zdroje tvorby všech typů krvinek;
• poškození mikroprostředí hematopoetické kmenové buňky, které vede ke zhoršení porušení jeho funkcí;
• potlačení imunity;
• metabolické poruchy a zahájení programované smrti krevních kmenových buněk;
• zkrácení života erytrocytů.

Formy nemoci

Existují dědičné a získané formy onemocnění.

Dědičné formy:

• dědičná hypoplastická anémie s porážkou tří hematopoetických zárodků - s přítomností vrozených malformací (Fanconiho anémie) a bez nich (Estren-Damesekova anémie);
• dědičná parciální anémie se selektivní lézí erytropoézy (Joseph - Blackfen - Diamondova anémie);
• vrozená dyskeratóza.

Získané formuláře:

• získaná anémie s porážkou všech tří výhonků krvetvorby - akutní, subakutní, chronická;
• získaná parciální anémie se selektivní lézí erytropoézy je idiopatická (Ehrlichova forma) a má známou etiologii.

Podle závažnosti procesu je aplastická anémie:

• mírné (granulocyty - 2,0 x ¹⁰⁹ / l, trombocyty - méně než 50 x ¹⁰⁹ / l, mírné snížení buněčnosti kostní dřeně);
• závažné (granulocyty - méně než 0,5 x ¹⁰⁹ / l, trombocyty - méně než 20 x ¹⁰⁹ / l, retikulocyty - méně než 1%, částečná aplázie červené kostní dřeně);
• velmi závažné (granulocyty - méně než 0,2 x ¹⁰⁹ / l, trombocyty - méně než 20 x ¹⁰⁹ / l, úplná tuková degenerace červené kostní dřeně).

Podle role imunitních faktorů se rozlišují následující formy:

• imunní;
• neimunní.

Vyvíjí se také aplastická anémie s hemolytickým syndromem nebo bez něj.

Příznaky

Všechny příznaky aplastické anémie jsou kombinovány do 3 hlavních skupin syndromů: anemický syndrom, hemoragický syndrom, syndrom infekčních komplikací.

Anemický syndrom je charakterizován:

• silná obecná slabost;
• rychlá únava;
• nesnášenlivost obvyklé fyzické aktivity;
• dušnost a tachykardie se střední námahou, v těžkých případech - v klidu, se změnou polohy těla;
• bolesti hlavy, závratě, epizody mdloby;
• hluk, zvonění v uších;
• pocit „zatuchlé hlavy“;
• blikající "mouchy", skvrny, barevné pruhy před očima;
• bodavá bolest v srdci;
• snížená koncentrace;
• porušení režimu "spánek - bdění" (ospalost během dne, nespavost v noci).

Objektivně se při vyšetření pacientů zjistí bledost kůže a viditelných sliznic, tlumené zvuky srdce, zvýšená srdeční frekvence a snížený krevní tlak.

Hemoragický syndrom se projevuje:

• hematomy (modřiny) různých velikostí a bodavá krvácení, která se vyskytují na kůži a sliznicích po menší expozici nebo spontánně, bez důvodu;
• krvácení z dásní;
• krvácení z nosu;
• u žen - intermenstruační krvácení z dělohy, prodloužená silná menstruace;
• růžové zbarvení moči;
• stanovení stop krve ve stolici;
• možné masivní gastrointestinální krvácení;
• krvácení do skléry a fundusu;
• krvácení do mozku a jeho membrán;
• plicní krvácení.

Jedním z příznaků aplastické anémie je tvorba modřin na těle, která se objevuje spontánně

Objektivní potvrzení hemoragického syndromu - bodavé krvácení a modřiny na kůži a sliznicích, mnohočetné hematomy v různých stádiích (od fialovo-fialového až po žlutý).

Infekční komplikace představují rozvojová pneumonie, pyelonefritida, furunkulóza, postinjekční abscesy nebo infiltráty, v závažných případech - sepse.

Diagnostika

Pro stanovení diagnózy potřebujete:

• obecný krevní test (normochromní anémie je detekována v LC - 0,9, pokles počtu retikulocytů, granulocytů, relativně malé zvýšení počtu lymfocytů, výrazné snížení počtu krevních destiček, zvýšení ESR až 30–90 mm / h);
• Zkoumání červené kostní dřeně (myelokaryocytes - méně než 50 x 10 ⁹ / l v množství 50 až 250 x 10 ⁹ / l, megakaryocyty - 0 v množství od 50 do 150 v 1 ul, Leuko-erytroblastická poměr - 5: 1 až 6: 1 v poměru 3: 1 nebo 4: 1);
• trepanobiopsie kyčelního hřebenu (je prokázána mastná degenerace červené kostní dřeně);
• analýza železa v krevním séru (zvýšení na 60 μmol / l rychlostí až 28);
• sken kostní dřeně s Tx99 (je odhalen významný pokles aktivity kostní dřeně v páteři, plochých kostech, hlavách tubulárních kostí).

Diagnóza "aplastické anémie" je založena na údajích objektivního vyšetření a laboratorních testů:

• s trojitým cytopenie - anémie (hemoglobinu nižší než 110 g / l), granulocytopenie (granulocyty menší než 2,0 x 10 ⁹ / l), trombocytopenie (počet trombocytů méně než 100,0 x 10 ⁹ / l);
• se snížením buněčnosti kostní dřeně spolu s nepřítomností megakaryocytů podle výsledků studie bodové kostní dřeně;
• s aplázií kostní dřeně v biopsii ilium, převaha žluté kostní dřeně.

Léčba

Hlavní metodou léčby je naprogramovaná imunosupresivní léčba anti-lymfocytárním (antithymocytickým) globulinem, cyklosporinem A.

Podpůrná doplňková terapie:

• transfúze hmoty erytrocytů;
• transfuze čerstvé zmrazené plazmy;
• zavedení koncentrátu krevních destiček dárce;
• desenzibilizující léky;
• antibiotická léčba v případě infekčních komplikací.

Transfuze červených krvinek je předepsána jako udržovací léčba aplastické anémie

Pokud je neúčinná, provádí se lymfocytaferéza, splenektomie a transplantace kostní dřeně.

Možné komplikace a důsledky

Aplastickou anémii může komplikovat:

• závažné život ohrožující krvácení;
• bakteriální endokarditida;
• sepse;
• srdeční selhání;
• selhání ledvin;
• rejekční reakce při transplantaci kostní dřeně.

Předpověď

Na pozadí imunosupresivní terapie se prognóza významně zlepšila: remise je dosaženo přibližně u 50% pacientů. Míra přežití pacientů s těžkou aplastickou anémií však zůstává nízká: pouze 70-80% pacientů přežilo pětiletou linii. Prognóza u dětí je příznivější.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!