Hemolytická Anémie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Obsah článku:

Příčiny hemolytické anémie a rizikové faktory
Formy nemoci
Příznaky hemolytické anémie
1. Dědičné hemolytické anémie
2. Získané hemolytické anémie
Diagnostika
Léčba hemolytických anémií
Možné důsledky a komplikace
Předpověď
Prevence

Hemolytické anémie jsou skupina anemií charakterizovaných snížením délky života erytrocytů a jejich zrychlenou destrukcí (hemolýza, erytrocytolýza) buď v cévách, nebo v kostní dřeni, játrech nebo slezině.

Životní cyklus červených krvinek u hemolytické anémie je 15–20 dní

Průměrná délka života erytrocytů je obvykle 110–120 dní. U hemolytické anémie se životní cyklus červených krvinek několikrát zkrátí a je 15–20 dní. Procesy destrukce erytrocytů převažují nad procesy jejich zrání (erytropoéza), v důsledku čehož klesá koncentrace hemoglobinu v krvi, klesá obsah erytrocytů, to znamená, že se vyvíjí anémie. Další společné rysy společné pro všechny typy hemolytických anémií jsou:

horečka se zimnicí;
bolest v břiše a dolní části zad;
poruchy mikrocirkulace;
splenomegalie (zvětšená slezina);
hemoglobinurie (přítomnost hemoglobinu v moči);
žloutenka.

Hemolytická anémie postihuje přibližně 1% populace. V obecné struktuře anemií tvoří hemolytické látky 11%.

Příčiny hemolytické anémie a rizikové faktory

Hemolytické anémie se vyvíjejí buď pod vlivem extracelulárních (vnějších) faktorů, nebo v důsledku defektů erytrocytů (intracelulárních faktorů). Ve většině případů se získávají extracelulární faktory a intracelulární faktory jsou vrozené.

Poruchy erytrocytů - intracelulární faktor ve vývoji hemolytické anémie

Mezi intracelulární faktory patří abnormality v erytrocytových membránách, enzymech nebo hemoglobinu. Všechny tyto defekty jsou dědičné, s výjimkou paroxysmální noční hemoglobinurie. V současné době bylo popsáno více než 300 onemocnění spojených s bodovými mutacemi genů kódujících syntézu globinů. V důsledku mutací se mění tvar a membrána erytrocytů a zvyšuje se jejich náchylnost k hemolýze.

Širší skupinu představují extracelulární faktory. Červené krvinky jsou obklopeny endotelem (vnitřní výstelkou) cév a plazmy. Přítomnost infekčních agens, toxických látek, protilátek v plazmě může způsobit změny ve stěnách erytrocytů a vést k jejich destrukci. Tímto mechanismem se například vyvíjí autoimunitní hemolytická anémie a hemolytické transfuzní reakce.

Poruchy endotelu krevních cév (mikroangiopatie) mohou také poškodit erytrocyty, což vede k rozvoji mikroangiopatické hemolytické anémie, která je u dětí akutní, ve formě hemolyticko-uremického syndromu.

Užívání některých léků, zejména antimalarik, analgetik, nitrofuranů a sulfonamidů, může také způsobit hemolytickou anémii.

Provokující faktory:

očkování;
autoimunitní onemocnění (ulcerózní kolitida, systémový lupus erythematodes);
některá infekční onemocnění (virová pneumonie, syfilis, toxoplazmóza, infekční mononukleóza);
enzymopatie;
hemoblastóza (mnohočetný myelom, lymfogranulomatóza, chronická lymfocytární leukémie, akutní leukémie);
otrava arzenem a jeho sloučeninami, alkohol, jedovaté houby, kyselina octová, těžké kovy;
těžká fyzická aktivita (dlouhé lyžování, běh nebo chůze na dlouhé vzdálenosti);
maligní arteriální hypertenze;
malárie;
DIC syndrom;
spálit nemoc;
sepse;
hyperbarická okysličení;
protetika cév a srdečních chlopní.

Formy nemoci

Všechny hemolytické anémie se dělí na získané a vrozené. Vrozené nebo dědičné formy zahrnují:

erytrocytové membranopatie - výsledek abnormalit ve struktuře membrán erytrocytů (acanthocytóza, ovalocytóza, mikrospherocytóza);
enzymopenie (fermentopenie) - spojená s nedostatkem určitých enzymů v těle (pyruvátkináza, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza);
hemoglobinopatie - způsobené porušením struktury molekuly hemoglobinu (srpkovitá anémie, talasémie).

Získané hemolytické anémie se v závislosti na příčinách, které je způsobily, dělí na následující typy:

získané membranopatie (sporocelulární anémie, paroxysmální noční hemoglobinurie);
izoimunní a autoimunitní hemolytické anémie - vznikají v důsledku poškození erytrocytů vlastními nebo externě získanými protilátkami;
toxický - k zrychlené destrukci erytrocytů dochází v důsledku expozice bakteriálním toxinům, biologickým jedům nebo chemikáliím;
hemolytické anémie spojené s mechanickým poškozením erytrocytů (pochodující hemoglobinurie, trombocytopenická purpura).

Příznaky hemolytické anémie

Všechny typy hemolytických anémií se vyznačují:

anemický syndrom;
zvětšení sleziny;
rozvoj žloutenky.

Kromě toho má každý samostatný typ onemocnění své vlastní charakteristiky.

Příznaky hemolytické anémie

Dědičné hemolytické anémie

Nejčastější dědičnou hemolytickou anémií v klinické praxi je Minkowski-Shoffardova choroba (mikrospherocytóza). Je sledovatelný po několik generací rodiny a je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Genetická mutace vede k nedostatečnému obsahu určitého typu proteinů a lipidů v membráně erytrocytů. To zase způsobuje změny ve velikosti a tvaru erytrocytů, jejich předčasné masivní destrukci ve slezině. Mikrosférocytická hemolytická anémie se může projevit u pacientů v jakémkoli věku, ale nejčastěji se první příznaky hemolytické anémie objevují ve věku 10–16 let.

Mikrosférocytóza - nejčastější dědičná hemolytická anémie

Onemocnění může probíhat s různou závažností. Někteří pacienti mají subklinický průběh, zatímco u jiných se vyvinou těžké formy doprovázené častými hemolytickými krizemi, které mají následující projevy:

zvýšená tělesná teplota;
zimnice;
obecná slabost;
závrať;
bolesti zad a břicha;
nevolnost, zvracení.

Hlavním příznakem mikrospherocytózy je žloutenka různé závažnosti. Vzhledem k vysokému obsahu stercobilinu (konečný produkt metabolismu hemu) jsou výkaly intenzivně obarveny tmavě hnědou barvou. U všech pacientů trpících mikrospherocytickou hemolytickou anémií se zvětšuje slezina a každou sekundu se zvětšují játra.

Mikrosférocytóza zvyšuje riziko tvorby kamenů v žlučníku, to znamená rozvoj onemocnění žlučových kamenů. V tomto ohledu se často vyskytuje žlučová kolika, a když je žlučovod blokován kamenem, dochází k obstrukční (mechanické) žloutence.

V klinickém obrazu mikrospherocytické hemolytické anémie u dětí existují další příznaky dysplázie:

bradidaktylie nebo polydaktylie;
gotická obloha;
anomálie kousnutí;
deformace sedlového nosu;
strabismus;
věž lebka.

U starších pacientů se v důsledku destrukce erytrocytů v kapilárách dolních končetin vyvíjí trofické vředy nohou a nohou, které jsou odolné vůči tradiční terapii.

Hemolytické anémie spojené s nedostatkem určitých enzymů se obvykle projeví po užití určitých léků nebo po souběžném onemocnění. Jejich charakteristické rysy jsou:

bledá žloutenka (bledá barva kůže s citronovým odstínem);
srdeční šelesty;
mírná hepatosplenomegalie;
tmavá barva moči (v důsledku intravaskulárního rozkladu erytrocytů a vylučování hemosiderinu močí).

V závažných případech onemocnění dochází k výrazným hemolytickým krizím.

Vrozené hemoglobinopatie zahrnují talasemii a srpkovitou anémii. Klinický obraz talasémie je vyjádřen následujícími příznaky:

hypochromní anémie;
sekundární hemochromatóza (spojená s častými transfuzi krve a bezdůvodným předepisováním léků obsahujících železo);
hemolytická žloutenka;
splenomegalie;
cholelitiáza;
poškození kloubů (artritida, synovitida).

Srpkovitá anémie se vyskytuje s opakujícími se bolestivými krizemi, střední hemolytickou anémií, zvýšenou náchylností pacienta k infekčním chorobám. Hlavní příznaky jsou:

zpoždění dětí ve fyzickém vývoji (zejména chlapců);
trofické vředy dolních končetin;
mírná žloutenka;
krize bolesti;
aplastické a hemolytické krize;
priapismus (nesouvisí se sexuálním vzrušením, spontánní erekcí penisu, která trvá několik hodin);
cholelitiáza;
splenomegalie;
avaskulární nekróza;
osteonekróza s rozvojem osteomyelitidy.

Srpkovitá anémie - vrozená hemoglobinopatie

Získané hemolytické anémie

Ze získaných hemolytických anémií jsou nejčastější autoimunitní. Jejich vývoj je způsoben produkcí protilátek imunitním systémem pacienta namířeným proti jejich vlastním erytrocytům. To znamená, že pod vlivem některých faktorů je narušena činnost imunitního systému, v důsledku čehož začne vnímat své vlastní tkáně jako cizí a ničit je.

U autoimunitní anémie se hemolytické krize rozvíjejí náhle a ostře. Jejich výskytu mohou předcházet prekurzory ve formě artralgií a / nebo subfebrilní tělesné teploty. Příznaky hemolytické krize jsou:

zvýšená tělesná teplota;
závrať;
těžká slabost;
dušnost;
bušení srdce;
bolesti zad a epigastrické bolesti;
rychlý nástup žloutenky, který není doprovázen svěděním kůže;
zvětšení sleziny a jater.

Existují formy autoimunitních hemolytických anémií, u kterých pacienti dobře netolerují nachlazení. Při podchlazení se u nich rozvine hemoglobinurie, studená kopřivka, Raynaudův syndrom (těžký křeč arteriol na prstech).

Rysy klinického obrazu toxických forem hemolytických anémií jsou:

rychle postupující obecná slabost;
vysoká tělesná teplota;
zvracení;
silná bolest v dolní části zad a břicha;
hemoglobinurie.

Ve dnech 2-3 od začátku onemocnění začíná pacient zvyšovat hladinu bilirubinu v krvi a vyvíjí se žloutenka a po dalších 1-2 dnech dojde k hepatorenální nedostatečnosti, která se projevuje anurií, azotemií, enzymemií, hepatomegalií.

Další formou získané hemolytické anémie je hemoglobinurie. S touto patologií dochází k masivní destrukci erytrocytů uvnitř krevních cév a hemoglobin vstupuje do plazmy a poté se začíná vylučovat močí. Hlavním příznakem hemoglobinurie je tmavě červená (někdy černá) moč. Jiné projevy patologie mohou být:

Silná bolest hlavy;
prudké zvýšení tělesné teploty;
obrovské zimnice;
bolest kloubů.

Hemolýza erytrocytů u hemolytického onemocnění plodu a novorozenců je spojena s penetrací protilátek z krve matky do krevního oběhu plodu placentou, to znamená, že podle patologického mechanismu patří tato forma hemolytické anémie k izoimunitním onemocněním.

Hemolytické onemocnění plodu a novorozence může probíhat podle jedné z následujících možností:

nitroděložní smrt plodu;
edematózní forma (imunitní forma kapky plodu);
ikterická forma;
anemická forma.

Běžné příznaky charakteristické pro všechny formy tohoto onemocnění jsou:

hepatomegalie;
splenomegalie;
zvýšení krve erytroblastů;
normochromní anémie.

Diagnostika

Pacienti s hemolytickými anémiemi jsou vyšetřováni hematologem. Při pohovoru s pacientem zjišťují frekvenci vzniku hemolytických krizí, jejich závažnost a také objasňují přítomnost těchto onemocnění v rodinné anamnéze. Během vyšetření pacienta je věnována pozornost barvě skléry, viditelných sliznic a kůže, palpaci břicha, aby bylo možné identifikovat možné zvětšení jater a sleziny. Pro potvrzení hepatosplenomegalie umožňuje ultrazvuk břišních orgánů.

Změny celkového krevního obrazu u hemolytické anémie jsou charakterizovány hypo- nebo normochromní anémií, retikulocytózou, trombocytopenií, leukopenií, zvýšenou ESR.

Krevní test - metoda diagnostiky hemolytické anémie

Velkou diagnostickou hodnotou u autoimunitních hemolytických anémií je pozitivní Coombsův test (přítomnost protilátek v krevní plazmě nebo protilátek navázaných na povrch erytrocytů).

V průběhu biochemického krevního testu se stanoví zvýšení aktivity laktátdehydrogenázy, přítomnost hyperbilirubinemie (hlavně kvůli zvýšení nepřímého bilirubinu).

Při obecné analýze moči jsou detekovány hemoglobinurie, hemosiderinurie, urobilinurie, proteinurie. Ve stolici je zaznamenán zvýšený obsah stercobilinu.

Pokud je to nutné, provede se punkční biopsie kostní dřeně s následnou histologickou analýzou (detekuje se hyperplazie erytroidní linie).

Diferenciální diagnostika hemolytických anemií se provádí u následujících onemocnění:

hemoblastóza;
hepatolienální syndrom;
portální hypertenze;
cirhóza jater;
hepatitida.

Léčba hemolytických anémií

Přístupy k léčbě hemolytických anémií jsou určovány formou onemocnění. Ale v každém případě je primárním úkolem eliminovat hemolytický faktor.

Schéma hemolytické krizové terapie:

intravenózní infuze roztoků elektrolytu a glukózy;
transfuze čerstvé zmrazené krevní plazmy;
vitaminová terapie;
předepisování antibiotik a / nebo kortikosteroidů (pokud jsou uvedeny).

Transfuze čerstvé zmrazené krevní plazmy je jedním z způsobů léčby hemolytické anémie

U mikrospherocytózy je indikována chirurgická léčba - odstranění sleziny (splenektomie). Po operaci má 100% pacientů stabilní remisi, protože se zastaví zvýšená hemolýza erytrocytů.

Terapie pro autoimunitní hemolytické anémie se provádí s glukokortikoidními hormony. Při jeho nedostatečné účinnosti může být nutné předepisovat imunosupresiva, antimalarika. Rezistence na farmakoterapii je indikací pro splenektomii.

V případě hemoglobinurie je předepsána transfuze promytých erytrocytů, infuze náhradních plazmatických roztoků, antiagregačních látek a antikoagulancií.

Léčba toxických forem hemolytických anemií vyžaduje zavedení antidot (pokud existují) a použití metod mimotělní detoxikace (nucená diuréza, peritoneální dialýza, hemodialýza, hemosorpce).

Možné důsledky a komplikace

Hemolytické anémie mohou vést k následujícím komplikacím:

kardiovaskulární nedostatečnost;
akutní selhání ledvin;
srdeční záchvaty a prasknutí sleziny;
DIC syndrom;
hemolytické (anemické) kóma.

Předpověď

S včasnou a adekvátní léčbou hemolytických anémií je prognóza obecně příznivá. S přidáním komplikací se výrazně zhoršuje.

Prevence

Prevence rozvoje hemolytických anémií zahrnuje následující opatření:

lékařské genetické poradenství pro páry s rodinnou anamnézou indikací hemolytické anémie;
stanovení ve fázi plánování těhotenství krevní skupiny a Rh faktoru budoucí matky;
posílení imunitního systému.

Video z YouTube související s článkem: