Fanconiho Anémie: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Příčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Fanconiho anémie

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Příznaky
3. Diagnostika
4. Léčba
5. Možné komplikace a důsledky
6. Předpověď
7. Prevence

Fanconiho anémie je vzácné onemocnění, jehož vývoj je způsoben genetickým defektem ve skupině proteinů odpovědných za opravu (opravu zlomů a chyb) molekul DNA. To vede ke zvýšené křehkosti chromozomů, v důsledku čehož se u pacientů s věkem vyvíjí aplastická anémie a jsou spuštěny neoplastické procesy.

Anémie Fanconi se vyskytuje s výskytem 1 z 350 000 novorozenců. Vyšší výskyt je zaznamenán u Jihoafričanů a aškenázských Židů - 1 případ u 90 novorozenců.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příčiny a rizikové faktory

Ve většině případů je Fanconiho anémie charakterizována autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. To znamená, že pro rozvoj patologie musí dítě dostávat mutovaný gen od matky i otce. V případech, kdy dostane pouze jednu kopii změněného genu, se nemoc nevyvinete, ale dítě bude nositelem patologického genu a bude jej v budoucnu moci přenést na své potomky. Pokud jsou nositelem mutovaného genu otec i matka, je pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, 25%.

Existuje forma Fanconiho anémie s recesivní dědičností vázanou na X. V tomto případě jsou nositeli mutace ženy. Mají 50% šanci mít syna s Fanconiho anémií.

Fanconiho anémie se dědí autozomálně recesivně - dítě musí dostat mutovaný gen od obou rodičů

Příznaky

První příznaky poruch hematopoézy u Fanconiho anémie se začínají objevovat u dětí po 6-7 letech. Tuto patologii však lze dříve podezřívat vzhledem pacientů, kteří se vyznačují:

• nízký vzrůst;
• mikroftalmie;
• mikrocefalie;
• tmavá kůže;
• znetvořené palce;
• přítomnost hyper- a hypopigmentačních oblastí na kůži a sliznicích.

Kromě toho lze pozorovat další anomálie:

• mentální retardace;
• hluchota;
• oční třes;
• strabismus;
• ptóza očního víčka;
• hypospadias;
• nedostatek varlat, nedostatečný vývoj genitálií;
• vrozené srdeční vady;
• polycystická nebo hypoplázie ledvin, ledviny podkovy;
• zdvojnásobení močovodů a (nebo) pánve.

U Fanconiho anémie je hematopoetická funkce kostní dřeně postupně narušována. V prvních letech života hladina krevních buněk obvykle odpovídá normálním věkovým ukazatelům, ale červené krvinky mají významnou velikost (makrocytóza). V následujících letech se u pacientů rozvine pancytopenie, to znamená, že hladina všech linií krevních buněk klesá.

Snížení počtu krevních destiček způsobuje modřiny, časté krvácení z nosu. V důsledku snížení počtu červených krvinek dochází k anémii s následujícími charakteristickými příznaky:

• bledost kůže;
• slabost;
• tachykardie;
• pocit dušnosti, dušnost.

Snížení počtu neutrofilů (neutropenie) vede k nízké odolnosti těla vůči infekcím.

V budoucnu se často vyvinou onkologická onemocnění (zejména leukémie a myelodysplastický syndrom).

Diagnostika

Na Fanconiho anémii lze předpokládat na základě charakteristického vzhledu pacienta a změn v klinickém krevním testu. Myelogram (analýza buněčného složení kostní dřeně) umožňuje objasnit diagnózu.

Pro konečnou diagnózu je nutná cytogenetická studie krevních buněk (test s mitomycinem C nebo test s diepoxybutanem). Ve specializovaných laboratořích lze provádět také molekulárně genetickou analýzu, která umožňuje identifikovat přítomnost konkrétního genetického defektu u pacienta.

Léčba

Jedinou metodou, jak dosáhnout obnovy krvetvorby u Fanconiho anémie, je transplantace kostní dřeně dárce. Doporučuje se jej zavést v prvním desetiletí života dítěte, protože ve vyšším věku účinnost transplantace významně klesá. Nejlepší výsledky jsou pozorovány v případech, kdy blízcí příbuzní pacienta, kteří toto onemocnění nemají, působí jako dárci kostní dřeně.

Při přípravě pacientů na transplantaci kostní dřeně s Fanconiho anémií je třeba vzít v úvahu následující vlastnosti: mají zvýšenou citlivost na škodlivé účinky chemoterapeutik a ionizujícího záření, mají zvýšené riziko vzniku chronických a akutních reakcí štěpu proti hostiteli.

Transplantace kostní dřeně dárce je indikována u Fanconiho anémie

Pokud z jakéhokoli důvodu není transplantace kostní dřeně možná, provede se konzervativní terapie zaměřená na stimulaci hematopoetických procesů. Za tímto účelem jsou léky předepsány pro mužské pohlavní hormony (androgeny) nebo růstové faktory. V přibližně 50% případů hormonální terapie androgeny dobře reaguje a po mnoho let udržuje produkci krevních buněk kostní dřeně na správné úrovni. V budoucnu však jeho účinnost klesá, zvyšuje se pravděpodobnost vzniku nežádoucích účinků.

V závažných případech se provádí transfuze erytrocytů, leukocytů nebo krevních destiček.

Možné komplikace a důsledky

Mezi nejčastější komplikace Fanconiho anémie patří:

• přístup k sekundární infekci;
• zvýšené krvácení;
• rozvoj leukémie.

Předpověď

Prognóza Fanconiho anémie je vážná. Většina pacientů nežije déle než 40 let. I po úspěšné transplantaci kostní dřeně a obnovení funkce krvetvorby zůstává pravděpodobnost vzniku rakoviny velmi vysoká.

Prevence

Je nemožné zabránit rozvoji Fanconiho anémie. Pokud v rodině existují případy tohoto onemocnění, doporučuje se prenatální diagnostika těhotné ženě: krev se odebírá z pupečníkové žíly plodu (kordocentéza), provádí se test s diepoxybutanem. Pokud je výsledek pozitivní, je manželskému páru nabídnuto ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.

Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi

Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!