Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta je vrozená porucha charakterizovaná křehkostí kostí, které bývají křehčí. Lidé s osteogenesis imperfecta se rodí s defekty pojivové tkáně nebo s deficitem kolagenu typu I. Ve většině případů je porucha způsobena mutacemi genů COL1A1 a COL1A2. Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 20 000 novorozenců.
Druhy osteogenesis imperfecta
Existuje osm typů osteogenesis imperfecta.
Typ I je nejběžnější; liší se od ostatních v tom, že kolagen má vlastnosti normální kvality, ale je produkován v nedostatečném množství. Příznaky osteogenesis imperfecta typu I jsou:
- Křehké kosti;
- Slabost kloubů;
- Mírně vyčnívající oči;
- Snížený svalový tonus;
- Časná ztráta sluchu u některých dětí;
- Mírné zakřivení páteře;
- Zbarvení bělma (oční bělmo), které jim dává modro-hnědý odstín.
Příznaky osteogenesis imperfecta typu II jsou:
- Nedostatečný obsah kolagenu;
- Problémy s dýcháním v důsledku nedostatečně vyvinutých plic;
- Nízký vzrůst;
- Deformace kostí.
Typ II lze rozdělit do skupin A, B, C, které se liší radiografickým vyšetřením dlouhé tubulární kosti a žeber.
Ve většině případů pacienti umírají během prvního roku života na respirační selhání nebo intrakraniální krvácení.
Osteogenesis imperfecta typu III se vyznačuje následujícími příznaky:
- Kolagen se vyrábí v dostatečném množství, ale ne v dostatečné kvalitě;
- Mírná křehkost kostí, někdy i při narození;
- Deformace kostí;
- Možné problémy s dýcháním;
- Nízký vzrůst, zakřivení páteře, někdy také soudkovitý hrudník;
- Slabost vazivového aparátu kloubů;
- Slabost svalového tonusu paží a nohou;
- Zbarvení bělma (oční bělmo);
- Časná ztráta vlasů.
Očekávaná délka života může být normální, i když s těžkým tělesným postižením.
IV typ osteogenesis imperfecta je charakterizován příznaky:
- Kolagen se vyrábí v dostatečném množství, ale ne v dostatečně vysoké kvalitě;
- Kosti se snadno rozpadají, zejména před pubertou;
- Nízký vzrůst, zakřivení páteře a hrudník ve tvaru sudu;
- Slabá až střední deformace kostí;
- Včasná ztráta sluchu.
Osteogenesis imperfecta typu V má stejné klinické příznaky jako typ IV. Liší se vzhledem etmoidní kosti, radiální dislokací hlavy a smíšenou ztrátou sluchu, což vede ke kalcifikaci membrány mezi dvěma kostmi předloktí.
Typ VI osteogenesis imperfecta má stejné klinické příznaky jako typ IV, ale liší se jedinečností histologických údajů o kostní tkáni. Osteogenesis imperfecta typu VI je způsobena ztrátou funkce a mutací genu Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta typu VII je způsobena mutací proteinu v tkáni chrupavky a osteogenesis imperfecta typu VIII je závažná a smrtelná porucha, která je spojena se změnou proteinu obsahujícího leucin a prolin.
Léčba osteogenesis imperfecta
Na osteogenesis imperfecta neexistuje lék, protože toto onemocnění je vrozené (genetické). Léčba si klade za cíl zvýšit celkovou sílu kostí, aby se zabránilo a zastavilo další rozpad kostí. Používá se také léčba bisfosfonáty, která pomáhá zvyšovat kostní hmotu, snižovat bolest kostí a destrukci kostí. V závažných případech se provádí chirurgický zákrok a tyčinky se vloží do kostí.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
