Kretinismus
Obsah článku:
- Příčiny kretinismu
- Formy kretinismu
- Příznaky kretinismu
- Diagnóza kretinismu
- Kretinismus léčba
- Komplikace kretinismu
- Předpověď
- Prevence kretinismu
Kretinismus (z francouzského kretinismu - demence) je patologie endokrinního systému, která se vyvíjí v důsledku porušení funkce štítné žlázy syntetizující hormony a projevuje se zpožděním fyzického, intelektuálního, duševního vývoje a komplexním porušením práce vnitřních orgánů.
Plná syntéza hormonů štítné žlázy s povinnou účastí jodu aktivuje metabolismus, práci nervového systému a žláz s vnitřní sekrecí, urychluje proces syntézy a rozpadu bílkovin, ovlivňuje interakci a stabilitu všech tělesných systémů. Nedostatek hormonů štítné žlázy během nitroděložního dozrávání a v raném věku se stává příčinou vzniku kretinismu.
Toto onemocnění je diagnostikováno u 1 ze 4 000 dětí. Známky kretinismu se objevují od narození a v budoucnu se postupně zvyšují. Během kojení jsou projevy kretinismu méně výrazné, protože dítě dostává hormony štítné žlázy spolu s mateřským mlékem.
Příčiny kretinismu
Příčiny kretinismu:
- nedostatek jódu v těle matky během těhotenství;
- žijící v oblasti s nedostatkem jódu;
- endemická struma u matky, která vznikla během těhotenství;
- vrozené vady a malformace štítné žlázy (hypoplázie, aplázie, dystopie atd.);
- vrozená atyroidismus;
- ektopie tkáně štítné žlázy;
- užívání tyreostatických léků během těhotenství;
- dědičná imunita štítné žlázy proti hypofýze thyrotropinu; odolnost tkáně vůči působení hormonů štítné žlázy;
- genetické abnormality, v důsledku čehož je narušen mechanismus zachycování a zadržování jódu štítnou žlázou;
- dříve provedené operace částečného nebo úplného odstranění štítné žlázy;
- vystavení ionizujícímu záření (záření, radioaktivní jód) během těhotenství;
- Hashimotova tyroiditida (autoimunitní chronický zánět štítné žlázy);
- nedostatek jódu, selenu a dalších stopových prvků v potravinách a životním prostředí;
- porušení biosyntézy hormonů štítné žlázy;
- dysfunkce hypofýzy, hypotalamus;
- sňatky mezi lidmi, kteří mají úzké rodinné vazby.
Formy kretinismu
V závislosti na etiologii existují:
- endemický kretinismus - projevuje se od narození, vzniká v důsledku nedostatečného příjmu jódu v těle v oblasti bydliště. Genetická predispozice je možná. Často se vyvíjí v rodinách, ve kterých dochází ke sňatkům mezi pokrevními příbuznými;
- sporadický kretinismus (fágová choroba) - vyskytuje se v raném dětství v důsledku dysfunkce štítné žlázy po jejím normálním fungování po určitou dobu. Příčinou těchto porušení může být hypoxie, trauma, intoxikace, krvácení do tkáně štítné žlázy, hypofýzy, hypotalamu, zánětlivé a autoimunitní procesy, nedostatek enzymových systémů, nedostatek jódu, zvýšená vazba hormonů štítné žlázy na krevní proteiny.
Endemický kretinismus má tři podoby:
- neurologické - doprovázeno zhoršeným sluchem a zrakem;
- myxedém - projevující se především zpožděním fyzického vývoje;
- smíšený.
Rozšířeným konceptem je topografický kretinismus - narušení dovedností prostorové orientace, neschopnost člověka orientovat se v terénu. Tento psychologický rys je vysvětlen snížením aktivity pravé hemisféry mozku a nemá nic společného se skutečným kretinismem. Jedinci trpící topografickým kretinismem mohou mít strach, že se ztratí. Pokud tato porucha není spojena s přítomností organického onemocnění, doporučuje se použít metody tréninku paměti a prostorové představivosti.
Příznaky kretinismu
Děti s kretinismem mají charakteristický vzhled: deformovaná lebka se zesílenými čelními a temenními kostmi; kulatý, široký, pastovitý obličej, plochý a široký nos s propadlým hřbetem, úzké, daleko posazené oči, drsné rysy obličeje, silný a krátký krk se zvětšenou vyčnívající štítnou žlázou.
Kvůli otoku jazyka se nevejde do úst, ústa jsou mírně otevřená, špička jazyka trčí. Jsou krátké, mají nepřiměřené tělo, deformované klouby a končetiny, pohyblivost kloubů, včetně páteře, je omezená. Kůže je drsná, vlasy řídké, linie vlasů nízká. Ve vyšším věku dochází k nedostatečnému rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik. Také vlastní:
- edém myxedému (obličej, končetiny);
- špatná mimika;
- zhoršená řeč a sluch;
- snížený čich;
- suché vlasy, lámavé nehty;
- neobvykle nízké pocení.
Kromě toho má kretinismus následující projevy:
- těhotenství po porodu, velká tělesná hmotnost při narození;
- pozdní odpadnutí pupeční šňůry;
- pomalý přírůstek hmotnosti, snížená chuť k jídlu;
- častá zácpa, nadýmání;
- nízká aktivita, letargie, ospalost;
- nedostatečná odezva na zvuk a světlo;
- potíže s nosním dýcháním (v důsledku otoku nosní sliznice);
- velká fontanela se zvětšuje, dlouho nepřerůstá;
- dlouhodobá neutuchající žloutenka novorozenců způsobená hyperbilirubinemií;
- nízká srdeční frekvence;
- nízký krevní tlak;
- vnitřní orgány jsou zmenšeny;
- pupeční kýla;
- pozdní erupce, opožděná změna zubů;
- nedostatečný rozvoj pohlavních žláz, kryptorchismus je možný;
- poruchy duševního a intelektuálního vývoje.
Intenzita příznaků kretinismu závisí na věku, ve kterém choroba vznikla: s vrozenou kretinismou jsou její příznaky výraznější. Pokud se nemoc objeví za 3–5 let, závažné mentální abnormality se nevyvíjejí, nicméně dochází ke snížení inteligence, oslabení mentálních schopností, puberta je pozdě.
Diagnóza kretinismu
Vrozená kretinismus u dětí je diagnostikována bezprostředně po narození, charakteristické vnější příznaky patologie upozorňují na sebe. Vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy je detekován screeningovým testem pro novorozence (krevní testy všech novorozenců na hormony štítné žlázy a hypofýzy), který se provádí v prvním týdnu života. V tomto případě je vzorek krve odebrán z paty. Druhý nebo třetí den života se provádí krevní test na hormony TSH nebo tyroxin (T4). Vyrovnávací zvýšení hladiny TSH v krvi naznačuje nedostatečnou funkci štítné žlázy.
Zdroj: kroha.net
Komplexní diagnostické vyšetření je založeno na klinických, laboratorních a rentgenových analýzách:
- klinický krevní test;
- stanovení hladiny hormonů štítné žlázy a hormonu stimulujícího štítnou žlázu;
- analýza na přítomnost protilátek proti štítné žláze;
- Ultrazvuk štítné žlázy;
- RTG lebky k vyloučení nádoru hypofýzy;
- RTG dolních končetin (vyšetření stavu hlavice stehenní kosti a kolenních kloubů).
Kretinismus léčba
S diagnostikovanou nedostatečností štítné žlázy by měla být léčba zahájena co nejdříve, zahrnuje:
- užívání syntetických analogů hormonů štítné žlázy;
- užívání drog s vysokým obsahem jódu;
- léčba doprovodných onemocnění kardiovaskulárního, muskuloskeletálního, nervového systému.
Hormonální substituční terapie se provádí po celý život. Dávkování léků vybírá endokrinolog na základě výsledků vyšetření, s přihlédnutím k věku, hmotnosti pacienta a závažnosti příznaků.
Kromě toho jsou uvedeny vitamíny A a B12. V některých případech je třeba předepisovat léky, které zlepšují mozkovou cirkulaci, normalizují činnost kardiovaskulárního systému, zažívacího traktu.
Komplikace kretinismu
Bez řádného zacházení příznaky kretinismu vedou k tvorbě nevratných změn v kardiovaskulárních, nervových, dýchacích, muskuloskeletálních a dalších systémech.
Předpověď
Pokud je léčba zahájena v prvních dvou týdnech života dítěte a je vybrána správně, lze zabránit vzniku závažné patologie. Pokud je léčba zahájena včas, dítě se obvykle vyvíjí normálně, ale má určité odchylky v intelektuálním a fyzickém smyslu. Pokud je hormonální korekce zahájena později než 4–6 týdnů po narození, existuje vysoká pravděpodobnost vzniku nevratné mentální retardace a dalších závažných komplikací.
Prevence kretinismu
Prevence kretinismu:
- včasná prevence a v případě potřeby léčba onemocnění štítné žlázy;
- vyvážená strava v makro a mikroživinách během těhotenství, je obzvláště důležité mít dostatečný obsah jódu;
- lékařské sledování štítné žlázy ve všech fázích těhotenství;
- včasná diagnostika kretinismu u dětí, screeningové studie;
- hromadná jódová prevence chorob štítné žlázy v oblastech s nízkou hladinou jódu ve vodě a půdě;
- individuální profylaxe jódem.
Video z YouTube související s článkem:
Anna Kozlová Lékařská novinářka O autorce
Vzdělání: Rostovská státní lékařská univerzita, obor „Všeobecné lékařství“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
