Nedostatek laktázy
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky nedostatku laktázy
- Diagnostika
- Léčba nedostatku laktázy
- Možné důsledky a komplikace
- Předpověď
- Prevence
Nedostatek laktázy je vrozený nebo získaný nedostatek aktivity enzymu laktázy, který způsobuje narušení štěpení a vstřebávání laktózy a projevuje se jako zažívací poruchy ve formě enzymatické chronické dyspepsie.
Dědičný nedostatek laktázy je rozšířená patologie. Primární intoleranci laktózy tedy zaznamenávají 100% amerických indiánů, 80% Židů, zástupci černošské rasy, domorodí obyvatelé Středomoří a Asie, 5% obyvatel severní a střední Evropy.
Neméně rozšířený je získaný nedostatek laktázy. Asi 50% dětí s chronickou dyspepsií je diagnostikováno s touto formou fermentopatie.
Nedostatek laktázy u dětí, zejména v prvním roce života, je v pediatrii naléhavým úkolem. To je způsobeno skutečností, že laktóza je disacharid, který se ve velkém množství nachází v mléce, což zase slouží jako základ pro dětskou výživu.
Příčiny a rizikové faktory
Laktóza, neboli mléčný cukr, je komplexní sacharid skládající se ze dvou monosacharidových zbytků a je jedním z hlavních zdrojů sacharidů v lidské stravě. V tenkém střevě se pod vlivem enzymu laktazoflorizinhydrolázy (laktázy) molekula laktózy rozdělí na monosacharidy galaktózu a glukózu, které se pomocí vilního aparátu absorbují do systémového oběhu a jsou přenášeny do celého těla.
Později se galaktóza používá při syntéze galaktolipidů, které jsou nezbytné pro normální vývoj a fungování centrálního nervového systému, a glukóza slouží jako hlavní zdroj energie v těle.
V případě nedostatečné aktivity nebo úplné absence laktazoflorizinhydrolázy se laktóza nerozkládá v tenkém střevě a beze změny vstupuje do tlustého střeva. Zde pod vlivem střevní mikroflóry dochází k fermentaci mléčného cukru, která je doprovázena zvýšenou sekrecí vody, tvorbou plynů a snížením pH střevního obsahu.
Vývoj vrozeného deficitu laktázy je obvykle způsoben defektem genu LCT (LAC), který se nachází na druhém chromozomu a je zodpovědný za syntézu laktázy. Patologie se dědí autozomálně recesivně, to znamená, že nesouvisí s pohlavím a pro rozvoj nemoci musí dítě dostávat patologicky pozměněný gen jak od otce, tak od matky. Samotní rodiče zároveň mohou být pouze nosiči mutovaného genu a nemají žádné klinické příznaky intolerance mléčného cukru.
S věkem aktivita laktázy postupně klesá, což se u některých lidí stává příčinou nesnášenlivosti mléčných výrobků bohatých na laktózu. V tomto případě hovoří o vývoji konstituční formy deficitu laktázy.
Nedostatek laktázy je častěji diagnostikován u předčasně narozených dětí. To je způsobeno skutečností, že aktivita laktázy se zvyšuje v posledních týdnech nitroděložního vývoje plodu a dosahuje maxima v 39. až 40. týdnu těhotenství.
U některých onemocnění tenkého střeva (enteritida, giardiáza, rotaviry a jiné akutní střevní infekce, resekce části střeva) je poškozena jeho sliznice, v důsledku čehož je narušena sekrece laktázy a vzniká nedostatek laktázy.
Formy nemoci
Na základě příčin nástupu deficitu laktázy u dospělých a dětí se dělí na primární a sekundární. Mezi primární formy onemocnění patří:
- vrozený (dědičný) nedostatek laktázy (dědičná intolerance k disacharidům, alactosia);
- přechodný nedostatek laktázy předčasně narozených dětí;
- hypolaktázie dospělého typu.
Sekundární nedostatek laktázy je spojen s poškozením enterocytů způsobeným patologiemi tenkého střeva.
Podle povahy toku se rozlišuje přechodný (přechodný) a trvalý (trvalý) nedostatek laktázy.
V závislosti na závažnosti nedostatku enzymů existují:
- alactasia - pozorováno na pozadí úplné nepřítomnosti laktázy;
- hypolaktasie - laktáza je syntetizována buňkami tenkého střeva, ale v nedostatečném množství nebo je její aktivita snížena.
Někteří autoři rozlišují galaktosemii jako samostatnou formu nedostatku laktázy, ale většina odborníků s tím nesouhlasí.
Příznaky nedostatku laktázy
Klinické projevy intolerance laktózy se objevují po konzumaci mléčných výrobků a především plnotučného mléka. Hlavním příznakem nedostatku laktázy je fermentační průjem. Frekvence stolice může dosáhnout 10-12krát denně. Stolička je vodnatá, pěnivá, s charakteristickým kyselým zápachem. Jsou doprovázeny bolestmi břicha typu střevní koliky, plynatostí. Ve velmi vzácných případech se nedostatek laktázy u dospělých a dětí může projevit nikoli průjmem, ale naopak zácpou.
Zdroj: deteylechenie.ru
U novorozenců zahrnují příznaky nedostatku laktázy, kromě těch, které jsou uvedeny, častou regurgitaci a kožní vyrážky.
Diagnostika
Předběžná diagnóza nedostatku laktázy je založena na charakteristickém klinickém obrazu. V budoucnu to musí být potvrzeny výsledky laboratorních studií a funkčních testů.
V klinické praxi je metoda dietní diagnostiky široce používána. Pacientovi je předepsána bezlaktózová strava, která vede k zastavení průjmu, odstranění nadýmání. Zavedení mléčných výrobků do stravy podporuje obnovení příznaků onemocnění. Je třeba upozornit na skutečnost, že po zatížení laktózou se zvyšuje koncentrace metanu a vodíku ve vzduchu vydechovaném pacienty, což lze zjistit pomocí speciálních laboratorních testů.
U kojenců s nedostatkem laktázy se stanoví pokles pH stolice na 5,5 nebo méně a u dospělých se ve stolici vyskytuje vysoký obsah laktózy.
V současné době je zlatým standardem pro diagnostiku deficitu laktázy u dospělých stanovení aktivity laktázy v bioptickém vzorku tenkého střeva. V pediatrické praxi tato metoda nenašla široké uplatnění kvůli své invazivnosti a složitosti.
V případě primárního deficitu laktázy je indikována genetická studie - genotypování laktázy.
Léčba nedostatku laktázy
Přístup k léčbě deficitu laktázy u pacientů různého věku má určité vlastnosti. Základní schéma terapie je založeno na následujících principech:
- dietní terapie;
- zlepšení procesu rozpadu laktózy;
- prevence rozvoje komplikací (polyminerální a multivitaminový nedostatek, podvýživa).
U dětí prvního roku života je zobrazena enzymová substituční terapie, která vám umožní zachovat kojení. Pokud jsou děti uměle krmeny, jsou převedeny do sójového mléka nebo do speciálních výživových receptů bez laktózy.
Zdroj: cdn.azbyka.ru
Při zavádění doplňkových potravin se používají výrobky bez laktózy: červené maso, drůbež, ryby, zelenina, ovoce, obiloviny.
Kondenzované a plnotučné mléko, zakysaná smetana, tavené sýry, zmrzlina, jogurt a některé léky (zejména probiotika) by měly být zcela vyloučeny ze stravy starších dětí a dospělých s nedostatkem laktázy. Laktóza se často používá v potravinářském průmyslu jako sladidlo pro instantní snídani a pečivo. Tyto potraviny by rovněž měly být z jídelního lístku vyloučeny.
V některých případech pacienti dobře snášejí potraviny s nízkým obsahem laktózy (máslo, tvrdé sýry, tvaroh). Jejich asimilace závisí na závažnosti deficitu laktázy. Při dobré toleranci je povoleno malé množství těchto produktů ve stravě.
K určení účinnosti dietní terapie je pravidelně stanovován obsah sacharidů ve stolici.
Možné důsledky a komplikace
Při absenci léčby může nedostatek laktázy vést k rozvoji řady komplikací a především k dehydrataci v důsledku průjmu a podvýživy.
Dlouhodobý příjem nestrávené laktózy do tlustého střeva mění pH střevního obsahu, což zase vede ke změně kvalitativního a kvantitativního složení mikroflóry, tj. Vývoj intestinální dysbiózy.
Nedostatek laktázy u dětí při absenci včasné a úplné terapie je často doprovázen poškozením centrálního nervového systému, jehož vývoj je způsoben následujícími faktory:
- endogenní intoxikace těla v důsledku dlouhodobých fermentačních procesů v tlustém střevě;
- nedostatek minerálů a vitamínů;
- porušení stavu výživy.
Léze centrálního nervového systému u dětí s nedostatkem laktázy se projevují zpožděním v psychomotorickém vývoji, poruchami spánku, podrážděností a hyperexcitabilitou.
Nedostatek laktázy u dětí je často kombinován s dalšími patologickými stavy (porucha pozornosti s hyperaktivitou, křivice s nedostatkem vitaminu D, křeče, svalová hypotenze).
Předpověď
Pacienti s dědičným nedostatkem laktázy by měli po celý život dodržovat dietu s nízkým obsahem laktózy a / nebo užívat laktázu.
Přechodný nedostatek laktázy u předčasně narozených dětí obvykle prochází třetím nebo čtvrtým měsícem života, což se vysvětluje zráním tělních enzymových systémů.
Po úlevě od základního onemocnění tenkého střeva se příznaky sekundárního deficitu laktázy samy eliminují.
Děti s nedostatkem laktázy by měly být sledovány gastroenterologem a pediatrem. Kritéria pro efektivní terapii jsou:
- vymizení dyspeptického syndromu;
- pokles obsahu sacharidů ve stolici;
- psychomotorický vývoj přiměřený věku;
- přírůstek hmotnosti odpovídající věkové normě.
Prevence
Neexistují žádná opatření, aby se zabránilo vzniku primárního deficitu laktázy. Pokud mají členové rodiny případy intolerance laktózy, doporučuje se manželům ve fázi plánování těhotenství genetické poradenství.
Prevence sekundárního deficitu laktázy je založena na včasné diagnostice a aktivní terapii onemocnění gastrointestinálního traktu.
Video z YouTube související s článkem:
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
