Galaktosemie
Galaktosemie je vzácná dědičná metabolická porucha, při které je metabolismus sacharidů galaktózy abnormální. Galaktosemii nelze zaměňovat s intolerancí laktózy. Tyto dvě nemoci spolu nijak nesouvisejí. Galaktosemie se dědí geneticky, autozomálně recesivně, a vyskytuje se v důsledku nedostatečné aktivity enzymu odpovědného za úplnou asimilaci galaktózy v těle.
Poprvé bylo toto onemocnění popsáno v roce 1917 a již v roce 1956 byla odhalena hlavní příčina onemocnění - narušení metabolismu galaktózy.
Galaktosemie u novorozenců se vyskytuje asi v 1 případě z 15-20 tisíc. Velmi vzácné onemocnění, které se někdy vyskytuje v Japonsku a mnohem častěji u irských nomádů (nebo irských Cikánů), což je důsledkem příbuzenského křížení v relativně malém genofondu.
Příčiny galaktosémie
K dnešnímu dni je spolehlivé, že ke galaktosémii dochází v důsledku vrozené vady určitých genů. Tyto geny jsou zodpovědné za sekreci enzymů, které přeměňují galaktózu, která vstupuje do těla spolu s jídlem, na glukózu - hlavní živinu pro myokard a mozkové buňky.
Při galaktosémii se deriváty galaktózy hromadí v buňkách nervového systému, vnitřních orgánů a oční čočky a působí na ně toxicky. U tohoto onemocnění jsou možné časté závažné bakteriální infekce způsobené nadbytkem galaktózy a potlačením funkce leukocytů.
Příznaky galaktosémie
Existují tři typy galaktosémie, které sdílejí podobné rysy: klasická, Dewarteova a černošská. Nejběžnější je klasická galaktosémie.
První příznaky galaktosémie u dítěte se objevují během několika dní po narození. Vznikají na pozadí krmení mléčnými potravinami a projevují se jako zvracení a poruchy stolice ve formě vodnatého průjmu. Dítě se obává střevní koliky a nadýmání, žloutenky a hojného plynu.
Při absenci včasné diagnózy galaktosémie u novorozenců se zvyšuje velikost jater a vyvíjí se nervový systém - snížení svalového tonusu, křeče.
Příznaky galaktosémie se postupně projevují výrazným zpožděním v duševním a fyzickém vývoji, lze pozorovat zakalení čočky (katarakta). Hlavním problémem je jaterní cirhóza, která je při nedostatečné léčbě hlavní příčinou úmrtí.
Je třeba také poznamenat, že u některých forem galaktosémie se příznaky neobjevují okamžitě. Děti mohou po dlouhou dobu trpět pouze nesnášenlivostí mléčných výrobků, která se projevuje spastickou bolestí v břiše, stejně jako periodickým průjmem a zvracením. Galactosemia Duarte obecně označuje asymptomatickou formu, která není klinicky jasně vyjádřena, ale je predisponujícím faktorem pro různá onemocnění jater.
Hlavními komplikacemi galaktosémie jsou cirhóza jater, bakteriální sepse, krvácení do sklivce a zakalení čočky a předčasné selhání vaječníků.
Diagnóza galaktosémie u novorozenců
Aby se snížilo riziko komplikací, je velmi důležité diagnostikovat galaktosemii co nejdříve. V dnešní době je v mnoha porodnicích povinná analýza galaktosemie (screening) u všech novorozenců. Rodiče by měli být opatrní, pokud se vyskytnou následující příznaky galaktosemie: po zahájení kojení nebo umělé výživy se u dítěte objeví průjem a zvracení, sliznice a kůže (především oční bělma) zožltnou. Přítomnost onemocnění lze prokázat také hojným výtokem plynu a nadýmáním, zpožděním v duševním a fyzickém vývoji a pomalým růstem dítěte. Pokud existuje i sebemenší podezření, je nutné urgentně konzultovat pediatra a nechat se vyšetřit na galaktosemii.
Laboratorní metody diagnostiky galaktosémie se redukují hlavně na detekci zvýšeného obsahu galaktózy v moči a krvi. Pomáhá stanovit správnou diagnózu provedením testu absorpce D-xylózy a zátěžových testů s galaktózou a glukózou. Nepochybným potvrzením přítomnosti galaktosémie u pacienta je genetické testování, díky kterému lékaři identifikují mutantní gen zodpovědný za vývoj onemocnění.
Mezi nespecifické laboratorní testy na galaktosemii patří biochemický krevní test a obecný test moči. Tyto metody vám umožňují určit, jak nemoc postupuje a stupeň poškození vnitřních orgánů. Pro stejné účely jsou široce používány instrumentální diagnostické metody (elektroencefalografie, studium oční čočky pomocí štěrbinové lampy, ultrazvuk břišních orgánů, punkce biopsie jater).
Léčba galaktosemie
Hlavním kritériem pro úspěšnou léčbu galaktosémie je její včasná diagnostika. Léčba je velmi dlouhá a je prováděna terapeuty a pediatry ambulantně.
Základem léčby je bezlaktózová dieta. Dnes je možné zakoupit širokou škálu speciálních výživových receptur bez mléčného cukru. Strava se rozšiřuje, jak dítě stárne. Nové potraviny jsou uváděny s mimořádnou opatrností. Dieta s omezeným příjmem laktózy se dodržuje do pěti let věku dítěte, poté je možná částečná kompenzace nesprávné funkce enzymů. Pokud je galaktosemie u novorozence extrémně závažná a způsobuje různé komplikace, je dieta dodržována po celý život. Současně jsou ze stravy vyloučeny téměř všechny produkty obsahující škrob, laktózu a sacharózu. V tomto případě se produkty obsahující fruktózu stávají alternativním zdrojem sacharidů.
Léčba galaktosémie je zpravidla symptomatická a zaměřená na zlepšení metabolických procesů v těle a na odstranění poruch ve fungování poškozených orgánů. Za tímto účelem jsou předepsány léky, které zlepšují metabolismus. U galaktosemie je zakázáno užívat jakékoli léky bez předchozí konzultace s lékařem.
Pro prevenci galaktosemie se vzhledem k její dědičné povaze doporučuje, aby budoucí rodiče podstoupili genetické poradenství. To platí zejména pro rodiče, kteří již mají jedno dítě s galaktosemií. Navíc se doporučuje genetické poradenství pro všechny nejbližší rodinné příslušníky v plodném věku.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
