Polydaktylie - Příčiny, Klasifikace, Diagnostika, Léčba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Polydactyly

Polydaktylie je vrozená patologie vývoje prstů, která se projevuje zvýšením jejich počtu. Častěji se pozoruje na rukou, ale může postihnout i prsty na nohou nebo horní i dolní končetiny.

Tato anatomická vada je zpravidla zděděna jako dominantní rys u polydaktylie u jednoho z rodičů. Není to život ohrožující, ale může to v budoucnu způsobit psychické trauma, poškodit funkci končetin, zpomalit fyzický vývoj a omezit kariérní možnosti.

Podle statistik se polydaktylie vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. Podle různých zdrojů je pozorován u jednoho z 660-3300 kojenců a lze jej kombinovat s dalšími dědičnými poruchami pohybového aparátu, jako jsou syndacthelia, brachydactyly a dysplázie kloubů.

Příčiny polydaktylie

Etiologie vývoje polydaktylie není dobře známa, ale hlavní příčinou je genetická predispozice. Pravděpodobnost přenosu anomálie dědičností je 50%, protože dominantní rys polydaktylie je charakterizován nízkou mírou penetrace. Nosiči genu se tedy může narodit zdravé dítě.

Podle některých verzí může patologie nastat u embrya po 5-8 týdnech vývoje v důsledku nerovnoměrného zvýšení počtu mezodermálních buněk. Někdy je to navíc jen jeden příznak vážné genové nebo chromozomální poruchy. Medicína zná asi 120 syndromů, které mohou být doprovázeny polydaktylií, mezi které patří:

• Rubinstein-Tybee syndrom;
• Carpenterův syndrom;
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom;
• Laurens-Moon-Biedlův syndrom;
• Chondroektodermální dysplázie;
• Trizomie 13;
• Hrudní dystrofie s udušením.

Zjistit přesnou příčinu extra prstů je často nemožné.

Klasifikace polydaktylie

Polydaktylie se klasifikuje podle lokalizace a typu zdvojnásobení. V závislosti na tom, které prsty jsou duplikovány, existují tři typy anomálií:

• Preaxial (radiální) - palec;
• Centrální - index, střední a nepojmenovaný;
• Postaxiální (ulnární) - malíček.

Další prsty, jak na rukou, tak na nohou, mohou být vytvořeny různými způsoby, na kterých závisí jejich kvalitativní charakteristiky a funkčnost. V závislosti na typu zdvojnásobení, ke kterému došlo, mohou představovat následující formace:

• Rudiment. Skládá se z měkké tkáně, bez kostí. Spočívá na noze kůže. Nefunkční;
• Vidlicový hlavní prst. Vzniká jako výsledek duplikace odpovídající metakarpální nebo metatarzální kosti. Téměř vždy nedostatečně rozvinutý a má méně falangů;
• Plný prst. Má normální velikost a tvar.

Při polydaktylii v místě léze je často pozorována deformace kostí a kloubů, která může v průběhu času postupovat a vést k sekundárním změnám v osteoartikulárním aparátu.

Diagnóza patologie

Polydaktylie je diagnostikována pomocí klinických, genetických, radiologických, biomechanických a dalších výzkumných metod. Klinické vyšetření dítěte provádí pediatr, ortoped a genetik za účelem identifikace funkčních a anatomických vývojových poruch a stanovení typu dědičnosti polydaktylie. K posouzení stavu kloubního a kostního aparátu je nezbytný rentgenový snímek postižené ruky nebo nohy. V případě potřeby se vyšetření chrupavkových struktur a měkkých tkání provádí pomocí magnetické rezonance. Získané výsledky mohou doplnit další metody, jako je stabilografie a elektromyografie.

Genetická analýza je zaměřena na predikci pravděpodobnosti porodu daného páru dítěte s anatomickou anomálií. Protože autosomálně dominantní způsob dědičnosti polydaktylie je nejcharakterističtější, pro vývoj onemocnění stačí, aby mutantní alela přešla od jednoho z rodičů.

Pokud je šestiboký příznakem chromozomální nebo genetické abnormality, je nutná pečlivá prenatální diagnostika, která zahrnuje amniocentézu a chorionickou biopsii i ultrazvukové vyšetření. U izolované polydaktylie se doporučuje uchovat těhotenství a v případě chromozomálních abnormalit se doporučuje přerušení.

Léčba polydaktylie

Léčba polydaktylie se provádí výhradně chirurgicky. Pokud jsou další prsty měkké tkáně, jsou odstraněny v prvních měsících po narození. V ostatních případech se chirurgie uchýlí k ne dříve než o rok později. To je nezbytné ke studiu stavu hlavních prstů, které u novorozence nelze provést.

Klinické údaje naznačují, že po obvyklém odstranění pomocných falang se v 70% případů vyvíjí opakovaná deformita. Proto lze během operace kombinovat eliminaci pomocných falang s korekcí deformace hlavních prstů nebo s jejich obnovou pomocí odstraněných tkání. Z toho závisí také doba zotavení. Někdy může trvat několik let, než se funkce rukou nebo nohou vrátí do normálu.

Izolovaná polydaktylie nejlépe reaguje na léčbu v raném věku. Pokud je tato patologie důsledkem chromozomálního nebo genového syndromu, pak prognóza závisí na závažnosti základního onemocnění.

Prevence polydaktylie spočívá ve vedení genetického poradenství během plánování těhotenství a následně v provádění prenatální diagnostiky.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!