Mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidózy představují velkou skupinu monogenních dědičných onemocnění způsobených poruchami v lysosomech vícestupňového procesu enzymatické katalýzy glykosaminoglykanů (GAG).
Glykosaminoglykany jsou komplexní heterosacharidy, které se skládají z polysacharidových řetězců složených ze zbytků sulfatovaného hexosaminu a kyseliny glukuronové. Dermatan sulfát, keratan sulfát, heparan sulfát, chondroitin-6- a chondroitin-4-sulfát jsou glykosaminoglykany.
Poprvé byla mukopolysacharidóza popsána v roce 1917 Gurlerem. V současné době je známo asi 10 genetických typů mukopolysacharidózy, z nichž pět vzniká v důsledku porušení aktivity sulfatáz, čtyři - glykosidázy a jeden typ se vyvíjí s nedostatkem transferázy. Při mukopolysacharidóze se v těle hromadí částice, což vede k výskytu různých příznaků a patologií u člověka.
Onemocnění se dědí autozomálně recesivně.
Co se stane s mukopolysacharidózou?
Za přítomnosti onemocnění je poškozen systém lysozomálních enzymů, které se podílejí na katabolismu glykosaminoglykanů. V důsledku nedostatku enzymů v orgánech a tkáních se hromadí glykosaminoglykany, což umožňuje klasifikovat mukopolysacharidózu jako onemocnění skladování.
Akumulace glykosaminoglykanů vede k narušení funkčního stavu různých systémů a orgánů a vzhledem k tomu, že glykosaminoglykany jsou součástí pojivové tkáně, je jedním z hlavních příznaků mukopolysacharidózy systémové poškození skeletu a zpomalení fyzického vývoje. To je zvláště výrazné u typů mukopolysacharidózy I, IV, VI.
Příznaky mukopolysacharidózy
Mezi příznaky mukopolysacharidózy patří zpomalení růstu, které začíná na konci prvního roku dítěte. Je třeba si povšimnout hrubých rysů obličeje: velký jazyk, převislé čelo, deformace zubů a uší, hypertelorismus. Hrudník je zdeformovaný, kyfóza bederní a hrudní páteře je výrazná. Charakterizována hepatosplenomegalií, tříselnými a pupečními kýlami, omezení pohyblivosti kloubů.
Rentgenové vyšetření ukazuje „rybí“obratle, časnou osifikaci okcipitálně-parietálního stehu. Současně není narušena tvorba osifikačních jader.
Neurologické příznaky mukopolysacharidózy zahrnují obecnou motorickou retardaci, difúzní svalovou hypotenzi. Pro různé typy mukopolysacharidózy je také charakteristická ztráta sluchu a snížení inteligence.
Druhy mukopolysacharidózy
Podle závažnosti psychologických příznaků a změn kostí a rychlosti progrese metabolických poruch je známo 7 typů mukopolysacharidózy:
- Typ I, nazývaný také Hurlerův syndrom. Toto onemocnění je charakterizováno rychlým vývojem. Vysoký obsah chondroitinsulfátu B a heparitinsulfátu se nachází v moči pacientů. Dědí se autoimunitním recesivním způsobem.
- Typ II nebo Guntherův syndrom. U této nemoci se zaznamenává retinitis pigmentosa a ztráta sluchu. Nemoc postupuje pomalu. V moči je také zvýšený obsah heparitinsulfátu a chondroitinsulfátu B, ale v menším množství. Dědí se recesivně, v závislosti na pohlaví.
- Typ III, Sanfilippov syndrom. Tento typ je charakterizován těžkou demencí a velkým množstvím heparitinsulfátu v moči. Dědičnost je autoimunitní recesivní.
- Typ IV nebo Morquioův syndrom: Byla zaznamenána významná deformita kostry, zejména hrudníku. Na rozdíl od jiných typů se vyznačuje absencí zakalení rohovky, sníženou inteligencí a výskytem drsných rysů obličeje.
- Typ V, Sheyeův syndrom. Vyznačuje se neprůhledností rohovky a mírnou deformitou skeletu. Dědí se autoimunitním recesivním způsobem.
- Typ VI nebo Maroto-Lamyho syndrom. Charakteristická je zpomalení růstu, hrudník, drsné rysy obličeje.
- Typ VII, který je výsledkem nedostatku beta-glukuronidázy.
Diagnóza mukopolysacharidózy
Diagnóza onemocnění je založena na genealogických, klinických a biochemických studiích.
Léčba mukopolysacharidózy
Nemoc má převážně symptomatickou léčbu. Pacientovi jsou předepsány hormonální léky: prednisolon, tyroidin, ACTH k potlačení produkce mukopolysacharidů. Při léčbě mukopolysacharidózy jsou pacientovi předepsány velké dávky vitaminu A a léků k normalizaci srdeční činnosti. V případě potřeby lze předepsat cytostatika.
Prevence mukopolysacharidózy
Specifická prevence nemoci neexistuje. Je nutné provést prenatální diagnostiku ke zjištění nedostatku enzymů v plodových buňkách.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
