Genetická analýza
Genetická analýza je soubor různých experimentů, výpočtů a pozorování, jejichž účelem je určit dědičné znaky a studovat vlastnosti genů. Lékaři doporučují, aby ženy podstoupily analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických chorob ve fázi plánování rodiny. Je tedy možné předem předpovědět zdraví nenarozeného dítěte, identifikovat možná dědičná onemocnění a najít způsoby řešení patologického problému. V praxi ženy zpravidla provádějí genetickou analýzu během těhotenství, ke kterému již došlo, díky čemuž se odhalí příčina potratu a vrozených vad.
Indikace pro genetickou analýzu během těhotenství
Genetická analýza během těhotenství musí být provedena v následujících případech:
- Ve věku ženy nad 35 let;
- Pokud v rodině matky a otce nenarozeného dítěte došlo k dědičným (genetickým) chorobám;
- Předchozí dítě se narodilo s vrozenými vadami;
- Když byla žena v období početí a těhotenství vystavena škodlivým faktorům (rentgenové záření, záření, drogy, alkohol, užívání určitých léků);
- Pokud během těhotenství měla nastávající matka akutní virovou infekci (ARVI, chřipka, toxoplazmóza, zarděnky);
- Pokud v minulosti žena potratila nebo měla mrtvé děti;
- Všechny rizikové těhotné ženy na základě ultrazvukových a biochemických krevních testů.
Gynekolog, který sleduje těhotenství, určitě předepíše ženě analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických onemocnění, pokud patří do tzv. Rizikové skupiny. Jedná se o věk nad 35 let, kdy riziko vzniku mutací a malformací plodu prudce stoupá. Aby se předešlo nepříjemným následkům pozdního těhotenství a dalším výše uvedeným rizikovým faktorům, je třeba u ženy provést testy na genetickou kompatibilitu a analýzu genetických chorob.
K čemu slouží genetická analýza?
Hlavní oblasti laboratorního výzkumu založeného na metodách genetické analýzy jsou následující:
1. Analýza genetické kompatibility, která určuje otcovství, mateřství a další příbuzenství;
2. Identifikace genetické predispozice k běžným chorobám;
3. Identifikace infekčních agens;
4. Tvorba genetického pasu jedince.
Test genetické kompatibility se také nazývá DNA analýza nebo test otcovství. Pro jeho implementaci nejsou vyžadovány žádné lékařské indikace a analýza genetické kompatibility se provádí soukromým způsobem na žádost rodičů. Tento typ výzkumu se často používá při rozvodu, rozdělení majetku a jiných soudních sporech. Můžete také určit stupeň příbuznosti dítěte před narozením, během těhotenství.
Analýza genetických chorob poskytuje 100% výsledek a může odhalit predispozici dítěte k následujícím potenciálním zdravotním problémům:
- Infarkt myokardu;
- Arteriální hypertenze;
- Trombóza;
- Osteoporóza;
- Nemoci gastrointestinálního traktu;
- Bronchopulmonální patologie;
- Cukrovka;
- Nemoci štítné žlázy.
Když provedete genetickou analýzu během těhotenství včas a zjistíte porušení, můžete ovlivnit bezpečné držení plodu a napravit zdraví nenarozeného dítěte.
Každý ví, že existují infekce, které nelze detekovat pomocí tradičních forem diagnostiky, které se běžně používají v procesu sledování těhotenství. Metody genetické analýzy umožňují rychle detekovat DNA infekčních patogenů v těle, klasifikovat je, kontrolovat jejich chování a zvolit správnou léčbu. Po provedení analýzy genetických onemocnění je tedy možné identifikovat takové běžné patologie, jako je Downův syndrom, Edwards atd.
Závěr odborného genetika formuje genetický pas osoby pomocí metod genetické analýzy. Jedná se o druh kombinované analýzy DNA, která obsahuje data a jeho profil, jedinečnost člověka. Tyto údaje mohou poskytnout neocenitelnou pomoc člověku po celý život se všemi druhy zdravotních problémů.
Metody genetické analýzy
Tradiční (neinvazivní) metody genetické analýzy jsou:
1. ultrazvuk;
2. Biochemický krevní test.
Ultrazvuk plodu, jako metoda genetické analýzy během těhotenství, se provádí po dobu 10-14 týdnů. V tuto chvíli lze zjistit patologii dítěte. Krevní test (biochemie) je zahájen v dřívější fázi těhotenství, pomáhá identifikovat chromozomální a dědičnou (genetickou) patologii, pokud existuje. Pokud existují podezření, po předchozí genetické analýze během těhotenství, později, v období 20 až 24 týdnů, se provede druhý ultrazvuk plodu. Tato metoda genetické analýzy umožňuje identifikovat drobné vady ve vývoji plodu.
Pokud jsou podezření potvrzena, jsou ženě předepsány invazivní metody genetické analýzy:
- Amniocentéza (studium plodové vody);
- Chorionická biopsie (studium buněk, které jsou základem pro tvorbu placenty);
- Placentocentéza (postup ke zjištění následků po infekci během těhotenství);
- Kordocentéza (vyšetření pupečníkové krve).
Včasná analýza genetické kompatibility a analýza genetických onemocnění mohou identifikovat přibližně 400 typů patologií z 5000 možných.
Jak probíhá genetická analýza během těhotenství
Hlavní metody genetické analýzy využívající ultrazvuk plodu a biochemické krevní testy jsou zcela bezpečné a neškodné metody pro matku i dítě. Ultrazvukové vyšetření se provádí přes břicho těhotné ženy pomocí speciálního přístroje. Mnohem méně často se používá transvaginální ultrazvuk (zařízení se zavádí do vagíny ženy). Biochemická analýza se provádí za použití krve pacienta, která je odebrána z žíly.
S invazivními metodami genetické analýzy je žena zavedena do těla. Během amniocentézy je tedy děloha propíchnuta speciální jehlou a je z ní odebrána plodová voda (plodová voda). Současně se provádí neustálé monitorování pomocí ultrazvuku. Chorionická biopsie se chápe jako vpich do břišní dutiny ženy, aby se odebral materiál obsahující buňky nezbytné pro studium (základ placenty). Někdy se pro tuto analýzu používá obsah děložního čípku. Placentocentéza se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství v celkové anestezii, protože tento postup je považován za hlavní operaci. Cordocentéza je metoda genetické analýzy během těhotenství, ne dříve než 18 týdnů. Krev z pupečníku se odebírá punkcí přes děložní dutinu ženy. Současně se také provádí anestézie.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.
