Marfanův syndrom
Marfanův syndrom (nebo arachnodaktylie) je dědičná porucha charakterizovaná nedostatkem pojivové tkáně. Toto onemocnění vede k patologickým změnám v kardiovaskulárních, nervových, muskuloskeletálních a jiných systémech a orgánech.
Příčiny Marfanova syndromu
Arachnodaktylie se dědí autozomálně dominantním způsobem, proto se vyskytuje téměř ve stejném poměru u mužů i žen. Jedná se o poměrně vzácné genetické onemocnění s frekvencí výskytu 1: 5 000.
Četné studie ukázaly, že Marfanův syndrom je způsoben mutací v 15. chromozomu genu pro protein fibrilinu, v důsledku čehož je narušena struktura a produkce kolagenu.
Podle statistik se v 75% případů mutovaný gen přenáší na děti od nemocných rodičů a v jiných případech vedou k onemocnění genetické mutace spontánně se vyskytující v době početí.
Důvody pro takové „rozpady“genů nebyly zcela objasněny, ale s pravděpodobností 50% lze tvrdit, že děti narozené s Marfanovým syndromem přenese tuto nemoc na své potomky.
Známky Marfanova syndromu
Nejnápadnějšími příznaky onemocnění jsou vnější změny vzhledu člověka. Nemocní lidé jsou tedy ve srovnání se svými příbuznými vysokí. Dalším pozoruhodným znakem je astenická postava, ve které jsou končetiny mnohem delší a je zde také arachnodaktylie neboli „pavoučí prsty“. Všichni lidé s tímto onemocněním mají prodlouženou lebku, malou čelist se znetvořenými zuby a hluboce posazené oči.
Známky Marfanova syndromu jsou obvykle rozděleny do skupin podle orgánů a systémů, ve kterých se objevují. Například vysoký vzrůst a protáhlé končetiny jsou projevy pohybového aparátu. Zahrnují také zakřivení páteře, deformaci hrudníku, měkkost kloubů a ploché nohy.
Očními příznaky jsou neprůhlednost a dislokace čočky (přemístění z přirozeného umístění), krátkozrakost, odchlípení sítnice a zvýšený nitrooční tlak.
Nejnebezpečnějšími příznaky Marfanova syndromu jsou příznaky související s kardiovaskulárním systémem. Onemocnění vede ke stratifikaci stěn aorty a expanzi jejího kořene, což je plné neočekávaného prasknutí hlavní tepny srdce a téměř nevyhnutelné smrti. Navíc u Marfanovy nemoci někdy dochází k uvolnění srdečních chlopní, což vede ke zvětšení velikosti srdce, šelestům, dušnosti a nepravidelnému srdečnímu rytmu.
Projevy patologie z plic, kůže a nervového systému jsou považovány za méně závažné.
Diagnostika Marfanova syndromu
Diagnostikovat Marfanův syndrom je možné pouze po komplexním vyšetření odborníky různých profilů: kardiologem, ortopedem, oftalmologem a genetikem.
Lékař, který se specializuje na dědičné poruchy, se podívá na rodinnou anamnézu a identifikuje příbuzné, kteří zemřeli na kardiovaskulární onemocnění.
Kardiolog nařídí rentgen hrudníku a měření elektrické aktivity srdce (EKG). Echokardiogram je také potřebný k měření funkce aorty a zpětné chlopně.
Ortopedický chirurg určí, zda existuje zakřivení hrudníku a páteře, ploché nohy a další běžné problémy.
Vyšetření očí oftalmologem odhalí případné patologické změny v čočce.
Kritéria pro diagnostiku Marfanova syndromu jsou poměrně přísná a přesná. To je způsobeno skutečností, že typická je řada vlastností onemocnění (například vysoký a hubený člověk s dlouhými tenkými prsty není vždy nemocný). Kromě toho existují další onemocnění pojivové tkáně, která jsou doprovázena podobnými příznaky.
Konečná diagnóza závisí na potvrzení nebo popření arachnodaktylie v rodinné anamnéze. Pokud jeden z příbuzných měl toto onemocnění, stačí potvrzení ve dvou tělesných systémech, jinak - ve třech.
Příznaky onemocnění se neobjevují v raném dětství, ale vyskytují se pouze s věkem. Včasná diagnostika Marfanova syndromu je velmi důležitá, ale i když je diagnóza stanovena po celá léta, příznaky lze léčit ještě před konečným verdiktem lékařů.
Léčba Marfanova syndromu
K dnešnímu dni neexistuje žádná účinná léčba Marfanova syndromu. Všechna opatření se omezují na prevenci komplikací nemoci.
Aby se zabránilo nebezpečným změnám aorty, je předepsán lék Anaprilin, ale jeho účinnost nebyla prokázána. Někdy se provádí chirurgická oprava aorty a srdečních chlopní. Těhotné ženy s Marfanovou chorobou a těžkou patologií kardiovaskulárního systému podstoupí plánovaný císařský řez. Pro prevenci trombózy a infekční endokarditidy po operaci jsou předepsány antikoagulancia a antibiotika.
U těžké skoliózy jsou indikovány fyzioterapeutické postupy a mechanické posílení kostry. Chirurgická korekce se provádí, pokud je úhel vychýlení páteře 45 ° nebo více.
Životní prognóza lidí s Marfanovým syndromem závisí především na závažnosti a stupni změn ovlivňujících kardiovaskulární systém. Při prasknutí plicního kmene a aneuryzmatu aorty pacient ve většině případů umírá.
Léčba Marfanova syndromu zahrnuje neustálý lékařský dohled a pravidelné diagnostické vyšetření. Fyzická aktivita pacientů by měla být snížena na průměrnou nebo nízkou úroveň, tj. Je třeba vyloučit sportovní soutěže, kontaktní sporty, potápění a izometrické zatížení. Ženy v plodném věku s tímto onemocněním musí podstoupit lékařské genetické poradenství.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
