Syndrom kočičího výkřiku
Syndrom kočičího pláče je poměrně vzácné genetické onemocnění, které je vyvoláno porušením struktury krátkého ramene 5. chromozomu. Hlavním příznakem této patologie je charakteristický pláč dětí postižených touto chorobou, připomínající mňau kočky. Je to způsobeno vrozeným nedostatečným rozvojem hrtanu, měkkou chrupavkou a zúžením epiglottis. Toto onemocnění je také známé jako Lejeuneův syndrom - jménem francouzského genetika, který v roce 1969 poprvé popsal toto onemocnění.
Příčiny syndromu kočičího pláče
Předpokládá se, že různé faktory, které mají silný účinek na zárodečné buňky rodičů, mohou vyvolat mutaci, která vede k nástupu syndromu kočičího pláče. Měli byste také vzít v úvahu negativní dopad na již oplodněné vajíčko během období štěpení nebo tvorby zygoty. Lze tedy identifikovat hlavní příčiny syndromu kočičího pláče:
- Dědičnost;
- Kouření;
- Drogy;
- Alkohol;
- Chemikálie a léky.
Nejdůležitější příčinou syndromu pláče je podle lékařských pozorování dědičný faktor. Proto je velmi důležité vědět, že pokud má jeden z členů rodiny chromozomální onemocnění, je nutné provést genetické testování ve fázi plánování těhotenství. Kromě toho, pokud se jedno dítě v rodině narodilo se syndromem pláče, je pravděpodobnost, že tato patologie bude také ovlivněna touto patologií, je velmi vysoká.
Je známo, že kouření a alkohol mají negativní vliv na všechny buňky v těle. Sexuální buňky a plod jsou však nejcitlivější na jejich účinky během těhotenství. Pokud jde o léky, primárně narušují genetický aparát buněk.
Během prvního trimestru těhotenství může použití silných chemikálií nebo léků také způsobit syndrom kočičího pláče.
Známky syndromu pláče
Jak již bylo uvedeno, hlavním příznakem syndromu kočičího pláče je charakteristický pláč dítěte. Téměř třetina dětí trpících touto patologií však do druhého roku života tuto vlastnost ztratí. U ostatních pacientů se tento příznak stává chronickým. Zvažte doprovodné příznaky syndromu:
- Nízká porodní váha;
- Hojné slinění;
- Porucha funkcí sání a polykání v důsledku deformace hltanu;
- Snížený svalový tonus v celém těle;
- Častá zácpa;
- Srdeční vady;
- Mentální retardace;
- Porušení fyzického vývoje;
- Zpožděný rozvoj řečových schopností;
- Monotónní pohyby;
- Agrese a záchvaty vzteku;
- Hyperaktivita.
Kromě výše uvedených příznaků můžete také pojmenovat vnější znaky charakteristické pro syndrom kočičího pláče. Nejprve je to kulatý obličej se široce posazenými očima. Vnější rohy očí jsou zpravidla mírně sníženy. Pacienti mají téměř vždy plochý můstek nosu a široký nos, uši jsou posazené poměrně nízko, krk je krátký. Kromě toho je u dětí náchylných k této anomálii pozorována mikrocefalie, to znamená malá velikost lebky a mozku, která se projevuje vyčnívajícími čelními tuberkulózami. V průběhu let se toto znamení ještě zvýraznilo.
Děti se syndromem pláče často mají také patologické stavy, jako jsou:
- Vrozená oční onemocnění (například strabismus, katarakta, optická atrofie atd.);
- Nemoci kardiovaskulárního systému;
- Nemoci trávicího systému (například střevní obstrukce atd.);
- Genitourinární onemocnění (jako je hydronefróza, tvar podkovy ledvin a další);
- Patologie muskuloskeletálního systému (například pupeční kýla, klinodaktylie, vrozená dislokace kyčle, tlapky, ploché nohy, zvýšená flexibilita kloubů atd.);
- Rozštěp rtu a patra.
Takové odchylky nejsou povinnými dalšími příznaky syndromu kočičího pláče, proto se u všech pacientů nevyvíjí. Závažnost těchto onemocnění u různých pacientů je také odlišná.
Sexuální a reprodukční funkce u osob náchylných k onemocnění zpravidla nemají závažné poškození. Puberta a menstruace se také u nemocných dívek vyskytují včas. Ve vzácných případech se vyskytuje dvourohá děloha. Chlapci mají malá varlata, ale spermatogeneze je obvykle mírně narušena.
Léčba syndromu kočičího pláče
Jak bylo uvedeno výše, genetické testování během těhotenství je nejlepší volbou, pokud má člen rodiny chromozomální poruchu. Pokud to nebylo provedeno, lze syndrom kočičího pláče zjistit již během těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření. Aby byla diagnóza potvrzena, musí být také provedena invazivní prenatální diagnostika.
Novorozenci s touto patologií musí být vyšetřeni kardiologem, urologem, oftalmologem, ortopedem a dalšími odborníky. Léčba syndromu kočičího pláče je zaměřena především na odstranění příznaků a patologií doprovázejících onemocnění, jakož i na udržení životních funkcí osoby trpící touto chorobou. To je způsobeno skutečností, že dnes je tato anomálie nevyléčitelná.
Podle statistik přežije do 10 let pouze 10% dětí s tímto syndromem. Pacienti nejčastěji umírají v prvních letech života, příčinou však zpravidla není samotné genetické onemocnění, ale doprovodné patologie, zejména srdeční choroby. Proto léčba syndromu kočičího pláče často zahrnuje chirurgický zákrok k nápravě takové vrozené anomálie.
Kromě toho, aby se v tomto případě napravila psychomotorická aktivita, lékař často předepisuje léčebnou léčbu a psychoterapii, stejně jako kurzy s logopedem a defektologem. Fyzikální terapie a pravidelné masážní procedury mohou také významně zlepšit stav pacienta.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
