Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je genetická porucha, při které se tukové látky (lipidy) hromadí v buňkách a na některých orgánech. Gaucherova choroba je nejčastější z lysozomálních střádavých chorob. Je to jedna z forem sfingolipidózy (podskupina lysozomálních střádavých chorob), protože se projevuje v nefunkčním metabolismu sfingolipidů.
Porucha je charakterizována únavou, anémií, nízkým počtem krevních destiček a zvětšením jater a sleziny. Je to způsobeno dědičným nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, který působí na glukosylceramid mastných kyselin. Při poškození enzymu se glukosylceramid hromadí zejména v leukocytech, nejčastěji v makrofázích (mononukleární leukocyty). Glukosylceramid se může hromadit ve slezině, játrech, ledvinách, plicích, mozku a kostní dřeni.
Gaucherova choroba může zahrnovat zvětšenou slezinu a játra, závažné neurologické komplikace, otoky lymfatických uzlin a okolních kloubů, nadýmání, nahnědlou barvu kůže, anémii, nízký počet krevních destiček v krvi a bělmo.
Toto onemocnění je způsobeno recesivní mutací genu umístěného na chromozomu 1 a postihuje muže i ženy. Asi 1 ze 100 lidí na celém světě má Gaucherovu chorobu. Tato nemoc je pojmenována po francouzském lékaři Philippe Gaucherovi, který ji původně popsal v roce 1882.
Typy Gaucherovy choroby
Gaucherova choroba má tři obecné klinické podtypy: typ I, typ II a typ III.
Typ I je nejčastější formou onemocnění s výskytem 1 z 50 000 novorozenců. Příznaky tohoto typu Gaucherovy choroby se mohou projevit brzy v životě nebo v dospělosti a zahrnují:
- Zvětšená játra a značně zvětšená slezina;
- Slabost kosterních kostí;
- Anémie, trombocytopenie a leukopenie;
- Poškození ledvin;
- Únava.
Typ II se obvykle začíná objevovat během prvních šesti měsíců po narození a vyskytuje se s výskytem přibližně 1 ze 100 000 novorozenců. Mezi příznaky tohoto typu Gaucherovy choroby patří:
- Zvětšení jater a sleziny;
- Rozsáhlé a progresivní poškození mozku;
- Poruchy pohybu očí, spasticita, záchvaty a ztuhlost končetin;
- Slabá schopnost sát a polykat.
Postižené děti obvykle umírají ve věku 2 let.
Typ III (chronická neuropatická forma) může začít kdykoli, v dětství nebo dokonce v dospělosti, a vyskytuje se s výskytem 1 ze 100 000 novorozenců. Mezi hlavní příznaky patří zvětšená slezina nebo játra, záchvaty, špatná koordinace, problémy s dýcháním, abnormality skeletu, poruchy pohybu očí a poruchy krve včetně anémie.
Příznaky Gaucherovy choroby
Mezi běžné příznaky Gaucherovy choroby patří:
- Bezbolestná hepatomegalie a splenomegalie - velikost sleziny může být od 1500 do 3000 ml, na rozdíl od normální velikosti 50-200 ml. Splenomegalie může snížit chuť k jídlu vyvíjením tlaku na břicho a zvětšená slezina zvyšuje riziko prasknutí sleziny;
- Hypersplenismus a pancytopenie - rychlá a předčasná destrukce krvinek, vedoucí k anémii, neutropenii, leukopenii a trombocytopenii (se zvýšeným rizikem infekcí a krvácení);
- Cirhóza jater;
- Silná bolest kloubů a kostí, často v kyčelních a kolenních kloubech
- Neurologické příznaky;
- Typ II: těžké záchvaty, hypertenze, mentální retardace, apnoe;
- Typ III: záškuby svalů, záchvaty, demence, apraxie očních svalů;
- Osteoporóza;
- Žlutavě hnědá pigmentace kůže.
Léčba Gaucherovy choroby
Léčba podtypů 1 a 3 Gaucherovy choroby může začít intravenózní náhradou rekombinantního enzymu glukocerebrosidázy, což může významně snížit velikost jater a sleziny, abnormality skeletu a zvrátit další projevy. Tento postup stojí přibližně 200 000 USD na pacienta a musí se opakovat každý rok po celý život pacienta. Gaucherova choroba je také léčena lékem Velaglucerase Alfa, který je od února 2010 schválen jako alternativní léčba.
Léčbou Gaucherovy choroby může být také úspěšná transplantace kostní dřeně, která léčí neneurologické projevy nemoci, protože během postupu jsou injikovány monocyty s aktivní beta-glukosidázou. Tento postup však s sebou nese významná rizika a u Gaucherovy choroby se doporučuje jen zřídka.
Chirurgický zákrok k odstranění sleziny (splenektomie) je zřídka vyžadován, pokud má pacient anémii nebo když zvětšený orgán ovlivňuje zdraví pacienta. U pacientů s příznaky anémie může dojít k transfuzi krve. V některých případech je také nutná chirurgická náhrada kloubu, aby se zlepšila pohyblivost a kvalita života.
Mezi další způsoby léčby Gaucherovy choroby patří antibiotika proti infekcím, antiepileptika, bisfosfonáty pro léze kostí a transplantace jater.
Gaucherova choroba je také léčena perorálními léky, které působí na molekulární úrovni. Miglustat je jedním z těchto léků a byl schválen pro léčbu Gaucherovy choroby v roce 2003.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
