Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova choroba je jednou z nejčastějších abnormalit ve vývoji tlustého střeva, která se projevuje nedostatkem inervace určitého úseku nebo celého střeva. Hirschsprungova choroba má genetickou etiologii. Toto onemocnění je charakterizováno absencí gangliových buněk v distálním střevě. Toto onemocnění je dědičné a je způsobeno mutací v chromozomu 10. Pokud je diagnostikována pozdě, může vyvolat vývoj akutních zánětlivých procesů ve střevě a vést k smrti.
Patogeneze Hirschsprungovy choroby
Gangliové (nebo gangliové) buňky jsou obecný název pro některé typy velkých neuronů, které jsou ve střevě odpovědné za komunikaci mezi nervovými strukturami. Během ontogeneze migrují gangliové buňky z horního střeva do jeho distální části. Zhoršená migrace vede k tvorbě aganglionické části střeva (zóna funkčního zúžení) se sníženou nebo zcela chybějící inervací (schopnost provádět progresivně-kontraktilní pohyby). V některých případech se aganglionové místo může abnormálně rozšířit a vytvořit megakolon, který je jednou ze závažných komplikací Hirschsprungovy choroby.
Místo lokalizace aganglionického místa je zpravidla distální část tlustého střeva. Ve vzácných případech existují formy Hirschsprungovy choroby, kdy se aganglionický segment tvoří v oblasti od sleziny nebo se vyvíjí aganglionické onemocnění celého tlustého střeva. U této formy onemocnění dochází u pacientů k úplné paralýze peristaltiky.
Hirschsprungova choroba u dětí
Díky své etiologii je Hirschsprungova choroba diagnostikována u novorozenců nebo v prvním roce jejich života. Existují však speciální formy onemocnění, které se plně rozvíjejí pouze v dospělém organismu. Důvody pro vznik Hirschsprungovy choroby u dětí v ontogenezi jsou jak dědičné faktory, tak narušení nitroděložního vývoje. Míra diagnostiky Hirschsprungovy choroby u dětí je přibližně 1 z 5 000. Toto onemocnění je diagnostikováno častěji u chlapců než u dívek (5: 1). S včasnou diagnostikou a léčbou je prognóza příznivá. U většiny pacientů je střevní peristaltika plně obnovena a normalizuje se přirozený pohyb střev. U 1% pacientů byla nutná kolostomie (vyvedená na přední břišní stěnu a otevřený konec tlustého střeva), aby se odstranily výkaly a plyny.
Hirschsprungova choroba: příznaky, diagnostické metody
Hlavní příznaky Hirschsprungovy choroby jsou:
- Zácpa;
- Nevolnost, zvracení;
- Bolest břicha;
- Nadýmání, plynatost.
Aganglionový segment tlustého střeva hraje roli funkční stenózy, nad kterou se tvoří abnormální expanze střeva, kde dochází k hromadění výkalů. Závažnost příznaků Hirschsprungovy choroby bude přímo úměrná délce segmentu postiženého střeva.
V mnoha případech palpace odhaluje hromadění výkalů. Hlavním příznakem Hirschsprungovy choroby u dětí je zpoždění průchodu mekonia během prvních 24-48 hodin. U některých dětí se nemusí projevit příznaky až do odstavení a po přechodu na tuhou stravu.
Ve vzácných případech Hirschsprungovy choroby, jejíž příznaky jsou velmi podobné příznakům střevní obstrukce, se u pacientů vyvine enterokolitida (zánět tlustého střeva a tenkého střeva), která vyvolává průjem.
Hlavními metodami diagnostiky Hirschsprungovy choroby jsou rentgenové vyšetření střeva pomocí kontrastních látek a biopsie tlustého střeva. Data získaná těmito metodami jsou dostačující pro diagnostiku a stanovení lokalizace a stadia vývoje onemocnění. Ve vzácných případech se používá také ultrazvuk a anorektální manometrie.
Léčba Hirschsprungovy choroby: základní metody
Mezi hlavní způsoby léčby Hirschsprungovy choroby patří:
- Dietní terapie;
- Konzervativní léčba;
- Radikální léčba.
Dieta a konzervativní léčba Hirschsprungovy choroby jsou dočasná opatření při přípravě pacienta na radikální (chirurgickou) léčbu. Dieta je zaměřena na snížení projevů příznaků u pacienta, zatímco konzervativní léčba se používá k odstranění nebo zmírnění příznaků.
Radikální léčba Hirschsprungovy choroby zahrnuje chirurgický zákrok, při kterém je aganglionová část střeva vyříznuta anastomózou. Až donedávna byly operace pro Hirschsprungovu chorobu prováděny s otevřením břišní dutiny a zavedením kolostomie, dokud nebyla obnovena normální intestinální motilita. Po určité době byl proveden opakovaný chirurgický zákrok k uzavření odstraněné kolostomie a zašití zdravých částí střeva.
Moderní minimálně invazivní laparoskopické techniky umožňují operaci Hirschsprungovy choroby v jednom stadiu, které zahrnuje excizi oblasti bez inervace a vznik anastomózy rektálním přístupem. V současné době se u Hirschsprungovy choroby operace otevřeného přístupu provádějí pouze za přítomnosti závažných komplikací, jako je enterokolitida nebo megakolon, které jsou rezistentní vůči konzervativním metodám léčby.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
