Prenatální diagnóza
Prenatální diagnostika je komplex prenatálního vyšetření. Hlavním cílem je v tomto případě identifikovat různé patologie ve stadiu nitroděložního vývoje dítěte.
Na co se používá prenatální diagnostika?
Díky prenatální diagnostice dědičných onemocnění lze u plodu nalézt následující poruchy:
- Downův syndrom;
- Edwardsův syndrom;
- Poruchy vývoje srdce atd.
Právě prenatální diagnostika dědičných onemocnění hraje rozhodující roli v osudu nenarozeného dítěte. Na základě získaných údajů rodiče spolu s lékařem rozhodnou, zda bude těhotenství ukončeno či nikoli. S příznivou prognózou lékařů lze provést rehabilitaci nenarozeného dítěte.
Prenatální diagnóza je také stanovení otcovství podle údajů z genetického vyšetření prováděného v raných stádiích těhotenství a stanovení pohlaví dítěte.
Základní metody prenatální diagnostiky
V moderních podmínkách se v prenatální diagnostice používají různé technologie. Mají různé stupně spolehlivosti a úrovně schopností.
Existují dvě hlavní skupiny prenatální diagnostiky:
1. Neinvazivní;
2. Invazivní.
Neinvazivní metody, nebo se jim také říká minimálně invazivní, nezahrnují chirurgický zákrok a poranění matky a plodu. Takové postupy nejsou nebezpečné a lze je bez výjimky doporučit všem těhotným ženám.
Invazivní prenatální diagnostika zahrnuje chirurgický zákrok (invazi) do těla ženy (její děložní dutiny).
Invazivní prenatální diagnostika je pro matku a plod nebezpečná, proto ji lékaři předepisují pouze v krajních případech, kdy existují vážné obavy o zdraví nenarozeného dítěte.
Je nutné navštívit plánovaný ultrazvuk těhotné ženy, což vylučuje nebo naopak potvrzuje potřebu invazivní prenatální diagnostiky.
Postupy související s neinvazivní prenatální diagnostikou
Neinvazivní prenatální diagnostické metody zahrnují následující:
- Ultrazvukový prenatální screening (sledování dynamiky vývoje plodu);
- Prenatální screening faktorů mateřského séra.
Prenatální screening není nic jiného než rutinní ultrazvukové vyšetření zobrazené všem těhotným ženám. Povinnými obdobími ultrazvukového vyšetření jsou následující období těhotenství:
1,1 - 13 týdnů;
2. 22 - 25 týdnů.
Prenatální screening umožňuje diagnostikovat stav plodu a těla matky. Senzor (převodník) je instalován na povrchu ženského břicha a vydává zvukové vlny. Tyto vlny jsou snímány snímačem a přenášeny na obrazovku monitoru. Na začátku těhotenství lze použít jiný typ prenatálního ultrazvukového screeningu. Jedná se o transvaginální metodu, při které je snímač vložen do pochvy těhotné ženy.
Prenatální screening umožňuje určit řadu abnormalit ve vývoji plodu v různých fázích těhotenství:
1. Vrozené vady srdce, ledvin, jater, střev, končetin atd.;
2. Známky Downova syndromu - až 12 týdnů těhotenství.
Prenatální ultrazvukové vyšetření navíc určuje vývoj samotného těhotenství:
- Děloha nebo ektopická;
- Počet plodů v děloze;
- Fetální věk (gestační věk);
- Poloha plodu (záď nebo cephalic);
- Zpoždění vývoje plodu;
- Palpitace (jeho postava);
- Pohlaví dítěte;
- Stav a umístění placenty;
- Vyhodnocení plodové vody;
- Stav průtoku krve v cévách placenty;
- Děložní tón.
Prenatální screening tedy pomáhá zjistit, zda těhotenství probíhá dobře. Například po určení stavu tónu děložních svalů můžete zjistit hrozbu ukončení těhotenství (potrat) a přijmout naléhavá opatření k odstranění tohoto problému.
Prenatální screening na faktory mateřského séra zahrnuje studium krve odebrané z žíly těhotné ženy. Nejvhodnějším obdobím pro analýzu je období od 15. do 20. týdne těhotenství.
Ženské krevní sérum je vyšetřováno na obsah určitých látek v něm:
- Alfa-fetoprotein (AFP);
- Nekonjugovaný estriol (NE);
- Choriový gonadotropin (CG).
Tato metoda prenatálního screeningu je vysoce přesná. V některých případech však testy mohou poskytnout falešně pozitivní nebo falešně negativní odpovědi. Pak jsou předepsány další postupy pro prenatální diagnostiku dědičných onemocnění. Může to být prenatální screening (ultrazvuk) nebo různé invazivní prenatální diagnostiky.
Postupy související s invazivní prenatální diagnostikou
Pro prenatální diagnostiku dědičných onemocnění a jiných poruch ve vývoji plodu se v případě rozhodnutí použít invazivní metody prenatální diagnostiky použijí následující postupy:
- Cordocentéza (odebrání vzorku a vyšetření pupečníkové krve);
- Chorionická biopsie (studium složení buněk, které jsou základem pro tvorbu placenty);
- Amniocentéza (odběr a vyšetření plodové vody matky);
- Placentocentéza (identifikace negativních důsledků infekce přenesené během těhotenství).
Výhody invazivní prenatální diagnostiky jsou 100% zárukou výsledku a jeho rychlosti. Kromě toho lze invazivní prenatální diagnostiku použít velmi brzy v těhotenství.
Pokud tedy existuje podezření na jakoukoli odchylku ve vývoji těhotenství a zdraví dítěte, lze díky metodě prenatální diagnostiky dědičných onemocnění vyvodit přesné závěry. Proto mají lékaři a rodiče skutečnou příležitost učinit konkrétní rozhodnutí v dalších krocích:
1. Opusťte dítě;
2. Potratte.
Když se rodiče rozhodnou, navzdory patologii, opustit těhotenství, díky včasné prenatální diagnostice dědičných onemocnění mají lékaři čas na maximální možnou korekci těhotenství a léčbu plodu v děloze.
Pokud mluvíme o ukončení těhotenství, je tento postup morálně a fyzicky snášen snáze v rané fázi, kdy byly zjištěny vývojové abnormality.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.
