Achondroplázie - Genetika, Příčiny, Příznaky

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Achondroplázie

Těhotenství je složitý a zdlouhavý proces, který ne vždy končí narozením absolutně zdravého dítěte. Narození dítěte s jakoukoli vývojovou patologií může být způsobeno řadou důvodů. V tomto případě se mohou vyskytnout anomálie jak během těhotenství, tak okamžitě v době početí, což je spojeno s nedostatečností rodičovského genetického materiálu. Jednou z těchto patologií je achondroplázie nebo trpasličí růst způsobený vrozenou deformací skeletu.

Achondroplázie: genetika

K nitroděložnímu vývoji dítěte dochází podle genetického programu stanoveného přímo během jeho početí. V tomto případě může být vrozená povaha takové patologie, jako je achondroplázie, spojena se dvěma faktory. Prvním je přenos abnormálního genu na dítě z rodičů, pokud jeden z nich nebo oba trpí tímto onemocněním. To naznačuje, že s achondroplázií genetika potvrzuje pravděpodobnost dědičného typu patologie, která se objevila u dítěte.

Za druhý a nejběžnější faktor vzniku vrozené vady se považují náhodné mutace v zárodečných buňkách jednoho z rodičů. Výsledkem je, že dítě dostane „špatný“gen, který vede k rozvoji achondroplázie. Dítě s podobnou patologií se tak může narodit zcela zdravým lidem. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte se významně zvyšuje, pokud je věk jeho otce více než 40 let.

Na počátku, ještě před porodem, detekcí achondroplázie u kojenců, vyvinuli genetici na konci minulého století speciální testy. Jejich použití je však poskytováno pouze v případě, že oba rodiče nosného dítěte mají podobnou anomálii.

Achondroplázie: příčiny a příznaky

Vrozená kostní patologie může být buď dědičná, nebo se může objevit v důsledku náhodných genových mutací v rodičovských buňkách. Existuje mnoho důvodů pro takové změny v genech, které u dítěte způsobují achondroplázii. Každý z budoucích rodičů je schopen přenášet vadné chromozomy na dítě.

Mutace v těle jsou nejčastěji spojeny s nepříznivou environmentální situací a škodlivými faktory při práci. Změny v zárodečných buňkách mohou nastat také během přirozeného stárnutí člověka. Proto existuje vysoké riziko mít dítě s achondroplázií u rodičů v poměrně zralém věku, zejména v takové situaci je mutovaný gen zděděn po otci.

Klinické projevy nemoci lze pozorovat ihned po narození dítěte. Novorozenec s achondroplázií má kratší než normální horní a dolní končetiny a neúměrně velkou hlavu. Fyzický vývoj takového dítěte od raného věku se také liší od normy a spočívá ve skutečnosti, že růst kostry dítěte je nerovnoměrný. Trup a hlava rostou s věkem. Končetiny rostou do délky pouze hlavně kvůli distálním částem, zatímco růst stehen a pažní kosti je výrazně zpomalen.

Achondroplázie není jen kosmetická vada. V důsledku nepřiměřeného růstu těla se zvyšuje zatížení páteře a dolních končetin, což vede k sekundární deformaci skeletu. Kromě toho, protože intelekt není prakticky ovlivněn achondroplázií, onemocnění přispívá ke vzniku různých psychologických problémů. Genové poruchy samozřejmě nelze napravit, existují však způsoby léčby, které mohou zvýšit růst chirurgickým zákrokem a hormonální terapií.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!