Ichtyóza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Ichtyóza (z řečtiny ichthys - „ryba“) je geneticky podmíněné kožní onemocnění, které se vyznačuje nadměrnou keratinizací s deformacemi podobnými šupinám ryb.
Ichtyóza - nadměrná keratinizace kůže s deformacemi jako rybí šupiny
S onemocněním mohou být do patologického procesu zapojeny jednotlivé oblasti kůže a celé kůže; stupeň změny se také velmi liší.
Ichtyóza je známá již od starověku: zmínky o ní se nacházejí ve staroindických a čínských textech ze 4. až 3. tisíciletí před naším letopočtem. E. Poprvé popsal úplný klinický obraz nemoci na počátku 19. století R. Willan; později, v roce 1842, W. Wilson navrhl název „kožní onemocnění ve formě rybích šupin“pro označení patologie.
V současné době je na základě údajů z různých studií (imunologických, genetických, cyto- a histologických) skutečně potvrzena přítomnost více než 50 nozologických forem onemocnění.
Synonyma: difúzní keratom, sauriasis, ichtyosiformní dermatóza.
Příčiny a rizikové faktory
Až doposud neexistuje přes komplexní studium problému jednoznačný postoj k etiologii a patogenezi onemocnění.
Spouštěcí mechanismus strukturálních změn v kůži je spolehlivě známý: mutace nebo zhoršená exprese pokrývající více než 50 genů kódujících procesy opravy DNA, syntézu lipidů, procesy adheze a deskvamace (vzájemné navázání rohovitých šupin a jejich exfoliace, obnova povrchu epidermis), procesy buněčné diferenciace atd. Charakteristická je přítomnost několika bodů mutace v jednom genu, což způsobuje mnoho klinických forem onemocnění.
S ichtyózou je narušena tvorba keratinu a enzymů podílejících se na keratinizaci, strukturní proteiny buněčných membrán, proteiny odpovědné za keratinizaci pokožky a tvorbu tukové bariéry kůže.
U ichtyózy dochází k procesu keratinizace kůže
Onemocnění se dědí autozomálně dominantně, méně často - recesivně nebo na X.
Příčinou získaných stavů podobných ichtyóze jsou zpravidla následující nemoci a patologické stavy:
- lymfom;
- lymfogranulomatóza;
- malomocenství (malomocenství);
- AIDS;
- malabsorpční syndrom;
- užívání cimetidinu, přípravků s kyselinou nikotinovou;
- zhoubné novotvary kůže;
- hypovitaminóza A; atd.
Formy nemoci
V současné době bylo navrženo mnoho klasifikací nemoci na základě různých kritérií.
Na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti genetické vady:
- dědičná ichtyóza, rozdělená na autozomálně dominantní (vulgární) a autozomálně recesivní (lamelární, „Harlekýnův plod“, Komelova lineární ichtyóza, Lambertova jehličková ichtyóza);
- dědičné syndromy, které zahrnují jejichtyózu jako symptom (syndromy Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- získané formy ichtyózy (symptomatické, senilní a diskovité).
Dědičná forma ichtyózy
Podle závažnosti kurzu:
- těžká forma ichtyózy, neslučitelná se životem;
- mírná závažnost;
- pozdní forma [opožděná, vyvíjející se během prvních měsíců (méně často let) života].
Na základě typu dědictví:
- autozomálně recesivní;
- autosomálně dominantní;
- X-vázaný.
Klinické a morfologické formy (v závislosti na povaze keratinizace):
- retence;
- proliferativní;
- acanthokeratolytic.
Nejrozšířenější v posledních letech byla klasifikace navržená v roce 2009 na I Consensus Conference on Ichthyosis, založená na principu syndromismu:
- nesyndromické formy omezené pouze na kožní léze (vulgární a X-vázaná recesivní ichtyóza, „Harlekýnův plod“, lamelární, vrozená ichtyosiformní erytrodermie, ichtyóza jako plavky, epidermolytická a povrchová epidermolytická atd.);
- syndromické formy onemocnění, při kterém jsou do patologického procesu zapojeny vnitřní orgány (syndromy Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD- syndromy).
Příznaky
Skupinu ichtyózy tvoří více než 50 klinických a morfologických forem, z čehož vyplývá řada projevů onemocnění. Lze však rozlišit řadu běžných příznaků:
- výrazné zesílení stratum corneum epidermis, přítomnost kožních šupin, keratinizační zóny;
- peeling a suchá kůže;
- změny nehtových destiček (onychogryfóza - deformace typu „ptačího drápu“, oddělení nehtu od podkladových měkkých tkání, oddělení a křehkost destičky), vlasů (suchost, křehkost, ztenčení) a zubů (mnohočetný kaz);
- prohloubení vzoru kůže;
- kožní vyrážky různých barev a tvarů.
Toto onemocnění je charakterizováno exacerbací v období podzim-zima, remise v teplé sezóně, poklesem bolestivých projevů během puberty.
Suché a lámavé vlasy jsou jedním ze znaků ichtyózy
Kromě obecných klinických příznaků mají různé formy ichtyózy řadu charakteristických rysů.
Vulgární ichtyóza, představující více než 90% všech případů onemocnění, se vyvíjí během prvních 2-3 měsíců života, zřídka - během prvních 2-3 let, je celoživotní. V tomto případě existuje rozšířená léze: kůže je suchá, drsná, zesílená, špinavě šedá a s vrstvami mnoha šupin. Nejvýraznější změny jsou zaznamenány na extensorových plochách loketních a kolenních kloubů.
V závislosti na povaze peelingu existuje několik klinických variant ichtyózy vulgaris:
- xeroderma - suchost a drsnost pokožky bez šupinatých vrstev, je abortivní forma jednoduché ichtyózy;
- jednoduchá ichtyóza - poškození celého povrchu těla, včetně pokožky hlavy, malé šupiny s hustým středem připojeným k podkladovým tkáním;
- lesklá ichtyóza - šupiny jsou průhledné, umístěné v mozaice, lokalizované hlavně na dolních končetinách;
- bílá ichtyóza - šupiny mají bělavě žlutou barvu a navenek připomínají azbestová vlákna;
- hadí ichtyóza - vrstvy mají drsný vzhled, nahnědlou barvu a připomínají hadí šupiny.
Kožní projevy onemocnění jsou doprovázeny chronickými patologiemi mnoha vnitřních orgánů: bronchiální astma, vazomotorická rýma, chronická konjunktivitida, různé poruchy zraku, patologie hepatobiliární zóny.
Lamelová ichtyóza (kolodiové ovoce) se projevuje již v době narození zčervenání kůží novorozence pokrytou tvrdým nažloutlým filmem jako zmrzlý roztok lepidla (kolodion). V některých případech je film přeměněn na šupiny a poté beze stopy zmizí, ale šupiny častěji zůstávají na kůži po celý život.
Fetální ichtyóza (plod, „Harlekýnův plod“) se tvoří za 4-5 měsíců nitroděložního vývoje; projevy nemoci jsou fatální, proto je těhotenství spontánně ukončeno nebo končí narozením mrtvého dítěte. Při živém narození novorozenec umírá první dny na vyčerpání nebo infekci kožních defektů. Kůže novorozenců je pokryta rohovitým krunýřem sestávajícím z šedočerných scutů o tloušťce až 1 cm, hladkých nebo zoubkovaných, oddělených drážkami a prasklinami. Otvor úst je natažený nebo naopak ostře zúžený, připomíná kmen. Tváře, uši, končetiny jsou zdeformované, víčka zkroucená.
Komelova lineární ohybová ichtyóza postihuje častěji dívky v prvním roce života. Na kmeni a ohybových plochách končetin se objevují polymorfní erytematózní vyrážky, malé vezikuly, ložiska lichenizace, na obličeji a pokožce hlavy - drobně lamelový peeling. Pacienti mohou zaznamenat zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.
Ichtyóza vázaná na X je diagnostikována výhradně u mužů a vyvíjí se během prvních týdnů života. Patologický proces zpravidla postihuje celou kůži, s výjimkou dlaní a chodidel, jak nemoc stárne. Váhy jsou v tomto případě velké, tmavé barvy, přiléhavé, připomínající štíty. Kožní projevy X-vázané ichtyózy mohou být doprovázeny epilepsií, mentální retardací, duševními chorobami a endokrinními poruchami.
Dědičné syndromy, u nichž je ichtyóza prezentována jako samostatný příznak:
- Nethertonův syndrom - vrozená ichtyóza a změny vlasů v kombinaci s atopií, většinou ženy nemocné;
- Refsumův syndrom - ichtyóza, retinitis pigmentosa, polyneuritida, mentální retardace;
- Rudův syndrom - kombinace ichtyózy, poškození nervového systému (epilepsie, mentální retardace, polyneuritida), někdy v kombinaci s patologií hematopoetických (makrocytární anémie) a endokrinních (infantilních) systémů;
- Sjogren-Larssonův syndrom - dědičná ichtyóza, spastická paralýza a mentální retardace;
- Popovův syndrom - vrozená ichtyóza, trpasličí růst, demence a mnohočetná osteoporóza.
Diagnostika
Diagnóza onemocnění je založena na vyhodnocení charakteristického klinického obrazu, údajů elektronové mikroskopie.
Cyto- a histologické vyšetření odhalí prudké ztenčení nebo úplnou nepřítomnost zrnité vrstvy a rozsáhlý mezibuněčný edém bazální vrstvy epidermis, deformaci bazální membrány, perivaskulární lymfocytární infiltráty v papilární dermis, změny tvaru a organel epidermálních buněk.
Léčba
Léčba ichtyózy je symptomatická, zaměřená na snížení suchosti pokožky a změkčení nadržených šupin:
- zvlhčovače a masti;
- keratolytická činidla;
- retinoidy.
Při léčbě ichtyózy je důležité snížit suchost pokožky a zjemnit nadržené šupiny.
Kromě místních léků se při léčbě ichtyózy používají následující:
- imunostimulační léky;
- vitaminová terapie;
- glukokortikosteroidní hormony;
- UV záření;
- thalasso a peloidní terapie.
Protože v chladném období se při nedostatečné vlhkosti vzduchu stav pacientů zhoršuje, doporučuje se lázeňská léčba v teplém a vlhkém podnebí.
Možné komplikace a důsledky
Mezi hlavní komplikace ichtyózy patří přidání sekundární infekce a rozvoj sepse s následnou smrtí.
Předpověď
Prognóza zotavení z ichtyózy je obvykle nepříznivá: v ojedinělých případech je pozorována významná regrese příznaků. Onemocnění je celoživotní, probíhá ve vlnách s epizodami exacerbací a remisí, postupuje pod vlivem agresivních faktorů.
Nepříznivá prognóza pro život je zaznamenána u ichtyózy plodu: novorozenci obvykle umírají během prvních dnů nebo týdnů života.
Příznivost prognózy klesá v přítomnosti vícečetné souběžné patologie vnitřních orgánů, rozsahu léze.
Prevence
Hlavní preventivní metodou je předběžné lékařské genetické poradenství, zejména pokud je dědičná anamnéza zatížena případy ichtyózy.
Pokud existuje vysoké riziko mít nemocné dítě ve dvojici, doporučuje se budoucím rodičům, aby upustili od plánování těhotenství.
Pokud je v závažných případech detekována ichtyóza in utero, doporučuje se těhotenství ukončit.
Video z YouTube související s článkem:
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
