Dysplázie pojivové tkáně
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Fáze nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
Dysplázie pojivové tkáně (ze starořeckého δυσ - „porušení“a πλάθω - „forma“) - porušení vývoje tkáně, orgánu, orgánového systému.
Dysplázií pojivové tkáně se rozumí taková geneticky podmíněná abnormalita vývoje tkáně, při které se mění poměr kolagenových frakcí (nebo se zaznamenává jejich nedostatek), tvoří se defekty jak vláknitých struktur, tak jejich vlastní substance. Výsledkem je mnohočetná dysfunkce na všech úrovních organizace, od buněčné po organickou.
Kloubní syndrom je jedním ze znaků dysplázie pojivové tkáně
Pojivová tkáň se skládá z mezibuněčné látky, inkluzí různých buněk a bílkovin (kolagen a elastin). Představuje více než polovinu všech tělesných tkání; pojivová tkáň plní chrupavku, vazy, šlachy, pohybový aparát, formující prvky vnitřních orgánů, podkožní tuk atd. a tvoří vnitřní prostředí těla.
Vzhledem k tak širokému zastoupení se narušení struktury pojmenovaného typu tkáně může projevit jako patologie téměř jakéhokoli orgánu, což určuje systémovou povahu a rozsah léze.
Údaje o prevalenci patologie jsou velmi rozporuplné: podle výsledků moderních studií je dysplázie pojivové tkáně stanovena u 13–80% populace.
Označovací termín navrhl na konci 20. století skotský lékař R. Beyton jako název pro patologii pojivové tkáně, při které klesá její síla. Navzdory rozšířené a rozhodující roli ve vývoji mnoha nemocí a patologických stavů není dysplázie pojivové tkáně v Mezinárodní klasifikaci nemocí přidělena jako samostatný nadpis.
Příčiny a rizikové faktory
Příčiny nemoci jsou různé; lze je rozdělit do 2 hlavních skupin: dědičné a získané.
Geneticky podmíněná porucha ve struktuře pojivové tkáně nastává v důsledku dědičnosti (častěji v autosomálně dominantním vzoru) mutantních genů odpovědných za kódování tvorby a prostorové orientace jemných vláknitých struktur, protein-sacharidových sloučenin a enzymů.
Geneticky podmíněná dysplázie se tvoří díky dědičnosti mutantních genů
Získaná dysplázie pojivové tkáně se tvoří ve stadiu nitroděložního vývoje a je důsledkem expozice těmto faktorům během těhotenství:
- virové infekce přenesené v prvním trimestru (ARVI, chřipka, zarděnky);
- těžká toxikóza, gestóza;
- chronická infekční onemocnění urogenitální oblasti nastávající matky;
- užívání určitých léků během těhotenství;
- nepříznivá ekologická situace;
- průmyslová nebezpečí;
- vystavení ionizujícímu záření.
Formy nemoci
Rozlišují se tyto formy:
- Diferencovaná dysplázie pojivové tkáně (dědičná), která zahrnuje přibližně 250 patologií (například Marfan, Ehlers-Danlosovy syndromy, Aliberova dermatolýza, dědičná familiární hemoragická nefritida, artroftalmopatie).
- Nediferencovaná forma, která kombinuje mnoho heterogenních forem onemocnění pojivové tkáně.
Typy dysplázie pojivové tkáně
Dědičná forma onemocnění je poměrně vzácná, představuje malý podíl na celkové struktuře dysplázie.
Fáze nemoci
Mnoho studií naznačuje stádium nástupu příznaků dysplazie v různých věkových obdobích:
- během novorozeneckého období je přítomnost patologie pojivové tkáně nejčastěji indikována nízkou hmotností, nedostatečnou délkou těla, tenkými a dlouhými končetinami, chodidly, rukama, prsty;
- v raném dětství (5-7 let) se onemocnění projevuje skoliózou, plochými nohami, nadměrným rozsahem pohybu v kloubech, kýlovou nebo nálevkovitou deformitou hrudníku;
- u dětí školního věku se dysplázie pojivové tkáně projevuje prolapsem chlopně, myopií (myopií), dysplázií dentoalveolárního aparátu, vrchol diagnózy onemocnění nastává právě v tomto věkovém období.
Příznaky
Všechny příznaky lze podmíněně rozdělit na vnější projevy a známky poškození vnitřních orgánů (viscerální).
Vnější projevy dysplázie pojivové tkáně:
- nízká tělesná hmotnost;
- sklon ke zvětšování délky tubulárních kostí;
- zakřivení páteře v různých odděleních (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
- astenická postava;
- změněný tvar hrudníku;
- deformace prstů, porušení poměru jejich délky, překrývající se prsty;
- příznaky palce, kloubu zápěstí;
- vrozená absence xiphoidního procesu hrudní kosti;
- deformace dolních končetin (zakřivení ve tvaru X nebo O, ploché nohy, tlapky);
- lopatka pterygoidní;
- různé změny držení těla;
- kýly a výčnělky meziobratlových plotének, nestabilita obratlů v různých částech, vzájemné posunutí struktur páteře;
- ztenčení, bledost, suchost a superelasticita kůže, jejich zvýšená tendence k traumatu, pozitivní příznaky škrtidla, štípání, výskyt oblastí atrofie;
- více krtků, telangiektázie (pavoučí žíly), hypertrichóza, mateřská znaménka, zvýšená křehkost vlasů, nehtů, jasně vizualizovaná cévní síť;
- artikulární syndrom - nadměrný rozsah pohybu v symetrických (zpravidla) kloubech, zvýšená tendence traumatizovat kloubní aparát.
Dysplázie pojivové tkáně u dítěte
Kromě výše uvedených vnějších projevů je dysplázie pojivové tkáně charakterizována malými vývojovými anomáliemi nebo takzvanými stigmaty (stigma) dysembryogeneze:
- charakteristická struktura obličeje (nízké čelo, výrazné hřebeny obočí, sklon k fúzi obočí, zploštění nosní části zad, mongoloidní oči, posazené nebo naopak široce rozmístěné oči, heterochromie, šilhání, nízká horní víčka, ústa ryb, gotické patro, porušení struktury chrupu, deformace skusu, zkrácení frenum jazyka, deformace struktury a umístění ušních boltců atd.);
- strukturální rysy trupu (divergence přímých břišních svalů, pupeční kýla, nízko položený pupek, možné další bradavky atd.);
- anomálie ve vývoji genitálií (nedostatečný vývoj nebo hypertrofie klitorisu, stydkých pysků, předkožky, šourku, nesestouplá varlata, fimóza, parafimóza).
Jednotlivé malé anomálie se obvykle určují u zdravých dětí, které nejsou nositeli nemoci, proto se za diagnosticky spolehlivé považuje potvrzení nejméně šesti stigmat ze seznamu.
Viscerální příznaky onemocnění:
- patologie kardiovaskulárního systému - prolapsy nebo asymetrická struktura chlopní ventilového aparátu srdce, poškození struktur cévního řečiště (křečové žíly, aneuryzma aorty), přítomnost dalších vláken šlach (akordů) srdce, strukturální rekonstrukce kořene aorty;
- poškození orgánů zraku - krátkozrakost, subluxace nebo zploštění čočky;
- bronchopulmonální projevy - dyskineze dýchacích cest, emfyzém plic, polycystický;
- poškození trávicího traktu - dyskineze, anomálie struktury žlučníku a kanálů, gastroezofageální a duodenální reflux;
- patologie močového systému - prolaps ledvin (nefroptóza), jejich neobvyklé umístění nebo úplné a částečné zdvojnásobení;
- strukturální anomálie nebo posunutí vnitřních pohlavních orgánů.
Diagnostika
Základem pro správnou diagnózu dysplázie pojivové tkáně je důkladný sběr anamnestických údajů, komplexní vyšetření pacienta:
- detekce oxyprolinu a glykosaminoglykanů v testech krve a moči;
- imunologická analýza pro stanovení C- a N-koncových telopeptidů v krvi a moči;
- nepřímá imunofluorescence s polyklonálními protilátkami proti fibronektinu, různé kolagenové frakce;
- stanovení aktivity kostní izoformy alkalické fosfatázy a osteokalcinu v krevním séru (hodnocení intenzity osteogeneze);
- studium histokompatibilních antigenů HLA;
- Ultrazvuk srdce, cév krku a břišních orgánů;
- bronchoskopie;
- FGDS.
Při dysplázii pojivové tkáně v moči a krevních testech jsou detekovány glykosaminoglykany a hydroxyprolin
Léčba
Projevy onemocnění nejsou často příliš výrazné, mají spíše kosmetickou povahu a nevyžadují zvláštní lékařskou korekci. V tomto případě je zobrazen adekvátní dávkovaný režim fyzické aktivity, dodržování režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná obohacená strava bohatá na bílkoviny.
Pokud je to nutné, korekce léků (stimulace syntézy kolagenu, bioenergetika orgánů a tkání, normalizace glykosaminoglykanů a minerálního metabolismu) jsou předepsány léky následujících skupin:
- vitamínové a minerální komplexy;
- chondroprotektory;
- stabilizátory minerálního metabolismu;
- aminokyselinové přípravky;
- metabolické látky.
Možné komplikace a důsledky
Komplikace dysplázie pojivové tkáně:
- traumatizace;
- snížení kvality života s vysokým postižením orgánů, systémové léze;
- spojení se somatickou patologií.
Předpověď
Ve většině případů je prognóza příznivá: stávající anomálie ve struktuře pojivové tkáně významně neovlivňují pracovní a sociální aktivitu pacientů.
Video z YouTube související s článkem:
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
