Amyotrofní laterální skleróza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nevratné neurodegenerativní onemocnění charakterizované primárním poškozením horních a dolních motorických neuronů (nervové buňky, které provádějí motorickou koordinaci a udržují svalový tonus).
Poškození dolního motorického neuronu vede k postupnému snižování tónu a v důsledku toho k atrofii svalů, zatímco poškození horního motorického neuronu vede k rozvoji spastické paralýzy a vzniku patologických reflexů.
Poprvé byla amyotrofická laterální skleróza popsána v roce 1869 Jean-Martinem Charcotem. ALS je často označována jako Lou Gehrigova choroba, po slavném hráči baseballu, který byl diagnostikován v roce 1939.
Toto onemocnění je vzácné, spolehlivý výskyt ALS však není znám: v evropských zemích se výskyt podle různých zdrojů pohybuje od 2 do 16 případů ročně na 100 000 obyvatel, zatímco mezinárodní studie hovoří o 1–2,5 případech. Muži častěji onemocní, projevy se obvykle objevují ve věku 58–63 let se sporadickou formou, dědičná varianta ALS debutuje často ve věku 47–52 let.
Stephen Hawking - slavný vědec s diagnostikovanou amyotrofickou laterální sklerózou
Amyotrofická laterální skleróza postihuje každý rok asi 350 000 lidí na celém světě, z nichž asi polovina zemře do 3–5 let od stanovení diagnózy.
Synonyma: amyotrofická laterální skleróza, onemocnění motorických neuronů, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba.
Příčiny a rizikové faktory
Převážná většina případů ALS má nejasnou etiologii; genetickou predispozici lze vysledovat až u 5–10% případů.
K dnešnímu dni bylo spolehlivě identifikováno 16 genů, jejichž mutace je spojena s nástupem onemocnění:
- SOD1 na chromozomu 21q22 (kódující Cu-Zn iont vázající superoxid dismutázu), v současné době existuje přibližně 140 známých mutací tohoto genu, které mohou vést k vývoji ALS;
- TARDBP nebo TDP-43 (protein vázající TAR-DNA);
- SETX na chromozomálním lokusu 9q34, kódující DNA helikázu;
- VAPB (odpovědný za protein B asociovaný s vezikuly);
- FIG4 (kóduje fosfoinositid 5-fosfatázu); atd.
Většina zděděných případů onemocnění je charakterizována autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Mutace je v tomto případě zděděna od jednoho z rodičů; pravděpodobnost vzniku ALS je asi 50%.
Autosomálně recesivní nebo dominantní X-vázaná dědičnost je mnohem méně častá.
Hlavní příčinou amyotrofické laterální sklerózy je genová mutace
Zbývajících 90-95% případů amyotrofické laterální sklerózy je sporadických: v rodinách pacientů nejsou žádné případy tohoto onemocnění. Role vnějších faktorů je zde nepravděpodobná, ačkoli výzkum na toto téma probíhá.
Formy nemoci
Existuje několik klinických forem onemocnění:
- klasická forma páteře se známkami poškození centrálních a periferních motorických neuronů horních nebo dolních končetin (cervikotorakální nebo lumbosakrální lokalizace);
- bulbární forma, počínaje poruchami polykání a řeči, motorické poruchy se připojují později;
- primární laterální forma, projevující se převládající lézí centrálních motoneuronů;
- progresivní svalová atrofie, kdy jsou hlavními příznaky poškození periferních motorických neuronů.
Vzácně onemocnění začíná úbytkem hmotnosti, poruchami dýchání, slabostí horních a dolních končetin na jedné straně - jedná se o takzvaný difúzní debut ALS.
Nemoc může mít různou míru progrese: rychlá (smrt do jednoho roku, je vzácná), střední (doba trvání onemocnění od 3 do 5 let), pomalá (delší než 5 let, je vzácná, přibližně u 7% pacientů).
Příznaky
Existuje rozšířený názor na poměrně dlouhé preklinické stádium onemocnění, které nelze při současné úrovni vývoje medicíny diagnostikovat.
Typický klinický obraz amyotrofické laterální sklerózy
Předpokládá se, že během tohoto období 50 až 80% všech motorických neuronů zemře a za vytvořených podmínek je jejich funkce převzata zbývajícími motorickými neurony. V důsledku funkčního přetížení (s vyčerpáním adaptivních schopností nervových buněk) se vyvinou odpovídající příznaky:
- svalová atrofie a snížená motorická aktivita;
- fascikulace (záškuby svalů);
- porušení jemné motoriky;
- změna chůze, nerovnováha;
- potíže s žvýkáním, polykáním;
- dušnost s lehkou námahou, potíže s dýcháním vleže;
- neschopnost udržet statickou pozici po dlouhou dobu;
- křeče;
- patologické reflexy;
- ochablé nohy;
- psycho-emoční poruchy (apatie, deprese).
V ALS umírá 50-80% všech motorických neuronů
U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou nedochází k žádným změnám v intelektuální sféře, pacienti zůstávají vůči onemocnění kritičtí. Sociální aktivita je omezena sníženou tolerancí cvičení, obtížemi v péči o sebe a zhoršenou plynulostí.
Diagnostika
Neexistují žádné konkrétní metody pro potvrzení spolehlivosti diagnózy. Diagnóza je založena na dvou skutečnostech:
- kombinované poškození centrálních a periferních motoneuronů;
- stálý průběh onemocnění.
Podle údajů z výzkumu uplyne v průměru 14 měsíců od okamžiku, kdy se objeví první klinicky významné příznaky, do diagnózy.
U některých pacientů s ALS dochází ke změnám na MRI
Plán vyšetření pacientů s podezřením na amyotrofickou laterální sklerózu zahrnuje následující diagnostické metody:
- jehlová a stimulační elektromyografie;
- magnetická rezonance mozku a míchy;
- transkraniální magnetická stimulace.
Léčba
Hlavním směrem léčby pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je symptomatická léčba zaměřená na snížení závažnosti bolestivých projevů.
Etiotropní léčba se neprovádí, protože příčiny onemocnění nebyly stanoveny.
V současné době probíhají výzkumy týkající se použití inhibitoru uvolňování glutamátu, léku Riluzol (Rilutek); byla prokázána jeho schopnost prodloužit průměrnou délku života o 1–6 měsíců. Testy se provádějí v zahraničí, lék není registrován v Ruské federaci.
Pasivní rehabilitační gymnastika a masáže jsou prospěšné pro všechny fáze ALS
Arimoklomol byl nedávno schválen ve Spojených státech a v současné době je také testován na pacientech. V experimentu na transgenních myších s ALS zvýšil Arimoklomol svalovou sílu v končetinách a zpomalil progresi.
Možné komplikace a důsledky
Komplikace amyotrofické laterální sklerózy:
- poruchy dýchání v důsledku poškození bránice;
- vyčerpání v důsledku zhoršeného žvýkání a polykání.
Předpověď
Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné, neustále progresivní onemocnění.
Během prvních 30 měsíců po stanovení diagnózy zemře asi 50% pacientů. Pouze 20% pacientů má průměrnou délku života 5-10 let od nástupu onemocnění.
Stáří, časný vývoj respiračních poruch a debut s bulbárními poruchami jsou prognosticky nejméně příznivé. Klasická forma ALS u mladých pacientů v kombinaci s dlouhým diagnostickým průzkumem obvykle naznačuje vyšší míru přežití.
Video z YouTube související s článkem:
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
