Polycythemia Vera

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Formy nemoci
Fáze nemoci
Příznaky
Diagnostika
Léčba
Možné komplikace a důsledky
Předpověď
Prevence

Polycythemia vera (primární polycytemie, Vakezova choroba, erytremie) je nejčastějším onemocněním ze skupiny chronických myeloproliferativních onemocnění. Patologický proces ovlivňuje hlavně růst erytroblastické kostní dřeně, což způsobuje zvýšení počtu červených krvinek v periferní krvi a také zvýšení viskozity a množství cirkulující krve (hypervolemie).

U polycythemia vera se zvyšuje počet erytrocytů v periferní krvi

Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u starších osob (průměrný věk nástupu je přibližně 60 let), ale je diagnostikováno také u mladých lidí a dětí. Pro mladší pacienty je charakteristický závažnější průběh onemocnění. Muži jsou o něco více náchylní k polycythemia vera než ženy, ale mladí pacienti jsou nepřímo úměrní.

Příčiny a rizikové faktory

Důvody přispívající k výskytu polycythemia vera nebyly přesvědčivě stanoveny. Patologie může být dědičná i získaná. Objevil rodinnou predispozici k nemoci. U pacientů s polycythemia vera jsou identifikovány genové mutace, které se dědí autozomálně recesivně.

Mezi rizikové faktory patří:

účinek toxických látek na tělo;
ionizující radiace;
Rentgenové záření;
rozsáhlé popáleniny;
dlouhodobé užívání řady léků (soli zlata atd.);
pokročilé formy tuberkulózy;
nouze;
virová onemocnění;
nádorové novotvary;
kouření;
endokrinní poruchy způsobené nádory nadledvin;
srdeční vady;
onemocnění jater a / nebo ledvin;
rozsáhlé chirurgické zákroky.

Formy nemoci

Polycythemia vera je dvou typů:

primární (není důsledkem jiných patologií);
sekundární (vyvíjí se na pozadí jiných nemocí).

Fáze nemoci

V klinickém obrazu polycythemia vera se rozlišují tři stadia:

Počáteční (malosymptomatické) - klinické projevy jsou nevýznamné, doba trvání je asi 5 let.
Erytremická (rozšířená) fáze trvající 10–20 let je zase rozdělena do podskupin: IIA - myeloidní metaplazie sleziny chybí; IIB - přítomnost myeloidní metaplazie sleziny;
Fáze post-erytremické myeloidní metaplazie (anemické) s myelofibrózou nebo bez ní; schopné proměnit se v chronickou nebo akutní leukémii.

Příznaky

Polycythemia vera se vyznačuje prodlouženým asymptomatickým průběhem. Klinický obraz je spojen se zvýšenou produkcí erytrocytů v kostní dřeni, která je často doprovázena zvýšením počtu dalších buněčných prvků krve. Zvýšení počtu krevních destiček vede k vaskulární trombóze, která může způsobit cévní mozkové příhody, infarkt myokardu, přechodné ischemické ataky atd.

Polycythemia vera je charakterizována svěděním, které se zhoršuje vodou

V pozdějších stadiích onemocnění mohou být:

svědění kůže, zhoršené vodou;
záchvaty lisovací bolesti za hrudní kostí během fyzické námahy;
slabost, zvýšená únava;
porucha paměti;
bolesti hlavy, závratě;
erytrocyanóza;
zarudnutí očí;
zrakové postižení;
zvýšený krevní tlak;
spontánní krvácení, ekchymóza, gastrointestinální krvácení;
rozšířené žíly (zejména žíly na krku);
krátkodobá intenzivní bolest v prstech;
žaludeční a / nebo duodenální vřed;
bolest kloubů;
srdeční selhání.

Diagnostika

Diagnóza polycythemia vera je stanovena na základě údajů získaných během vyšetření:

sbírka anamnézy;
objektivní vyšetření;
obecný a biochemický krevní test;
obecná analýza moči;
trepanobiopsie následovaná histologickou analýzou biopsie;
ultrazvukové vyšetření;
počítačová nebo magnetická rezonance;
molekulárně genetická analýza.

Krevní test na pravou polycytémii ukazuje zvýšení počtu červených krvinek

Krevní test na polycythemia vera ukazuje zvýšení počtu červených krvinek

Diagnostická kritéria pro polycythemia vera:

zvýšené ukazatele hmotnosti cirkulujících erytrocytů: u mužů - více než 36 ml / kg, u žen - více než 32 ml / kg;
leukocyty - 12 × 10 ⁹ / l a více;
krevní destičky - 400 × 10 ⁹ / l a více;
zvýšení hemoglobinu až na 180–240 g / l;
zvýšení saturace kyslíkem v arteriální krvi - 92% nebo více;
zvýšení sérového obsahu vitaminu B ₁₂ - 900 pg / ml nebo více;
zvýšená aktivita alkalické fosfatázy leukocytů až 100;
splenomegalie.

Diferenciální diagnóza je nutná u absolutní a relativní (falešné) erytrocytózy, novotvarů, trombózy jaterních žil.

Léčba

Léčba polycythemia vera je primárně zaměřena na prevenci rozvoje leukémie, stejně jako prevenci a / nebo terapii trombohemoragických komplikací. Symptomatická terapie se provádí s cílem zlepšit kvalitu života pacienta.

Ke snížení viskozity krve při hyperviskozitním syndromu se provádí průběh flebotomií (exfúze, tvorba krevních destiček). Avšak při původně vysoké trombocytóze může flebotomie přispět k výskytu trombotických komplikací. U pacientů, kteří netolerují krevní sraženiny dobře, stejně jako v dětství a dospívání, je prokázána myelosupresivní léčba.

Flebotomie u polycythemia vera snižuje viskozitu krve

Interferonové přípravky jsou předepsány po dlouhou dobu (2-3 měsíce) ke snížení myeloproliferace, trombocytémie a také k prevenci rozvoje cévních komplikací.

Pomocí hardwarových metod terapie (erytrocytaferéza atd.) Se odstraní přebytečné buněčné prvky krve. Aby se zabránilo trombóze, jsou předepsány antikoagulancia. Ke snížení projevů svědění se používají antihistaminika. Pacientům se navíc doporučuje dodržovat dietu pro mléčné rostliny a omezit fyzickou aktivitu.

S výrazným zvětšením velikosti sleziny (hypersplenismus) je pacientům prokázána splenektomie.