Arytmogenní dysplázie pravé komory
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Arytmogenní dysplázie pravé komory (arytmogenní kardiomyopatie pravé komory) je vzácná porucha, o které se předpokládá, že je založena na genetických příčinách. Je charakterizována strukturálními změnami ve struktuře stěny pravé komory, spočívajícími v nahrazení kardiomyocytů vláknitou tukovou tkání a rozvoji arytmie.
Incidence arytmogenní dysplázie pravé komory (ARVD) je 1 až 6 případů na 10 000 populace. Vyskytuje se čtyřikrát častěji u mužů než u žen.
Poté, co bylo zjištěno, že existuje vztah mezi syndromem náhlé srdeční smrti a arytmogenní dysplázií pravé komory, zájem vědců o toto onemocnění dramaticky vzrostl. Výsledky vědeckých studií ukázaly, že u dětí a dospívajících do 20 let, kteří zemřeli na kardiovaskulární patologii, byly v myokardu ve všech čtvrtých případech přítomny histologické změny charakteristické pro ARVD.
Nahrazení kardiomyocytů vláknitou tukovou tkání je známkou arytmogenní dysplázie pravé komory
Příčiny a rizikové faktory
Mezi vědeckou komunitou neexistuje jediný úhel pohledu na příčiny vzniku arytmogenní dysplázie pravé komory. To je do značné míry způsobeno rozmanitostí jeho klinických forem. Je pravděpodobné, že patologie zahrnuje ne jednu, ale několik nemocí s podobnými příznaky, ale odlišnou etiologií. Většina vědců se však domnívá, že genetické mutace vedou k rozvoji ARVD.
Genetické studie u pacientů s arytmogenní dysplázií pravé komory ukázaly, že u pacientů s arytmogenní dysplázií pravé komory dochází k abnormalitám genů lokalizovaných ve 12., 14., 17. a 18. chromozomu. Tyto geny jsou zodpovědné za syntézu specifických proteinů v myokardu. Změny ve struktuře proteinů vedou ke snížení odolnosti buněk myokardu vůči škodlivým účinkům. To se v průběhu času stává důvodem pro nahrazení buněk myokardu tukovou tkání. Strukturální anomálie desmoplakinu způsobuje narušení průchodu nervového impulsu myokardem, což vede k rozvoji arytmie.
Kromě toho existuje forma arytmogenní dysplázie pravé komory, při které dochází k zánětlivému procesu v myokardu pravé komory, který způsobuje nahrazení jejích buněk vláknitou tkání. Tato forma je charakterizována těžkým průběhem a přechodem patologického procesu do jiných částí srdce. Pravděpodobně je to také způsobeno genetickými mutacemi, které snižují rezistenci myokardu na virové poškození.
Genové mutace, které jsou základem patologického mechanismu vývoje arytmogenní dysplázie pravé komory, se dědí autozomálně dominantním způsobem s nízkou penetrací, nepřesahující 30–50%. To znamená, že i když dítě zdědí pozměněný gen po jednom z rodičů, pravděpodobnost klinického obrazu onemocnění u něj není větší než 50%.
Vědci naznačují, že hlavní příčinou vývoje ARVD je genetická mutace
Existuje pouze jedna forma ARVD, zděděná autozomálně recesivním způsobem s vysokou penetrací (více než 90%) - Naxosova choroba. Je to extrémně vzácné: k dnešnímu dni je známo pouze 25 případů tohoto onemocnění.
Formy nemoci
V závislosti na vlastnostech dědičnosti a klinickém průběhu arytmogenní dysplázie pravé komory se rozlišují následující formy:
- Referenční nebo čistá forma.
- Naxosova choroba. Projevuje se jako maligní arytmie, která se v dětství stává příčinou úmrtí pacientů.
- Benátská kardiomyopatie. Stěna levé komory je někdy zapojena do patologického procesu. Většina pacientů umírá v dětství.
- Kouřová nemoc. Vede k náhlé srdeční smrti u dospívajících chlapců.
- Tachykardie bez projevů srdečního selhání nebo extrasystol se zaměřením na patologické vzrušení v pravé komoře.
- Extrasystola se zaměřením na excitaci v pravé komoře a přítomnost známek zánětlivého procesu v myokardu. Často je to fatální.
- Uhlova anomálie. Extrémně vzácná forma ARVD, při které jsou téměř všechny buňky myokardu pravého žaludku postupně nahrazovány vláknitou tukovou tkání, což vede k rozvoji progresivního kardiovaskulárního selhání a smrti.
- Nearytmická forma. Ve většině případů je bez příznaků, nejčastěji se stává příčinou náhlé srdeční smrti.
Příznaky
Varianty klinického průběhu arytmogenní dysplázie pravé komory se mohou značně lišit.
Asymptomatická forma se obvykle během života pacienta neprojevuje. Ani při elektrokardiografii nelze detekovat žádné změny.
U arytmické formy ARVD se u pacientů vyvinou tachyarytmie, ventrikulární extrasystoly, které jsou diagnostikovány během EKG. Subjektivní příznaky obvykle chybí.
ARVD se nemusí nijak projevovat nebo je charakterizována bolestí v oblasti srdce a tachyarytmií
Výrazná klinická forma arytmogenní dysplázie pravé komory je charakterizována následujícími rysy:
- tachyarytmie;
- bolest v oblasti srdce;
- závrať.
Nejzávažnější průběh je pozorován u vývoje srdečního selhání pravé komory, které je charakterizováno výskytem žilní stázy krve, otoků včetně dutiny.
Diagnostika
K diagnostice arytmogenní dysplázie pravé komory se provádí podrobné vyšetření srdce, včetně:
- echokardiografie;
- elektrokardiografie;
- rentgenkontrastní ventrikulografie;
- zobrazování magnetickou rezonancí s kontrastem gadolinia.
Pokud je to nutné, provede se punkční biopsie myokardu s následným histologickým vyšetřením biopsie.
Arytmogenní dysplázie pravé komory: výsledky EKG
Důležitým diagnostickým znakem naznačujícím přítomnost možné arytmogenní dysplázie pravé komory je indikace rodinné povahy onemocnění i případů náhlého úmrtí příbuzných.
Léčba
Konzervativní léčba arytmogenní dysplázie pravé komory zahrnuje jmenování antiarytmik. Pokud je léková terapie neúčinná, existují indikace pro implantaci kardiostimulátoru nebo kardioverter-defibrilátoru. V případě srdečního selhání pravé komory jsou pacientovi předepsány ACE inhibitory.
Používají se také chirurgické metody léčby arytmogenní dysplazie pravé komory, spočívající v excizi patologických ložisek excitace s následným zašitím myokardu. Stav pacientů poprvé po operaci se významně zlepšuje, ale po několika letech se u 30-40% operovaných pacientů objeví relaps onemocnění.
Implantace kardiostimulátoru je indikována v případě neúčinnosti lékové terapie ARVD
U těžkého srdečního selhání je jediným způsobem, jak zachránit život pacienta, transplantace srdce.
Možné komplikace a důsledky
Arytmogenní dysplázie pravé komory může být komplikována fulminantní myokarditidou, která vede k rychlé smrti pacientů.
Předpověď
Jelikož je onemocnění vysoce variabilní, prognóza je nejistá. U některých pacientů to trvá od nástupu prvních příznaků do rozvoje závažného srdečního selhání 1–2 měsíce, zatímco u jiných může arytmogenní dysplázie pravé komory pokračovat po celý život s minimálními nebo žádnými projevy.
Včasně zahájená a pravidelně podávaná antiarytmická léčba snižuje pravděpodobnost úmrtí o 35%. Nejlepší výsledky poskytuje komplexní léčba, včetně medikamentózní terapie arytmií a implantace kardiostimulátoru, u které je komorová fibrilace prakticky vyloučena.
Vývoj srdečního selhání významně zhoršuje prognózu.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření zaměřená na prevenci výskytu arytmogenní dysplázie pravé komory, protože toto onemocnění má genetickou povahu. Pokud se v rodině vyskytly případy tohoto onemocnění, pak ve fázi plánování těhotenství se manželům doporučuje konzultovat s genetikem.
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
