Nanismus
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
Dwarfismus je významné zpoždění ve fyzickém vývoji a růstu v důsledku absolutního nebo relativního nedostatku růstového hormonu (STH, růstový hormon).
Odpovídající diagnóza je stanovena, když je dospělá žena méně než 120 cm vysoká, muži - 130 cm. Muži trpí nanismem dvakrát častěji než ženy.
Prevalence onemocnění je nízká, podle různých zdrojů je frekvence výskytu nanismu 1: 3000–1: 30 000. V současné době většina pacientů s potvrzeným nanismem dostává hormonální substituční terapii, která jim umožňuje dosáhnout normální rychlosti růstu.
Synonyma: nanismus (z řeckých nanosyntetů), somatotropní nedostatečnost, nanosomie.
Dwarfismus je významné zpoždění v růstu a fyzickém rozvoji.
Příčiny a rizikové faktory
Hlavní příčinou onemocnění je genetická mutace zděděná od rodičů autozomálně recesivně, dominantně, mnohem méně často - spojená s chromozomem X, v důsledku čehož dochází k narušení produkce somatotropního hormonu.
V zásadě jsou s tímto onemocněním poškozeny následující geny:
- gen pro růstový hormon GH-1;
- gen receptoru růstového hormonu GHRH-R;
- gen, který řídí zrání buněk hypofýzy, PROP-1;
- gen pro protein Pit-1 (GHF-1), který stimuluje expresi genu růstového hormonu i genu prolaktinu v hypofýze.
Hlavním kauzálním nanismem je genetická mutace
Rozvoj nanismu je také veden:
- nedostatek idiopatického růstového hormonu;
- patologie tvorby orgánů centrálního nervového systému (holoproencefálie, septooptická dysplázie);
- porušení tvorby hypofýzy ve stadiu embryogeneze (a- nebo hypoplázie, ektopie).
Kromě vrozené povahy může být nanismus také výsledkem získaného nedostatku v hubbubu růstu. Hlavní důvody v tomto případě jsou:
- novotvary osy hypotalamus-hypofýza (kraniofaryngiom, hamartom, neurofibrom, germinom, adenom);
- nádory mozkových struktur;
- traumatické zranění mozku;
- iatrogenní poškození struktur hypofýzy;
- virové a bakteriální infekce mozkových tkání, mozkových blan;
- autoimunitní léze hypotalamu, hypofýzy;
- hydrocefalus;
- přechodný nedostatek růstového hormonu (konstituční nebo psychosomatický);
- syndrom prázdného tureckého sedla (SPTS);
- hemoragické nebo ischemické poškození tkáně hypofýzy;
- vystavení ionizujícímu záření;
- toxické poškození mozkové tkáně.
Ve vzácných případech je nanismus důsledkem imunity periferních tkání proti růstovému hormonu v jeho normální koncentraci z následujících důvodů:
- nedostatečná koncentrace receptorů růstového hormonu;
- biologicky neporušený růstový hormon;
- vysoká koncentrace somatobindového proteinu;
- tkáňová rezistence na růstový faktor podobný 1 inzulínu (somatomedin C), který je nejdůležitějším endokrinním mediátorem působení růstového hormonu.
Formy nemoci
V závislosti na příčině onemocnění:
- vrozený a získaný nanismus;
- organické (kvůli poškození mozkových struktur) a idiopatické (neznámé etiologie, tvoří asi 70% všech případů).
V souladu s úrovní, na které patologie vznikla, se rozlišují následující formy:
- hypotalamický nanismus;
- hypofýza;
- obvodový.
V závislosti na závažnosti somatotropní nedostatečnosti:
- izolovaný (je narušena produkce nebo asimilace pouze růstového hormonu);
- kombinovaná (nedostatek STH je kombinován se ztrátou funkcí jiných hormonů hypotalamo-hypofyzárního systému).
Příznaky
Hlavním příznakem onemocnění je zaostávání ve fyzickém vývoji a nízkém vzrůstu při zachování tělesných proporcí. Další příznaky:
- malé obličejové rysy podobné „panenkám“;
- klesající nos, masivní čelo;
- zaoblená lebka, krátký krk;
- miniaturní nohy a ruce;
- vysoký hlas;
- sexuální infantilismus;
- suchost, laxnost kůže, často mramorový vzor;
- emoční infantilismus.
Hlavním znakem nanismu je nízký vzrůst při zachování tělesných proporcí.
V případě kombinovaného zapojení několika hormonů hypotalamus-hypofýza do patologického procesu se ke klinickému obrazu nanismu připojují příznaky hypotyreózy, hypogonadismu atd.
Diagnostika
Diagnóza onemocnění je primárně založena na posouzení charakteristických příznaků:
- zpoždění růstu a fyzického vývoje, které se plně projeví o 2-4 roky;
- nárůst o méně než 4 cm za rok (obvykle 1–2 cm);
- zachování proporcionality struktury těla;
- koeficient směrodatné odchylky růstu menší než 2.
Instrumentální a laboratorní výzkum:
- zobrazování magnetickou rezonancí a / nebo počítačová tomografie (detekce strukturálních změn v hypotalamu a hypofýze);
- stanovení kostního věku metodami Grolicha a Pylea nebo Tannera a Whitehousea (zaostává za skutečným věkem o 2 a více let);
- Rentgenové vyšetření lebky (identifikace anomálií tureckého sedla);
- testy stimulující somatotropin - identifikace vrcholu uvolňování STH v krevní plazmě na pozadí provokace léčivem (inzulin, klonidin, levodopa atd.);
- stanovení hladiny vysokomolekulárního proteinu vázajícího somatomedin;
- stanovení koncentrace růstového faktoru podobného inzulínu.
Léčba
Až do poloviny 80. let minulého století se k léčbě dětí trpících nanismem používaly somatotropní hormonální přípravky získané extraktem z tkání lidské hypofýzy. V roce 1985 byla taková dlouhodobá praxe oficiálně zakázána kvůli neschopnosti vyrábět požadované množství léků a vysokému riziku vzniku Creutzfeldt-Jakobovy choroby u osob léčených takovou léčbou. V současné době se léčba trpaslíků provádí pomocí rekombinantního růstového hormonu získaného laboratorně pomocí technik genetického inženýrství.
V průběhu léčby je zřejmý účinek závislý na dávce. Indikátorem adekvátnosti probíhající hormonální substituční terapie je stabilní roční nárůst: až 13 cm (podle jiných zdrojů, 8-10 cm) po zahájení léčby, v budoucnu se poněkud zpomalí a fixuje se na úrovni 5-6 cm ročně.
Aktivní léčba se provádí až do dosažení společensky přijatelných hodnot lineárního růstu. Po uzavření růstových zón se léky používají v udržovacích dávkách (přibližně 8-9krát méně než dávky stimulující růst), aby se zajistil normální život.
Možné komplikace a důsledky
Dwarfismus jako nezávislé onemocnění nemá významné důsledky, možné komplikace jsou spojeny se souběžnou patologií (novotvary hypotalamo-hypofyzárního systému, infekční a virové mozkové léze, trauma atd.).
Předpověď
S včasnou diagnostikou a adekvátní náhradní terapií je prognóza příznivá.
Video z YouTube související s článkem:
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
