Arthrogryposis
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
Arthrogryposis je vrozené onemocnění charakterizované omezenou pohyblivostí dvou nebo více velkých kloubů v nesousedících oblastech, stejně jako poškození svalů (hypo- a atrofie) a míchy při absenci dalších známých systémových onemocnění.
Arthrogryposis s poškozením kloubů zápěstí
Poprvé se zmínka o nemocném dítěti, jehož projevy onemocnění připomínaly artrogrypózu, nachází v dílech francouzského chirurga A. Parého (16. století). Kompletní popis patomorfologického obrazu arthrogryposis z roku 1905 patří Rosenkrantzovi. V různých dobách se v literatuře používá mnoho synonym k označení onemocnění: vrozené mnohočetné kontraktury se svalovými vadami, vrozená amyoplasie, artrodyskineze, vrozená deformující myopatóza, syndrom vrozené mnohočetné kontraktury, mnohočetné vrozené tuhé klouby. Termín „vrozená mnohočetná artrogrypóza“, který se v současnosti nejčastěji používá, navrhl americký ortoped W. G. Stern v roce 1923.
Většina zahraničních zdrojů uvádí pravděpodobnost porodu s artrogrypózou jako 1: 3000. Přesto existují významné rozdíly ve výskytu onemocnění v různých zemích: například v Austrálii je tato pravděpodobnost 1:12 000 a ve Skotsku 1:56 000.
Mezi vrozenými patologiemi muskuloskeletálního systému je artrogrypóza jedním z nejzávažnějších onemocnění.
Příčiny a rizikové faktory
V současné době je známo mnoho faktorů, které mohou vést k nástupu artrogrypózy, ale mechanismus jejího vývoje není zcela objasněn.
Přestože je toto onemocnění vrozené, objevuje se spontánně v počátečních stádiích nitroděložního vývoje (ve 4–5 týdnech) a nedědí se (kromě distální formy, která se dědí autozomálně dominantním způsobem). Škodlivý účinek ve fázi tvorby svalových vláken a kloubních struktur vede k jejich deformaci.
Sekundární poškození svalů a kloubů je také možné v důsledku poškození motorických neuronů fetální míchy. V tomto případě vede změna inervace svalů k narušení jejich tónu, což omezuje pohyb v kloubech, vede k deformaci vazového aparátu a klinicky se projevuje fixací kloubu v určité (atypické) poloze.
Významná role ve vývoji artrogrypózy je podle řady vědců přiřazena také nucenému omezení pohyblivosti plodu v děložní dutině.
Provokující faktory:
- infekční a zánětlivá onemocnění (spalničky, zarděnky, chřipka, infekce cytomegalo- a parvovirem, toxoplazmóza atd.), akutně vyvinutá na počátku těhotenství nebo s dlouhým chronickým průběhem;
- ionizující radiace;
- anomálie ve struktuře dělohy;
- fetoplacentární nedostatečnost;
- užívání léků (imunosupresiva, androgeny, přípravky těžkých kovů, antituberkulóza, antineoplastika, antikonvulziva, některá antibakteriální, antivirová činidla atd.);
- těžká chronická onemocnění matky;
- užívání zakázaných látek, alkoholu během těhotenství;
- trauma;
- toxické chemikálie; atd.
Formy nemoci
V závislosti na lokalizaci patologických změn se rozlišují 4 hlavní formy onemocnění:
- Generalizovaná (běžná) artrogrypóza (více než 50% případů).
- Artrogrypóza postihující dolní končetiny (asi 30%).
- Artrogrypóza postihující horní končetiny.
- Distální artrogrypóza.
Artrogrypóza postihující dolní končetiny
Smlouvy na artrogrypózu jsou:
- přesměrování;
- vedoucí;
- ohnutí;
- extenzor;
- rotační;
- kombinovaný.
Podle závažnosti se rozlišuje mírná, středně těžká a těžká artrogrypóza.
Příznaky
Charakteristický obraz onemocnění je způsoben následujícími patologickými rysy:
- svalová hypo- a atonie, degenerativní změny ve svalové tkáni;
- omezená pohyblivost a deformace kloubů, jejich upevnění v určité poloze;
- zkrácení a deformace vazivového aparátu;
- abnormální připojení svalů k dlouhým kostem;
- deformace a zpomalení růstu tubulárních kostí;
- poškození motorických neuronů míchy, periferních nervů, poškození supraspinálních spojení.
U generalizované formy onemocnění jsou častěji poškozeny rameno, loket, zápěstí, kolenní kyčelní klouby. Svalový tonus je snížen, dochází k výraznému omezení pohybu v kloubech postižených končetin (v závislosti na typu kontraktur), jejich ztuhlosti. Poškození kloubů je obvykle symetrické.
Horní končetiny pacientů s artrogrypózou mají charakteristický vzhled od okamžiku narození: v ramenních kloubech dochází k addukci a rotaci dovnitř, extensorové (méně často flexe) kontraktury v loketních kloubech, flexivní kontraktury v kloubech zápěstí, fixace ve špatné poloze a odchylka od rukou a prstů, těžká hypoplázie svalů ramenního pletence a celé končetiny, omezení pasivních a aktivních pohybů v kloubech.
Kromě velkých kloubů jsou někdy postiženy i klouby rukou a nohou a je zaznamenána deformace lebky obličeje. Je možné zakřivení páteře různé závažnosti.
U jiných forem artrogrypózy jsou postiženy klouby rukou a nohou, velké klouby horních nebo dolních končetin.
Charakteristická je absence progrese onemocnění po porodu. Artrogrypóza není doprovázena patologií vnitřních orgánů nebo mentálním postižením.
Někdy jsou přítomny další nespecifické příznaky:
- zatažení kůže přes změněné klouby;
- malé bodavé krvácení a pavoučí žíly;
- sklon k častým onemocněním dýchacích cest;
- tlapka;
- fúze prstů; atd.
Diagnostika
Diagnóza artrogrypózy zpravidla nevyžaduje další výzkumné metody a je založena na objektivním vyšetření pacienta (odhalí se charakteristické umístění končetin, aplázie svalů a deformace kloubů).
Onemocnění je obvykle diagnostikováno v prenatálním období během rutinního ultrazvukového vyšetření.
Léčba
Konzervativní léčba by měla být zahájena od prvních dnů života (vzhledem k vysoké elasticitě pojivové tkáně u dětí v novorozeneckém období a v důsledku toho k příznivé prognóze) a měla by zahrnovat:
- masáž;
- fyzioterapeutická cvičení;
- nejjednodušší fyzioterapeutická opatření (solné topné vložky, aplikace parafinu nebo ozokeritu);
- elektroforéza s vaskulárními léky, léky, které zlepšují vedení nervových impulsů, vstřebatelné léky;
- farmakoterapie antioxidačními léky, látkami, které zvyšují cholinergní a GABAergické procesy;
- neurostimulace.
Od prvních dnů života dítě podstoupí inscenovaný sádrový odlitek, který eliminuje deformity tubulárních kostí a kloubů. Pro korekci kontraktur menších spár se vyrábějí speciální sádrové dlahy.
Dlahy pro fixaci končetin ve správné poloze
Nápravná cvičení a styling se provádí 4 až 6krát denně (30minutová sezení), poté se na postižené klouby přiloží dlahy, aby se končetina udržovala ve správné poloze, aby se zabránilo opakování deformity kloubu.
Významné zvýšení rozsahu pohybu v kloubech je považováno za příznivý prognostický znak; při absenci dynamiky do 1 měsíce jsou šance na úspěch konzervativní léčby významně sníženy.
Nechirurgická korekce projevů artrogrypózy je nejúčinnější v prvních šesti měsících života dítěte, s neúčinností ve věku 1,5-2 let je indikována chirurgická léčba.
Možné komplikace a důsledky
Hlavními komplikacemi jsou nevratná deformace a úplná imobilizace postižených kloubů.
Předpověď
Rozšířená artrogrypóza je prognosticky nepříznivá a vede k invaliditě pacientů. Po celý život je nutná pravidelná léčba, rehabilitační opatření ve specializovaných zařízeních.
Lokalizovaná artrogrypóza je zcela (nebo ve větší míře) léčitelná (v závislosti na závažnosti procesu) za předpokladu, že je léčba zahájena včas. Vzhledem k tomu, že kontraktury a deformity jsou náchylné k recidivě, jsou děti s touto diagnózou podrobeny dispenzárnímu sledování až do konce růstu kostí.
Video z YouTube související s článkem:
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
