Genofond
Jakou barvu by měly mít oči nebo kůže, jaký druh reakce způsobují tyto nebo tyto druhy potravin, jaká by měla být výška, stavba těla, délka prstů, krevní skupina? Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek lze nalézt v informačním úložišti s názvem genofond.
Jak je genetická informace kódována a přenášena
Každý biologický druh má svou vlastní sadu chromozomů. Kočky mají 19 párů chromozomů, jetel má 7, motýli 190 a lidé 23 párů. Jedním z nich jsou pohlavní chromozomy, a přestože zbývajících 22 párů chromozomů je ve skutečnosti zodpovědných za uchování genetické informace, reprodukčních a rekombinačních funkcí, tento pár je zodpovědný za evoluci jako takovou a je zodpovědný za změny, které jsou prováděny v genofondu.
Chromozomy jsou zase sekvence genů oddělených intergenním prostorem, který zahrnuje regulační oblasti a fragmenty DNA, které neobsahují kódované informace. Geny jsou nerovnoměrně umístěny v chromozomech - existují oblasti bohaté a chudé na geny, ale vědci nebyli schopni zjistit důvody tak zvláštního uspořádání dědičných informací. Lidský genový fond dnes zahrnuje asi 28 tisíc genů, což je mnohem více než v jednoduchých organismech.
Jaké informace nesou geny v genofondu? Lidské chromozomy obsahují obrovský seznam informací: barvu očí, typ pleti, tvar a délku paží nebo nohou, tvar nehtů, krevní skupinu, náchylnost k nemocem, stravovací návyky atd. To vše jsou vnější a vnitřní charakteristiky, které se mohou projevit v této, v příští nebo v několika generacích. Předpokládá se, že temperament také odkazuje na dědičné informace obsažené v genofondu, ale pro moderní vědce to zůstává kontroverzní záležitostí.
S věkem a pod vlivem nepříznivých faktorů se geny mohou měnit, procházet takzvanými poruchami a potom se u budoucích potomků mohou vyvinout chromozomální onemocnění - Downov syndrom, Shershevsky-Turner, Kleinferterův syndrom atd. A čím jsou rodiče starší, tím vyšší je pravděpodobnost porušení v těle nenarozeného dítěte. Proto se dnes otázka zachování genofondu stala aktuální.
Lidský genom, genotyp a genofond
V genetice existují tři pojmy spojené s přenosem a uchováním genetické informace - genom, genotyp a lidský genový fond. Jaké jsou jejich podobnosti a rozdíly?
Lidský genom je souhrn všech genů lidského těla, které jsou v něm obsaženy jako biologický druh Homo sapiens. Termín „genom“se objevil v roce 1920. Hans Winkler jej navrhl k popisu souboru genů vlastních biologickému druhu. Dnes, kdy znalosti o DNA prošly významnými změnami, znamená lidský genom celkovou DNA haploidní sady chromozomů a každého z extrachromsomálních genetických prvků, které jsou obsaženy v jednotlivé buňce zárodečné linie mnohobuněčného organismu.
Lidský genotyp je soubor genů, které jsou vlastní konkrétnímu jedinci, a nikoli celému druhu jako celku nebo konkrétní populaci, jako je tomu v případě lidského genofondu. Pokud „genom“zahrnuje koncept nekódujících oblastí DNA, není zahrnut do pojmu „genotyp“.
Gene pool je termín, který jako první navrhl ruský genetik A. S. Sebryakovsky v roce 1928. Lidský genový fond dnes znamená souhrn genů obecné populace druhu Homo sapiens. Má zase asi 6 miliard zástupců, kteří se dále dělí na rasy, národy, národy a národnosti a etnické skupiny.
Lidský genový fond se vyznačuje:
- Heterogenita genotypu;
- Závislost na genofondu předchůdců;
- Genetická integrita.
Kromě toho máme také takzvanou genetickou zátěž dědičných patologií spojených se zvýšeným výskytem a krátkou délkou života, která určuje přirozený výběr.
Změna genového fondu
Lidská činnost mění kvalitu životního prostředí a většina změn je negativních a vede ke snížení průměrné délky života a zvýšení míry výskytu. Některé z nich nevedou k předčasné smrti, ale snižují kvalitu života. Ať je to jakkoli, ale vědci hovoří o postupné změně genofondu na celé planetě.
Tvorba lidského genofondu prošla dlouhým vývojem a jeho výsledkem bylo přizpůsobení lidské populace převládajícím přírodním podmínkám. Rozdílnost genofondů různých populací je způsobena akumulací genů, které umožňují jejich nositelům lépe se přizpůsobit podmínkám prostředí. Například obyvatelé nízkých zeměpisných šířek získali tmavou barvu kůže a s ní i odolnost vůči ultrafialovému záření. Současně existuje proces přirozených změn v genofondu spojených s mutacemi a driftem genů, přirozeným výběrem.
Stojí vždy za to považovat změnu v genofondu za negativní jev? Ve skutečnosti jsou defekty vytvořené na osobní úrovni často kompenzovány speciálními schopnostmi vyvinutými v průběhu života, například mnoho legendárních básníků, věštců a zpěváků starověkého Řecka bylo slepých, například Homer je považován za takového. Je tedy zcela logické, že lidé usilují o zachování genofondu v původním stavu, jak to příroda zamýšlela.
Ale dnes, i když světová populace neustále roste, vědci s obavami poznamenávají, že člověk ztrácí své přirozené vlastnosti a jeho genový fond se nezlepšuje. Problém zachování genofondu je obzvláště akutní v tom, že mnoho moderních žen nedokáže otěhotnět, porodit nebo vychovávat dítě. To vše vede k myšlence, jak křehká a složitá je biologická podstata člověka. Možná jednoho dne vědci najdou způsob, jak bojovat s genetickými chorobami a abnormalitami, které vedou k neplodnosti. Ale do té doby zůstává zachování lidského genofondu jedním z nejdůležitějších moderních úkolů vědy.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.
