Gilbertův syndrom
Gilbertův syndrom je neškodné dědičné onemocnění, které nevyžaduje zvláštní léčbu. Onemocnění se projevuje periodickým nebo neustálým zvyšováním bilirubinu v krvi, žloutenkou a některými dalšími příznaky.
Příčiny Gilbertovy choroby
Příčinou onemocnění je mutace genu odpovědného za fungování jaterního enzymu - glukuronyltransferázy. Jedná se o speciální katalyzátor, který se podílí na výměně bilirubinu, což je produkt rozkladu hemoglobinu. V podmínkách nedostatku glukuronyltransferázy při Gilbertově syndromu se bilirubin nemůže vázat na molekulu kyseliny glukuronové v játrech a v důsledku toho se zvyšuje jeho koncentrace v krvi.
Nepřímý (volný) bilirubin otravuje tělo, zejména centrální nervový systém. Neutralizace této látky je možná pouze v játrech a pouze pomocí speciálního enzymu, poté se vylučuje ve vázané formě z těla žlučí. Při Gilbertově syndromu je bilirubin uměle snižován pomocí speciálních léků.
Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že když je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost mít dítě se stejným syndromem 50%.
Faktory vyvolávající exacerbaci Gilbertovy choroby jsou:
- Užívání určitých léků - anabolické steroidy a glukokortikoidy;
- Nadměrná fyzická aktivita;
- Zneužití alkoholu;
- Stres;
- Operace a zranění;
- Virová a nachlazení.
Diety, zejména nevyvážená strava, půst, přejídání a konzumace tučných jídel mohou způsobit Gilbertův syndrom.
Příznaky Gilbertova syndromu
Obecný stav lidí s tímto onemocněním je obvykle uspokojivý. Mezi příznaky Gilbertova syndromu patří:
- Vzhled žloutenky;
- Pocit těžkosti v oblasti jater;
- Intenzivní bolest v pravém hypochondriu;
- Hořkost v ústech, nevolnost, říhání;
- Porucha stolice (průjem nebo zácpa);
- Nadýmání;
- Únava a špatný spánek;
- Závrať;
- Depresivní nálada.
Stresující situace (psychický nebo fyzický stres), infekční procesy v žlučových cestách nebo nosohltanu navíc vyvolávají výskyt těchto příznaků.
Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se může vyskytovat pravidelně (po vystavení určitým faktorům) nebo může být chronická. Stupeň jeho závažnosti je také odlišný: od žloutnutí skléry pouze po poměrně výrazné rozptýlené zbarvení kůže a sliznic. Někdy je pigmentace obličeje, malé nažloutlé plaky na víčkách a rozptýlené skvrny na kůži. Ve vzácných případech chybí žloutenka i při zvýšeném obsahu bilirubinu.
U 25% nemocných je detekována zvětšená játra. Současně vyčnívá 1-4 cm zpod klenby žebra, konzistence je obvyklá, když palpace bolesti není cítit.
U 10% pacientů může být slezina zvětšena.
Diagnóza onemocnění
Léčba Gilbertova syndromu předchází jeho diagnóza. Zjistit toto dědičné onemocnění není obtížné: zohledňují se stížnosti pacienta a také rodinná anamnéza (identifikace nosičů nebo pacientů mezi blízkými příbuznými).
K diagnostice onemocnění lékař předepíše obecný test krve a moči. Přítomnost onemocnění je indikována sníženou hladinou hemoglobinu a přítomností nezralých červených krvinek. V moči by neměly být žádné změny, ale pokud se v něm nacházejí urobilinogen a bilirubin, znamená to přítomnost hepatitidy.
Rovněž se provádějí následující zkoušky:
- S fenobarbitalem;
- S kyselinou nikotinovou;
- S půstem.
U posledního vzorku se analýza Gilbertova syndromu provádí první den a poté o dva dny později, během nichž pacient konzumuje nízkokalorické jídlo (ne více než 400 kcal denně). Zvýšení hladiny bilirubinu o 50-100% naznačuje, že člověk skutečně má toto dědičné onemocnění.
Test s fenobarbitalem zahrnuje užívání určité dávky léku po dobu pěti dnů. Na pozadí takové terapie je hladina bilirubinu významně snížena.
Zavádění kyseliny nikotinové se provádí intravenózně. Po 2–3 hodinách se koncentrace bilirubinu několikrát zvýší.
Genetická analýza Gilbertova syndromu
Tato metoda diagnostiky onemocnění s jaterními lézemi doprovázená hyperbilirubinemií je nejrychlejší a nejúčinnější metodou. Jedná se o studium DNA, konkrétně genu UDFGT. Pokud je nalezen polymorfismus UGT1A1, lékař potvrdí Gilbertovu chorobu.
Genetická analýza Gilbertova syndromu se také provádí, aby se zabránilo jaterním krizím. Tento test se doporučuje lidem, kteří musí užívat léky s hepatotoxickým účinkem.
Léčba Gilbertova syndromu
Zvláštní léčba Gilbertově syndromu zpravidla není nutná. Pokud budete dodržovat vhodný režim, pak hladina bilirubinu zůstává normální nebo mírně zvýšená, aniž by způsobovala příznaky onemocnění.
Pacienti by měli vyloučit těžkou fyzickou aktivitu, vzdát se tučných jídel a alkoholických nápojů. Dlouhé přestávky mezi jídly, půstem a užíváním určitých léků (antikonvulziva, antibiotika atd.) Jsou nežádoucí.
Lékař může pravidelně předepisovat průběh hepatoprotektorů - léků, které mají pozitivní vliv na játra. Patří mezi ně léky jako Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil a vitamíny.
Strava pro Gilbertův syndrom je nezbytnou podmínkou, protože zdravá strava a příznivý režim mají pozitivní vliv na játra a proces vylučování žluči. Měla by být alespoň čtyři malá jídla denně.
Při Gilbertově syndromu může strava zahrnovat zeleninové polévky, nízkotučný tvaroh, libové kuře a hovězí maso, drobivé obiloviny, pšeničný chléb, nekyselé ovoce, čaj a kompot. Výrobky jako sádlo, tučné maso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečivo, špenát, šťovík, paprika a černá káva jsou zakázány.
Nemůžete úplně vyloučit maso a dodržovat vegetariánství, protože u tohoto typu stravy játra nedostanou potřebné aminokyseliny.
Obecně platí, že prognóza Gilbertova syndromu je příznivá, protože toto onemocnění lze považovat za jednu z variant normy. Lidé s tímto onemocněním nepotřebují léčbu a přestože zvýšené hladiny bilirubinu přetrvávají po celý život, nezvyšují úmrtnost. Možné komplikace zahrnují chronickou hepatitidu a cholelitiázu.
U manželských párů, kde je vlastníkem tohoto syndromu jeden z manželů, je před plánováním těhotenství nutné konzultovat genetika, který určí pravděpodobnost onemocnění u nenarozeného dítěte.
Neexistuje žádná specifická prevence Gilbertovy choroby, protože je geneticky podmíněna, ale dodržováním zdravého životního stylu a pravidelným lékařským vyšetřením je možné včas zastavit nemoci, které vyvolávají exacerbaci syndromu.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
