Rettův Syndrom - Příčiny, Příznaky, Léčba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Rettův syndrom

Vzhled genetické patologie u dětí se zpravidla stává úplným překvapením pro rodiče, kteří nemají takové odchylky ve zdraví. Pouze některé z těchto onemocnění jsou však dědičné. Většina z nich, včetně Rettova syndromu, vzniká v důsledku náhodné mutace rodičovských genů. Toto vrozené progresivní onemocnění se vyskytuje především u dívek. Má charakteristický klinický obraz, který umožňuje bez problémů tuto patologii identifikovat.

Rettův syndrom, příznaky

Rysem Rettova syndromu je, že v prvních měsících života se dítě vyvíjí podle věku. Samozřejmě může dojít k určitému zpoždění ve formování psychomotorických dovedností, které málokdy vede k úzkosti rodičů nebo lékařů. Avšak již od pátého měsíce života se objevují patologické příznaky, které se postupně zvyšují.

Klinický obraz Rettova syndromu se mění v závislosti na stadiu onemocnění, existují čtyři. Nejprve se měsíční nárůst obvodu hlavy dítěte zpomalí, psychomotorický vývoj se prakticky zastaví a svalový tonus se sníží. Další fáze, výraznější, začíná ve druhém roce života. Dítě je velmi neklidné, nespí dobře, přestává komunikovat s ostatními. Nejdůležitějším diagnostickým znakem onemocnění je ztráta všech dříve získaných dovedností, jak motorických, tak řečových, a také vzhled jakési automatismu v podobě „mytí rukou“.

Ve čtvrtém roce života, ve třetí fázi Rettova syndromu, vykazuje dítě známky prudkého poklesu úrovně inteligence. Zaznamenávají se také záchvaty a kolísání svalového tonusu. Asi do deseti let se nemoc dostává do čtvrté fáze, která je charakterizována progresivním motorickým poškozením. Existují problémy s koordinací pohybů. Svaly atrofují, což vede k zakřivení páteře a zpomalenému růstu dítěte. V závažných případech dochází k těžkému vyčerpání a ztrátě schopnosti samostatného pohybu.

Rettův syndrom, příčiny

Vývoj onemocnění je způsoben mutací genů v chromozomu X. Rettův syndrom může být jak dědičný, tak nejčastěji spontánně vzniklá patologie. Specifická lokalizace změněných genů v takzvaném „ženském“chromozomu přispívá k tomu, že onemocnění je diagnostikováno hlavně u dívek. Vývoj Rettova syndromu u chlapců je velmi vzácný, protože dostávají od svých rodičů dva různé chromozomy - X a Y.

Dojde-li k genové mutaci u otce, narodí se děti mužského pohlaví v takové rodině bez patologie. Když chlapci dostanou od matky pozměněný chromozom, mohou zemřít ještě v jejím těle nebo v prvních měsících života. Nemají však čas dosáhnout věku, kdy se začnou objevovat první příznaky onemocnění. Ve vzácných případech přežití se Rettův syndrom u chlapců projevuje téměř stejnými příznaky jako u dívek.

Rettův syndrom, léčba

Moderní medicína je nad genetickou patologií bezmocná. Výjimkou není ani Rettův syndrom, jehož léčba je zaměřena především na symptomatologii, nikoli na příčinu onemocnění. Výběr terapeutických látek závisí na převládajících známkách onemocnění v každé fázi. Sedativa a antikonvulziva se tedy používají ke snížení úzkosti, zlepšení spánku a zmírnění záchvatů.

Výskyt příznaků svalové dystrofie vyžaduje jmenování vysoce kalorické stravy. To přispívá k udržení tělesné hmotnosti, která se s progresí onemocnění nevyhnutelně snižuje. U Rettova syndromu léčba nutně zahrnuje fyzikální terapii, která umožňuje udržovat svaly v normálním tónu a udržovat fyzickou aktivitu.

Porušení kontaktu dítěte s vnějším světem, způsobené prudkým poklesem jeho intelektuálních schopností, lze poněkud zmírnit pomocí speciálních psychologických programů. Přispívají nejen k rozvoji některých komunikačních schopností, ale také k formování minimálních dovedností péče o sebe samého, což je u Rettova syndromu velmi důležité.

Genetická onemocnění se vyznačují závažností a nevratností jejich následků, které se mohou projevit porušením mnoha funkcí těla. Mezi hlavní příznaky takové patologie, jako je Rettův syndrom, lze zaznamenat výrazné snížení duševních schopností dítěte a omezení jeho motorických schopností. To vše dohromady vede často k potřebě neustálé péče o takového pacienta. Speciální terapeutický účinek však umožňuje dítěti trochu se přizpůsobit světu kolem sebe.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!