Klinefelterův Syndrom - Příznaky, Diagnostika, Léčba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je poměrně běžná genetická patologie, která se vyskytuje výlučně u mužské poloviny lidstva. Podle lékařských pozorování se toto onemocnění vyskytuje s frekvencí přibližně 0,2%, což znamená 1 případ z 500 novorozenců mužského pohlaví. Tato patologie je navíc jednou z nejčastějších příčin neplodnosti a erektilní dysfunkce u mužů. Tato nemoc byla pojmenována po Harrym Klinefelterovi, který ve svých pracích poprvé popsal svůj klinický obraz v roce 1942.

Příznaky Klinefelterova syndromu

Genetické onemocnění, jako je Klinefelterův syndrom, je charakterizováno především přítomností jednoho nebo více ženských pohlavních chromozomů X v mužském karyotypu XY. Toto onemocnění se projevuje nedostatečným množstvím pohlavních hormonů v mužských pohlavních žlázách, což vede k rozvoji tak závažných patologických stavů, jako je narušená erektilní funkce a neplodnost.

Další charakteristické příznaky Klinefelterova syndromu jsou:

• Vnější znaky;
• Atrofie varlat;
• Oslabení libida a snížená potence;
• Slabost svalů.

Vnější znaky často naznačují, že člověk má takovou patologii jako Klinefelterův syndrom. Nejprve je třeba je přičíst vysokému růstu, nohy jsou znatelně delší než tělo a vysoký pas. Vegetace na obličeji a těle pacienta nejčastěji chybí nebo je velmi vzácná. V oblasti ohanbí vlasy u mužů trpících tímto onemocněním rostou podle ženského typu, to znamená, že linie vlasů je rovná, zatímco u mužů je zpravidla směrována k pupku a vyčnívá ve formě diamantu. U poloviny pacientů je pozorován nárůst mléčných žláz.

Atrofie varlat vede k jejich zmenšení velikosti. Pacienti mají často tvrdá varlata, i když tento příznak není v přítomnosti patologie povinným znamením.

Oslabené libido a snížená potence jsou obvykle častými příznaky Klinefelterova syndromu. Obvykle se začínají cítit ve věku dvaceti pěti let. Je třeba poznamenat, že v některých případech nemají pacienti absolutně žádnou sexuální touhu. Spolu s tím lékařská praxe zná i výjimky, kdy člověk, který je vystaven takové nemoci, vytvoří rodinu a žije plný sexuální život.

Nedostatečné množství androgenů v této patologii může také vést k rozvoji osteoporózy, která je charakterizována poklesem kostní denzity a oslabením svalů. Navíc nedostatek androgenů, které silně ovlivňují metabolismus, může vyvolat nástup cukrovky a přispět k obezitě.

Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají také predispozici k určitým autoimunitním onemocněním:

• Nemoci štítné žlázy;
• Lupus erythematosus;
• Revmatoidní artritida.

Pokud jde o duševní schopnosti pacientů, neexistují žádné jednoznačné názory. V některých případech mají postižení muži potíže s rozvojem verbálních a kognitivních schopností, ale to není nutný příznak.

Podle některých studií jsou muži s Klinefelterovým syndromem často vystaveni homosexuálním sklonům, stejně jako závislosti na alkoholu a drogách. Pokud mluvíme o psychologických charakteristikách pacientů, můžeme identifikovat jejich vlastnosti, jako je zvýšená citlivost a emocionalita, plachost a skromnost. Někteří psychologové často zaznamenávají přítomnost komplexu méněcennosti a nízkou sebeúctu u pacientů s touto patologií.

Diagnostika a léčba Klinefelterova syndromu

Diagnóza Klinefelterova syndromu v rané fázi onemocnění je téměř nemožná, protože se klinicky projevuje až po pubertě. Samozřejmě pozorný přístup v některých případech pomáhá podezření na přítomnost patologie, protože výše popsané charakteristické fyzické příznaky jsou detekovány ještě před zahájením sexuálního vývoje chlapce.

Je důležité vědět, že významné zvýšení růstu, které odlišuje pacienta od jeho vrstevníků, je obvykle pozorováno ve věku 5 až 8 let. Pro diagnostiku Klinefelterova syndromu může být dalším charakteristickým rysem gynekomastie nebo zvětšení prsou. Současně je třeba poznamenat, že tento příznak je pozorován pouze u poloviny pacientů, stejně jako malá velikost a tvrdost varlat.

Pokud jsou však tyto příznaky pozorovány, je třeba provést krevní test ke stanovení hladiny pohlavních hormonů. Kompletní diagnóza Klinefelterova syndromu však zahrnuje také studium souboru chromozomů, tj. Karyotypu člověka. Teprve po takové analýze je možné potvrdit diagnózu.

Pokud jde o léčbu Klinefelterova syndromu, odborníci důrazně doporučují zahájit léčbu okamžitě po zjištění přítomnosti onemocnění. Mělo by se však hned říci, že je to nejúčinnější před nástupem sexuálního vývoje, kdy je tělo schopno správně reagovat na terapii. V tomto případě lze eliminovat všechny vnější příznaky onemocnění.

Léčba Klinefelterova syndromu se tedy provádí primárně pomocí hormonální substituční terapie testosteronem. To provokuje včasný projev sekundárních sexuálních charakteristik a také přispívá k sociální adaptaci a nápravě intelektuálních schopností pacientů.

Měli byste si však být vědomi vedlejších účinků této léčby, protože testosteron často způsobuje zadržování tekutin v těle a zvýšené vzrušení v prvních dnech po injekční proceduře. Těžká gynekomastie je často léčena odstraněním prsou.

Až donedávna se věřilo, že nejdůležitější projev Klinefelterova syndromu - neplodnost je nevyléčitelný. Technologie oplodnění in vitro však vykázala pozitivní výsledky, které dávají naději, že pacienti s takovou diagnózou mohou mít potomky.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!