Vrozené Vady - Příčiny A Klasifikace

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Vrozené vady

Vrozené vady plodu jsou jednou z nejzávažnějších komplikací těhotenství, která vede k dětské úmrtnosti a invaliditě. Narození dítěte s vrozenými vadami je často příčinou rozpadu rodiny. Ne všichni rodiče mohou takový šok přežít a začít si navzájem vyčítat, co se stalo.

Lékařské statistiky ukazují, že v posledních desetiletích počet dětí s vrozenými vadami po celém světě neustále roste. V Rusku je frekvence této patologie 5-6 případů na tisíc porodů, v západní Evropě je toto číslo zhruba poloviční.

Příčiny vrozených vad

K tvorbě vrozených vad plodu mohou vést různé důvody. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje v důsledku genetických mutací způsobených užíváním alkoholu, drog, vystavením ionizujícímu záření a dalším škodlivým faktorům. Vrozené vady mohou být také způsobeny různými abnormalitami v chromozomálních sadách otce nebo matky, stejně jako nedostatkem vitamínů, zejména kyseliny listové, ve stravě těhotné ženy.

Klasifikace vrozených vad

Existuje řada kritérií, na jejichž základě staví lékaři klasifikační systém pro vrozené vady. V závislosti na příčině se vrozené vady plodu dělí na environmentální (exogenní), dědičné (endogenní) a multifaktoriální.

Vývoj dědičných malformací je způsoben změnou chromozomů nebo genů v gametách, což je příčinou chromozomálních, genových nebo genomových mutací v zygote (oplodněné vajíčko). Tyto mutace vedou k poruchám ve tvorbě tkání a orgánů u plodu.

Exogenní vrozené vady se vyskytují pod vlivem různých teratogenních faktorů (průmyslové jedy, kouření, alkohol, viry, drogy a mnoho dalšího).

Multifaktoriální vrozené vady plodu jsou takové vady, jejichž vývoj je způsoben kombinovaným vlivem genetických a environmentálních faktorů.

V závislosti na tom, v jaké fázi embryogeneze (tvorby plodu) se začnou projevovat exogenní nebo genetické faktory, se vývojové vady dělí na následující typy:

• Gametopatie nebo blastopatie. Vývojové poruchy se objevují již ve stadiu zygoty nebo blastuly. Jsou velmi neslušní. Nejčastěji embryo zemře a je odmítnuto - spontánní potrat. V případech, kdy nedojde k potratu, dojde k nerozvíjejícímu se (zmrazenému) těhotenství.
• Embryopatie. K vývojovým vadám dochází mezi 15 dny a 8 týdny života embrya. Embryopatie jsou nejčastější příčinou vrozených vad plodu.
• Fetopatie. Vyskytuje se pod vlivem nepříznivých faktorů po 10 týdnech těhotenství. V tomto případě vrozené vady obvykle nemají výraznou povahu a projevují se výskytem různých funkčních poruch u dítěte, opožděným duševním a fyzickým vývojem a poklesem tělesné hmotnosti.

Kromě toho se rozlišují primární a sekundární vrozené vady plodu. Primární jsou vždy způsobeny přímým dopadem jakýchkoli teratogenních faktorů. Sekundární malformace vznikají jako komplikace primárních a jsou s nimi vždy patogeneticky spojeny.

Světová zdravotnická organizace navrhla klasifikaci vrozených vad podle místa jejich lokalizace, tj. na anatomickém a fyziologickém principu. V souladu s touto klasifikací existují:

• Vrozené vady nervového systému. Patří mezi ně spina bifida (otevřená spinální kýla), nedostatečný vývoj mozku (hypoplázie) nebo jeho úplná absence (anencefalie). Vrozené vady nervového systému jsou velmi závažné a nejčastěji vedou ke smrti dítěte v prvních hodinách jeho života nebo ke vzniku trvalého postižení.
• Deformity maxilofaciální oblasti - rozštěp patra, rozštěp rtu, nedostatečný rozvoj dolní nebo horní čelisti.
• Vrozené vady končetin - jejich úplná absence (atrézie) nebo zkrácení (hypoplázie).
• Vrozené vady kardiovaskulárního systému. Patří mezi ně malformace srdce a velké krevní cévy.
• Jiné vrozené vady.

Jak zabránit narození dítěte s vrozenými vadami?

Plánování těhotenství by mělo být velmi zodpovědné. Mezi vysoce rizikové skupiny pro nemocné dítě patří:

• Rodiny, ve kterých již byly případy narození dětí s různými vrozenými vadami;
• Rodiny, u nichž předchozí těhotenství skončily nitroděložní smrtí plodu, spontánním potratem nebo mrtvým porodem;
• Manželé v rodinném vztahu (bratranci, bratranci a bratranci);
• Je-li mužovi více než 50 let a ženě 35 let;
• Pokud je muž nebo žena vystavena výše uvedeným nepříznivým faktorům v důsledku stavu jeho zdraví nebo profesionální činnosti.

Pokud patříte do vysoce rizikové skupiny pro dítě s vývojovými vadami, měli byste před aktivním plánováním těhotenství určitě navštívit genetika. Specialista sestaví rodokmen a vypočítá riziko, že bude mít nemocné dítě. Při velmi vysokém riziku se manželskému páru obvykle doporučuje uchýlit se k umělému oplodnění dárcovského vajíčka nebo k oplodnění spermatem dárce.

Čekáte již dítě a jste ve vysoce rizikové skupině? A v tomto případě byste se měli určitě poradit s genetikem. Nikdy nepřijímejte nezávislé rozhodnutí o ukončení těhotenství v případech, kdy jste o tom nevěděli a užívali určité léky, podstoupili fluorografii nebo například pili alkohol. Nakolik ve skutečnosti existuje v takových situacích vysoké riziko vrozených vad plodu, může po provedení nezbytného výzkumu rozhodnout pouze lékař.

Co když má vaše dítě vrozenou vadu?

Každý manželský pár, který má nemocné dítě, zejména s vrozenými vadami nervového systému, prožívá stav psychického šoku. Chcete-li se s tím vyrovnat, kontaktujte genetika a zjistěte přesnou příčinu, která vedla k rozvoji patologie. Nemocné dítě by rozhodně mělo podstoupit cytologické vyšetření. To je nezbytné nejen pro jeho léčbu, ale také pro předpovědi pravděpodobnosti znovuzrození u těchto manželů nemocného dítěte.

Konečná lékařská genetická konzultace by měla být provedena nejdříve tři měsíce po porodu. Během této doby psychologické napětí v rodině obvykle klesá a manželé budou schopni adekvátně vnímat všechny informace, které potřebují.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!