Ebsteinova Anomálie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Formy nemoci
Příznaky

Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí
Diagnostika
Léčba
Možné komplikace a důsledky
Předpověď

Ebsteinova anomálie (jménem patologa, který tuto chorobu poprvé popsal) je vrozená cyanotická srdeční choroba.

S takovou vadou není trikuspidální chlopně umístěna na typickém místě (mezi síní a komorou v pravém srdci), ale mnohem níže, „zapuštěně“hluboko do dutiny komory. Objem pravé komory je významně snížen díky vyčnívající chlopni, zatímco síň je naopak mnohem větší než norma kvůli části komory zvané atriální, která se v důsledku změny polohy chlopně přesunula do síně.

Trikuspidální ventil pro Ebsteinovu anomálii

Kromě změny polohy chlopně se u poloviny pacientů s indikovaným defektem stanoví defekt interatriálního septa (narušení integrity) - neuzavření oválného okénka. Oválné okénko normálně funguje v prenatálním období, během prvních 3–5 hodin života dítěte se zavře a během 2–12 měsíců zcela přeroste. V tomto případě se okno nezavře, což vede ke smíchání venózní a arteriální krve pravé a levé síně a v důsledku toho ke snížení koncentrace kyslíku v arteriální krvi. Navzdory snížení účinnosti krevního oběhu je tato vada často život zachraňující, protože zmírňuje přetíženou pravou síň.

Při absenci komunikace mezi komorami může pravá síň dosáhnout gigantických velikostí, které pojmou až 2 500–3 000 ml krve - s normálním objemem až 100 ml.

Ebsteinova anomálie je také charakterizována fúzí okvětních lístků chlopně s přilehlou srdeční tkání, jejich fenestrovanými defekty a prohýbáním, jakož i deformací vláken šlachy, které zajišťují otevírání a zavírání chlopně.

Toto onemocnění je extrémně vzácné: nepředstavuje více než 1 případ ze 100 (podle některých zdrojů - 200) vrozených srdečních vad.

Příčiny a rizikové faktory

Předpokládá se, že mutace v místě chromozomu 17q CFA9, duplikace chromozomu 15q a defekt v receptoru ALK3 / BMPR vedou k Ebsteinově anomálii. Chromozomální abnormality se vyskytují ve fázi fúze rodičovského genetického materiálu nebo v časném těhotenství a vedou k nesprávné tvorbě orgánů a tkání těla dítěte v prenatálním období.

Protože přesné příčiny nemoci dosud nebyly stanoveny, nejpravděpodobnějšími rizikovými faktory jsou:

suplementace lithiem matkou během těhotenství;
příjem benzodiazepinů matce během těhotenství;
virová onemocnění přenášená na počátku těhotenství (chřipka, zarděnky, spalničky);
vícenásobné spontánní předčasné ukončení těhotenství v anamnéze;
chronická intoxikace pesticidy, výpary barev a laků, ropné produkty atd. (bydlení v ekologicky nepříznivých oblastech, práce v nebezpečných průmyslových odvětvích);
rodičovské užívání nelegálních látek, zneužívání alkoholu, kouření.

Virová onemocnění v časném těhotenství mohou vést k rozvoji Ebsteinovy anomálie u plodu

Formy nemoci

Je navrženo několik klasifikací typů Ebsteinovy anomálie, ale nejběžnější klasifikací je E. Bacha, který uvažuje o různých typech deformit chlopní:

Typ I - přední chlopeň klapky je velká a mobilní, další dvě jsou posunuty, nedostatečně vyvinuté nebo chybí;
Typ II - všechny tři ventily jsou přítomny, ale jsou zmenšeny a spirálovitě posunuty směrem k vrcholu;
Typ III - pohyblivost přední chlopně je omezená, chlopeň je zkrácena, vlákna šlachy, které ji uvádějí do pohybu, jsou fúzována a také zkrácena, další dva okvětní lístky jsou posunuty a dysplastické;
Typ IV - přední chlopeň chlopně je významně deformována a přemístěna do pravé komory, její šlachy šlachy chybí nebo jsou částečně přítomné, zadní list je nedostatečně rozvinutý nebo chybí, střední list je výrazně deformován a je reprezentován hřebenovitým vláknitým výrůstkem.

V závislosti na závažnosti existují 3 stadia hemodynamických poruch:

1. fáze - asymptomatická;
2. fáze - hemodynamické poruchy (2A - bez srdečních arytmií, 2B - se srdečními arytmiemi);
3. fáze - trvalá dekompenzace.

Příznaky

Klinické projevy nemoci jsou různé; v srdci hemodynamických poruch je pokles objemu pravé komory. Zmenšená komora nemůže pojmout normální objem krve během diastoly, což v konečném důsledku vede ke snížení plicního průtoku krve, nedostatečné saturaci arteriální krve kyslíkem a hypoxii orgánů a tkání.

Ebsteinovu anomálii lze zjistit v dospělosti

Hlavní příznaky jsou:

poruchy dýchání (dušnost, astmatické záchvaty, dýchací potíže) během fyzické námahy;
únava, nesnášenlivost cvičení;
záchvaty zvýšeného, „špatného“srdečního rytmu;
poruchy rytmu;
přechodná bledost nebo namodralé zbarvení kůže a viditelných sliznic;
bolest v oblasti srdce;
spontánní zvýšení srdeční frekvence;
změny v koncových falangách prstů rukou (příznaky paliček) a nehtů (příznaky hodinových brýlí);
srdeční hrb (kulatá, obvykle symetrická boule umístěná v přední části hrudníku v oblasti srdce);
zvětšení jater a sleziny.

Nemoc může být asymptomatická, poprvé zjištěna v dospělosti nebo dokonce ve stáří.

Vlastnosti průběhu onemocnění u dětí

Děti s Ebsteinovou anomálií se rodí s cyanotickým zbarvením kůže, které se může po 2–3 měsících snížit, protože klesá plicní vaskulární rezistence, která je v novorozeneckém období vysoká. Pokud je však vada v septa malá nebo chybí, stav poloviny dětí v tomto období se stává kritickým a mohou zemřít na narůstající srdeční selhání a komplikace cyanózy v prvních týdnech života.

Děti s Ebsteinovou anomálií se rodí s cyanotickým barvením kůže

Diagnostika

Objektivní vyšetření kardiovaskulárního systému určuje:

rozšíření hranic srdeční tuposti doprava a doleva;
hluché, oslabené srdeční zvuky, je často slyšet cval rytmu, to znamená tří- nebo čtyřčlenný rytmus kvůli rozdvojení srdečních zvuků I a II nebo přítomnosti dalších zvuků III a IV.

Údaje o metodách instrumentálního výzkumu jsou následující:

s nízkonapěťovým EKG - výrazné P vlny s vrcholem, které indikují hypertrofii a dilataci pravé síně, blok větve pravého svazku, příznaky syndromu Wolff-Parkinson-White (WPW);
na rentgenografii - kardiomegalie, snížení intenzity plicního vzoru, v boční projekci - abnormální vyplnění retrosternálního prostoru;
s ultrazvukovým vyšetřením srdce - prodloužení, zesílení a ochabnutí okvětních lístků trikuspidální chlopně, expanze pravé síně, s Dopplerovým ultrazvukem - charakteristický „vytí“zvuk pohybu chlopně;
se srdeční katetrizací (provádí se ve vzácných případech) - zvýšený tlak v pravé síni;
s angiokardiografií - obrovská, ostře rozšířená dutina pravé síně s vysokou intenzitou kontrastu.

Rentgen Ebsteinovy anomálie

Léčba

Hlavní metodou radikální eliminace Ebsteinovy anomálie je chirurgický zákrok, který lze provést v jedné nebo několika fázích.

Indikace pro chirurgickou léčbu:

srdeční selhání III - IV FC (funkční třídy);
významná nebo progresivní cyanóza - nasycení kyslíkem v krvi (index nasycení) méně než 80%;
těžká kardiomegalie s kardiotorakálním indexem vyšším než 0,65;
doprovodné srdeční anomálie;
atriální a ventrikulární arytmie;
historie paradoxní embolie.

Rekonstrukční operace zahrnují korekci trikuspidální chlopně, její posunutí, náhradu (protetiku), uzavření síňové přepážky, plastiku atriální části pravé komory.

Chirurgie je hlavní léčba Ebsteinovy anomálie

Chirurgická léčba zlepšuje přežití, prognózu, brání rozvoji nebo významně snižuje závažnost arytmií.

Možné komplikace a důsledky

Nejběžnější důsledky anomálie:

infekční endokarditida;
srdeční selhání;
akutní život ohrožující poruchy srdečního rytmu;
náhlá srdeční smrt;
mozkový absces;
akutní porušení mozkové cirkulace;
přechodné ischemické ataky;
paradoxní embolie.

Předpověď

Časný nástup onemocnění v dětství nebo dospívání je prognosticky nepříznivým znamením.

Při diagnostice závažných poruch je pravděpodobnost přežití novorozence 75% během prvního měsíce života. 68% žije až šest měsíců, 64% žije až 5 let a následně se křivka letality stabilizuje.

Pravděpodobnost smrtelného výsledku během operace závisí na závažnosti anomálie v každém případě, na přítomnosti doprovodné patologie. U 90% pacientů po chirurgické léčbě jsou pozitivní okamžité a dlouhodobé výsledky. Obnovení pracovní kapacity je možné do jednoho roku.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!