Albinismus

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Albinismus je vrozený stav. Toto onemocnění znamená nepřítomnost melaninového pigmentu v kůži, vlasech, nehtech, pigmentu a duhovce očních membrán. Název „albinismus“pochází z latinského slova „albus“, které je do ruštiny přeloženo jako „bílý“. Tato nemoc je známá již dlouhou dobu, protože její popisy se nacházejí i v dokumentech starověkého Říma a Řecka.

Příčiny albinismu

Albinismus nastává v důsledku nepřítomnosti nebo blokády tyrosinázového enzymu. Je nesmírně důležitý pro výrobu melaninu (název pochází z řeckého slova „melanos“, což v ruštině znamená „černý“). Barva kůže je určena množstvím melaninu v ní. Čím více je, tím tmavší je barva pleti. V případech, kdy nejsou pozorovány problémy s produkcí tyrosinázy, je příčinou albinismu považována mutace genů.

Albinismus se dědí po rodičích. U dítěte se objevuje, pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu. Pokud je defektní gen přítomen pouze u jednoho z rodičů, u dětí se nevyvíjí albinismus, ale mutovaný gen stále zůstává v těle, což lze přenést na další generaci. Celý tento proces se nazývá autozomálně recesivní dědičnost.

Druhy albinismu

Albinismus je rozdělen do tří typů:

celkový;
neúplný;
částečný.

Albinismus u lidí s celkovým vzhledem je od narození pozorován autozomálně recesivně. Kromě depigmentace se projevuje suchá kůže, hyper- nebo hypotrichóza (často na otevřených plochách) a poruchy v práci potních žláz. Pacienti mohou snadno vyvinout keratomy, telangiektázie, epiteliomy, aktinickou cheilitidu a spálení sluncem. Je pozorována neplodnost, katarakta, strabismus, slabozrakost (způsobená refrakčními vadami), mikroftalmie, mentální retardace, abnormální vývoj, imunodeficience (z tohoto důvodu jsou často náchylné k infekčním chorobám) a zkracuje se průměrná délka života. Lidé trpí fotofobií a horizontálním nystagmem. Vzhledem k tomu, že v žácích není žádný pigment, mají červený odstín.

Částečný albinismus, nazývaný také piebaldismus, se také vyskytuje od narození. Někdy to může být příznak syndromů Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typickými projevy jsou oblasti achromie, které mají jasné hranice, ale nepravidelný tvar, na jejichž povrchu jsou malé skvrny tmavě hnědé barvy. Částečný albinismus se u lidí vyskytuje většinou na obličeji, nohou a břiše, stejně jako ve formě pramenů šedivých vlasů. Na pokožce sousedící s těmito skvrnami je často pozorována zvýšená pigmentace. Tento typ albinismu se dědí autozomálně dominantním způsobem.

U neúplného albinismu, kterému se také říká albinoidismus, se objevuje pouze hypopigmentace vlasů, duhovky a kůže. Fotofobie je velmi vzácná. Důvodem je nízká aktivita tyrosinázy, ale její syntéza není blokována. Neúplný albinismus se dědí autozomálně dominantním způsobem, méně často recesivním způsobem.

Také rozlišujte mezi očním a kožním albinismem (xantismus). Příčinou xanthismu je mutace v jednom ze 4 genů. Známky albinismu tohoto typu jsou kůže, vlasy, pigmentace duhovky a problémy se zrakem. Je rozdělena do čtyř typů:

Typ 1 se vyskytuje v důsledku mutací v jedenáctém chromozomu. K tomuto typu albinismu u lidí dochází od narození. Kůže a vlasy nemocných mají barvu mléka a oči jsou modré. Někdy se melanin může začít vyrábět s věkem: oči a pokožka jsou trochu tmavší.
Typ 2 se objevuje v důsledku mutací v patnáctém chromozomu. Kůže je bílá nebo světle hnědá, vlasy jsou žluté, načervenalé nebo zlatohnědé, oči jsou žlutohnědé nebo šedo-modré. Nemocní jsou většinou obyvatelé pouště Sahara, Afroameričané a Indové žijící v Severní Americe. Pihy se na pokožce objevují téměř okamžitě pod sluncem.
Typ 3 je vyvolán mutacemi v devátém chromozomu. Je to velmi vzácné. Kůže je hnědá s načervenalým odstínem, oči červené, vlasy červené. Většinou lidé žijící v jižní Africe jsou nemocní.
Typ 4 je také extrémně vzácný a je způsoben mutací v pátém chromozomu. Chorí jsou většinou lidé žijící na jihovýchodě Asie. Příznaky jsou stejné jako u druhého typu.

Známky albinismu

U lidí s albinismem je kůže velmi měkká, světle růžová, a proto přes ni lze snadno vidět kapiláry. Kůže je velmi náchylná na telangiektázie (pavoučí žíly), epithaleomy, keratomy a spálení sluncem. Známkou albinismu jsou také velmi tenké a měkké vlasy, které jsou bílé, ve vzácnějších případech nažloutlé.

Léčba albinismu

Dosud nebyla vyvinuta žádná léčba albinismu u lidí, která by byla účinná. Je možné korigovat pouze strabismus korekcí očních svalů a zraku, stejně jako při neúplném nebo úplném typu albinismu můžete pokožce dodat nažloutlý odstín pomocí 90 až 180 mg betakarotenu denně.

Tipy pro nemocné

I když za oknem není slunce tak silné, je stále nutné nosit sluneční brýle a chránit si obličej speciálními prostředky, které mají ochranný faktor (SPF) nejméně 30. V horkém počasí se obecně nedoporučuje jít ven. Oděvy by měly být vyrobeny z přírodních materiálů a pokrývat celý povrch těla. Je také vhodné nosit klobouky s dostatečně širokým okrajem. Návštěva neurologa, oftalmologa a dermatologa je povinná.

Komplikace albinismu

Albinismus u lidí vyvolává komplikace, a to jak z fyzické stránky, tak z emocí, až do úplné sociální izolace. Fyzická - rakovina kůže a těžké spáleniny. Emoční - diskriminace ostatních lidí, deprese a stres.

Prevence albinismu

Existuje jen jeden způsob, jak se této nemoci vyhnout - genetické testování párů, které se stanou rodiči. Díky moderní technologii je snadné odhalit genetické vady manželů, které se následně stávají příčinou albinismu u dětí.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!