Williamsův Syndrom - Příznaky, Příčiny, Léčba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Williamsův syndrom

Existuje poměrně velké množství vrozených onemocnění způsobených nástupem patologie na genetické úrovni. Mezi nimi jsou poměrně vzácná onemocnění, například Williamsův syndrom. Stejně jako většina takových anomálií způsobuje toto onemocnění abnormality v intelektuálním vývoji člověka a také dává jeho vzhledu specifické rysy. Je třeba poznamenat, že přítomnost Williamsova syndromu může být podezřelá především vlastnostmi struktury obličeje. Patologie také způsobuje řadu specifických příznaků, jejichž kombinace může jasně naznačovat diagnózu.

Williamsův syndrom, příznaky

Lidé s Williamsovým syndromem mají neobvyklé rysy obličeje. Široké čelo, namodralé bílé oči, velká ústa a specifický tvar špičky nosu způsobují, že tito pacienti vypadají jako pohádkové postavy - elfové. Jejich intelektuální vývoj se také liší v některých rysech. Pacienti s Williamsovým syndromem, kteří nemají schopnost abstraktního myšlení, obtížně zvládají základy exaktních věd, ohromují expresivitou řeči a téměř absolutním uchem pro hudbu. Zároveň je pro ně v dětství docela charakteristické výrazné zpoždění ve vývoji řeči.

Snížení mentální kapacity není zdaleka hlavním problémem lidí s tak vzácným onemocněním. U Williamsova syndromu je vážně ovlivněno fyzické zdraví. Největší nebezpečí pro pacienty představuje kardiovaskulární patologie, především progresivní aortální stenóza. Je to způsobeno metabolickými poruchami, v důsledku čehož se významně zvyšuje obsah vápníku v krvi. Hromadí se na stěnách cév, snižuje jejich pružnost, zužuje lumen tepen a zejména aorty. Při absenci vhodné léčby vede zúžení velkých cév postupně k rozvoji srdečního selhání.

Williamsův syndrom může zahrnovat abnormality v pojivové tkáni, které způsobují problémy s klouby. S takovým onemocněním také často trpí zrak, poškozuje se zažívací a močový systém.

Williamsův syndrom, příčiny

Jakákoli odchylka od zdravotního stavu je důsledkem některých patologických faktorů. Bohužel není vždy možné přesně zjistit, co přesně vede k nástupu patologie. U Williamsova syndromu, jehož příčiny také nejsou zcela objasněny, si člověk uchová kompletní párový chromozomový soubor. Anomálie se vyskytuje na genetické úrovni, spočívá ve ztrátě části jednoho chromozomu ze sedmého páru.

Výsledkem je, že chybějící oblast není předána nenarozenému dítěti při početí. To je důvod, proč se u dítěte vyvinou příznaky charakteristické pro onemocnění, jako je Williamsův syndrom. To je způsobeno skutečností, že každý z genů má svou vlastní „specializaci“, absence kteréhokoli z nich se projevuje specifickým vzorem.

Patologie se nejčastěji vyvíjí spontánně v důsledku mutace chromozomů v době početí. To naznačuje vrozenou, ale ne dědičnou povahu onemocnění. Samozřejmě, pokud alespoň jeden z rodičů trpí Williamsovým syndromem, jsou důvody pro výskyt takové anomálie u dítěte zcela zřejmé. Toto onemocnění však nejčastěji způsobují náhodné mutace.

V takových případech se genetické abnormality u dětí zpravidla objevují v důsledku dopadu negativních faktorů na jejich rodiče. Může to být jak profesionální nebezpečí, tak nepříznivé podmínky prostředí, ve kterém potenciální matky a otcové žijí. Genové mutace, které způsobují Williamsův syndrom, se navíc mohou objevit spontánně, to znamená bez zjevného důvodu.

Williamsův syndrom, diagnostika a léčba

Potvrzení přítomnosti jakéhokoli genetického onemocnění bez ohledu na intenzitu klinických příznaků je možné pouze na základě výsledků chromozomální analýzy. Standardní analýza však nezjistí některé anomálie. Patří mezi ně Williamsův syndrom, jehož diagnóza vyžaduje speciální genetické testy. Umožňují potvrdit nepřítomnost určité oblasti jednoho z chromozomů sedmého páru.

Williamsův syndrom je jednou z mnoha genetických chorob. Moderní věda, navzdory významnému pokroku v oblasti medicíny, nemá schopnost ovlivňovat problémové chromozomy. Lidé s takovou anomálií však obvykle vyžadují léčbu zaměřenou na odstranění souvisejících patologií. Nejprve jde o normalizaci metabolismu vápníku, která umožňuje vyhnout se komplikacím z kardiovaskulárního systému.

Přiměřenost pedagogického vlivu má velký význam pro neuropsychický vývoj dětí s Williamsovým syndromem. Vzhledem k zvláštnostem těchto pacientů, zejména jejich spontánnosti a nadměrné společenskosti, je někdy obtížné vytvořit dostatečně klidné prostředí pro vedení tříd. Nejprve je třeba se zaměřit na to, jaké jsou silné stránky dětí s Williamsovým syndromem. Jedná se o smysl pro rytmus a emocionalitu řeči, který vám v kombinaci s jejich učenlivou povahou umožňuje „uklidnit“nadměrnou důležitost a nasměrovat energii správným směrem.

Williamsův syndrom je často nepotvrzený. Často se dostávají do popředí somatické projevy nemoci, například kardiovaskulární patologie. Výsledkem je, že rysy vzhledu a odchylky v duševním vývoji nejsou zdaleka vždy výrazné, ustupují do pozadí. Důležitost a nutnost správné diagnózy je však nepochybná. To ostatně umožňuje nejen napravit mentální postižení, ale také úspěšněji řešit čistě lékařské problémy.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!