Myopatie
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky myopatie
-
Diagnostika
Diferenciální diagnostika
-
Léčba myopatií
- Drogová terapie
- Fyzioterapie
- Ortopedická léčba
- Chirurgická operace
- Psychologická podpora
- Novinka v léčbě myopatií
- Léčba získaných myopatií
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
- Video
Myopatie je onemocnění převážně dědičného původu, které je založeno na degenerativním poškození svalů s jejich progresivní atrofií.
Jedná se o vzácné onemocnění, které se však vyskytuje všude a postihuje lidi bez ohledu na oblast bydliště a rasu. Podle dostupných údajů se každý 3 500. chlapec narodí s pseudohypertrofickou myopatií neboli Duchennovou myopatií.
Myopatie je charakterizována svalovou dystrofií a poté atrofií
Příčiny a rizikové faktory
Primární myopatie je geneticky podmíněné onemocnění. Přímý mechanismus, který spouští řetězec patologických reakcí a vede k metabolickým poruchám ve svalových buňkách, je stále nejasný. Podle stávající teorie defektních membrán spočívá primární patologie v plazmatické membráně svalových vláken, což vede k nekontrolovanému pronikání vápníku, který aktivuje enzymy (proteázy), které ničí svalovou tkáň. Dochází ke zvýšení hladiny kreatinfosfokinázy, což vede k neschopnosti svalů zadržovat a vázat kreatin; snižuje obsah ATP (adenosintrifosfát, hlavní dárce buněčné energie), což vede k atrofii svalových vláken.
Často se projevy myopatie objevují (stejně jako zesilují stávající) pod vlivem nepříznivých provokujících faktorů, mezi něž patří:
- infekční choroby;
- opojení;
- fyzické a psycho-emocionální přepětí.
Většina myopatií je dědičná, některé z nich jsou spojeny s chromozomem X.
Získané formy myopatie jsou způsobeny chorobami, které způsobují poškození nervů, metabolické poruchy, toxické účinky, intenzivní zánětlivý nebo nádorový proces.
Formy nemoci
Existuje několik klasifikací nemoci, ale žádná není považována za úplnou.
Rozlišujte mezi primární a získanou myopatií. Ve většině případů se jedná o dědičnou nebo primární myopatii.
Získaná myopatie, v závislosti na původu, je:
- štítná žláza - může doprovázet jak hyper-, tak hypotyreózu;
- steroidní - způsobené nedostatečným příjmem léků obsahujících steroidy (zejména fluoridových kortikosteroidů) pro jiné onemocnění;
- alkoholik - je zjištěna anamnéza alkoholismu, onemocnění je často doprovázeno kardiomyopatií, na rozdíl od jiných forem může být přítomna bolest;
- polymyositida (zase může být idiopatická nebo sekundární).
Dědičné myopatie se dělí na:
- svalové dystrofie - jsou charakterizovány primárním poškozením svalových vláken;
- amyotrofie (páteřní a nervové) - způsobené porušením inervace svalů v důsledku poškození centrálního (spinální motorické neurony) nebo periferního nervového systému.
Z klinického a genetického hlediska jsou dědičné myopatie obvykle rozděleny do tří velkých skupin:
- pseudohypertrofická nebo Duchennova myopatie.
- lopatka-lopatka-obličej, nebo Landusi myopatie - Dejerine.
- juvenilní nebo Erbova myopatie.
Později byly do těchto klasických forem přidány nové:
- lopatko-peroneální amyotrofie Davidenkova;
- distální pozdní dědičná Welanderova myopatie;
- oční;
- benigní X-chromozomální nebo Beckerova myopatie;
- vrozené (vrozené) neprogresivní;
- McArdleova choroba; a další, vzácnější formy.
Příznaky myopatie
| Forma nemoci | Genetická podmíněnost | Charakteristické znaky |
| Duchennova myopatie | Recesivní typ dědičnosti spojený s chromozomem X postihuje pouze chlapce, nemoc se přenáší od zdánlivě zdravé matky. |
Myopatie u dítěte debutuje brzy (prvních 5 let života), nejprve jsou svaly pánve a dolních končetin zapojeny do atrofického procesu s rozvojem těžké pseudohypertrofie lýtkových svalů. Asi u třetiny pacientů dochází ke snížení inteligence (mírné slabosti), která nemá tendenci postupovat. V krevním séru je stanovena vysoká hladina aldolázy, transaminázy a kreatinkinázy. Matky nesoucí abnormální gen mají také zvýšené hladiny enzymů v séru. Onemocnění postupuje rychle a nevyhnutelně a vede k úmrtí na dystrofii nebo respirační infekce. Pacienti zřídka žijí déle než 20 let. |
| Rameno-lopatkový-obličejový | Autozomálně dominantní dědičnost. | Může debutovat v jakémkoli věku, ale častěji začíná v dospívání. Charakterizovaná proximální atrofií na horních končetinách a distální - na dolních končetinách. Jedním ze specifických příznaků je pterygoidní lopatka. Může se vyvinout těžká lordóza bederní páteře. Je pozorováno mírné nebo středně závažné poškození senzorů v distálních končetinách. |
| Mladistvý | Autosomálně recesivní dědičnost. | Nejběžnější typ dědičné myopatie. Atrofie začíná svaly pánevního pletence a dolních končetin, má tendenci ke generalizaci a brzy vede k nehybnosti pacientů. |
| Pozdní distální | Dominantní typ dědictví. | Debutuje po 20 letech. Atrofie začíná v malých svalech rukou a nohou, poté ovlivňuje svaly předloktí a nohou. Postupuje pomalu. |
| Oční | Dědičnost může být buď autozomálně dominantní, nebo autozomálně recesivní, v druhém případě je onemocnění závažnější. | Některé případy spadají pod definici chronické progresivní oftalmoplegie, v jiných se k počáteční bilaterální ptóze očních víček a očí připojuje atrofie svalů měkkého patra, hrtanu, jazyka, žvýkacích a obličejových svalů. |
| Beckerova myopatie | Typ dědičnosti je recesivní a souvisí s chromozomem X. Synové lidí trpících touto formou myopatie nemají patologický gen a dcery jsou heterozygotními nositeli. | Připomíná to oftalmickou formu, ale začíná později, postupuje pomaleji, má benigní průběh. |
| Vrozené (vrozené) | Typ dědictví je většinou recesivní. | Jsou charakterizovány vrozenou svalovou hypotonií. Kurz je neškodný. Jedná se o skupinu myopatií, které vyžadují další studium. |
| Vrozené strukturální | Různé typy dědictví. | Debut v každém věku však v drtivé většině případů - časný (při narození nebo v prvních měsících života), generalizovaná svalová hypotonie, svalová atrofie, absence nebo pokles šlachových reflexů, strukturální abnormality skeletu. |
Duchennova myopatie je charakterizována pseudohypertrofií lýtkových svalů, tato forma se také nazývá pseudohypertrofická
Následující příznaky jsou společné většině myopatií:
- Objevuje se svalová slabost a pomalu se zvyšuje, má bilaterální (symetrický) charakter.
- V končetinách nejsou žádné parestézie (poruchy citlivosti ve formě brnění, pálení, plíživé).
- Žádná bolest svalů navzdory rostoucí slabosti.
- Ve větší míře slabost postihuje proximální (horní) části končetin (distální nebo dolní jsou častěji postiženy polyneuropatií různé etiologie). To se projevuje skutečností, že je obtížné vylézt po schodech, česat, umýt.
- Absence dysfunkce pánevních orgánů.
- Absence porušení hlubokých reflexů (příležitostně mohou být mírně snížena).
- Slabost obličejových svalů se projevuje neschopností natáhnout rty pro píšťalku nebo polibek, neschopnost zavřít (nebo naopak otevřít dokořán) oči.
Diagnostika
Antatatální detekce patologie je možná podle výsledků studie plodové vody (amniocentéza).
Diagnóza familiárních forem a typických případů myopatie je obvykle přímá. Klinické vyšetření odhalí svalovou slabost, která se obvykle během dne mění. Pacient je požádán, aby si nafouknul tváře, natáhl rty, zavřel oči a poté rychle otevřel oči (což způsobilo potíže). Zkontrolujte dvojité vidění, dysartrii, dysfagii. Je zkoumána síla iliopsoas a deltových svalů, flexorových svalů a extenzorů krku (flexory jsou slabší než extenzory).
V pochybných případech použijte následující diagnostické metody:
- jehlová elektromyografie - stanoví se myopatický obrazec, který se vyznačuje sníženou amplitudou M-odezvy, se zvýšenou interferencí a polyfázickým potenciálem;
- magnetická rezonance (MRI) svalů - stanoví se degenerace tukových a / nebo pojivových tkání svalových vláken;
- svalová biopsie - umožňuje potvrdit diagnózu a rozlišit řadu myopatií;
- studium metabolismu kreatin-kreatinin - myopatie je charakterizována přítomností kreatinurie, zvýšením hladiny kreatinkinázy v krevním séru (zejména u pseudohypertrofické myopatie);
- genetický výzkum, včetně molekulárně genetické analýzy, genetického testování členů rodiny, zejména těch, kteří jsou plodní.
Elektromyografie - metoda používaná při diagnostice myopatií
U získaných myopatií závisí diagnostické vyhledávání na hlavní příčině, například ve formě štítné žlázy se stanoví hladina hormonů štítné žlázy.
Diferenciální diagnostika
Vrozené myopatie u dětí by měly být odlišeny od atonicko-astatické formy infantilní mozkové obrny (mozkové obrny) a dysplastické kyfoskoliózy neznámé etiologie.
Léčba myopatií
V současné době neexistuje léčba vrozené myopatie, ale adekvátní léčba pomáhá vyrovnat se s příznaky onemocnění a zpomalit její progresi. Pacienti s myopatií by měli být sledováni lékařem, neurologem, kardiologem a ortopedem. Léčba je dlouhodobá, ve většině případů celoživotní. Pacienti ji dostávají jak ambulantně, tak v nemocnici. Kontrola se pravidelně provádí vyšetřením a v případě potřeby se provádějí změny v terapeutickém režimu.
Drogová terapie
Léčba dědičných myopatií je zaměřena na:
- Korekce metabolických procesů a mikrocirkulace ve svalech a nervovém systému.
- Normalizace funkcí nervového systému.
Za tímto účelem mohou být předepsány anabolické steroidy, tropotropní léky, biogenní stimulanty, vitamíny, draselné přípravky, anticholinesteráza a vazoaktivní látky.
Délka každého komplexního kurzu je 4–6 týdnů; může zahrnovat například následující léky:
- Alfa-tokoferol ve formě intramuskulárních injekcí 0,3-1 ml po dobu 30 dnů;
- ATP (kyselina adenosintrifosforečná) intramuskulárně 1 ml po dobu 30 dnů;
- Kyselina glutamová - 0,5-1 g 3krát denně po dlouhou dobu;
- 0,25% roztok Nivalinu 0,1–2 ml, v závislosti na věku;
- 0,05% roztok proserinu subkutánně 1 ml po dobu 30 dnů;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamíny skupiny B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4krát denně po dobu dvou týdnů se zatažením svalů.
Dobrý terapeutický účinek se prokazuje transfuzí krve, 100–150 ml krve se transfektuje jednou týdně po dobu 4–6 týdnů.
Fyzioterapie
Používají se následující metody:
- iontoforéza s vápníkem;
- elektroforéza;
- RTG terapie diencefalické oblasti;
- ultrazvukový účinek na svaly;
- elektrická stimulace svalů;
- masáž;
- pasivní protahování šlach.
Používají se fyzioterapeutická cvičení (cvičební terapie). Pravidelné cvičení může zpomalit postup slabosti a kontraktury, ke kterým dochází u pokročilé myopatie, ale je třeba dbát na to, aby nedošlo k přetížení oslabených svalů. Účinnou možností pro adekvátní fyzickou aktivitu je plavání v bazénu pod dohledem instruktora cvičební terapie (fyzioterapeuta).
Ortopedická léčba
V některých případech je ortopedická korekce deformit páteře indikována pomocí speciálních lehkých korzetů nebo ortopedické obuvi.
Chirurgická operace
V některých případech se doporučuje chirurgická léčba, která spočívá v prodloužení zkrácených šlach.
Psychologická podpora
Jedním z důležitých prvků léčby je psychologická podpora pacientů, rodinných i profesionálních. Jejich blízcí by také měli dostat psychologickou pomoc.
Novinka v léčbě myopatií
Neustále probíhá hledání nových metod a účinných prostředků k léčbě dědičných i získaných forem onemocnění. Současnými trendy jsou buněčná a genová terapie. Myopatie spojené s metabolickými poruchami jsou docela úspěšně léčeny pomocí prostředků, které kompenzují nedostatek jednoho nebo druhého enzymu. Nový lék Translarna tedy prokázal vysokou účinnost při léčbě Duchennovy choroby.
Translarna je lék používaný při léčbě Duchennovy myopatie
Léčba získaných myopatií
Léčba získaných myopatií nebo myopatických syndromů je obecně stejná, ale hlavním úkolem je eliminovat základní patologii. Například důležitou podmínkou pro léčbu alkoholové myopatie je úplné odmítnutí alkoholu a detoxikace, štítná žláza - korekce hormonů štítné žlázy, steroidy - odmítnutí kauzálních drog.
Možné komplikace a důsledky
Důsledky myopatie jsou spojeny s dysfunkcí různých svalových skupin, například kardiomyopatie vede k srdečnímu selhání, myopatie ovlivňující interkostální svaly - ke zhoršení funkce plic se všemi následnými následky. Rozvíjejí se neurologické poruchy. Tělo se postupně oslabuje, funkce imunitního systému se snižují, v důsledku čehož pacienti trpí častými infekčními chorobami, které jsou v některých případech přímou příčinou smrti.
Předpověď
Prognóza závisí na formě onemocnění. Je nepříznivý pro pseudohypertrofickou myopatii, která rychle vede k těžkému postižení a předčasné smrti. Prognóza myopatií, které debutují později, na konci dospívání, je příznivější.
Prevence
Není možné zabránit vzniku vrozené myopatie. Identifikace defektního genu může pomoci naplánovat těhotenství u lidí s rodinnou anamnézou zděděného onemocnění.
Preventivní opatření jsou účinná pro získané myopatie. Spočívají v odmítnutí samoléčby, odmítnutí zneužívání alkoholu, včasném odhalení a léčbě onemocnění štítné žlázy, prevenci intoxikace.
Video
Nabízíme k prohlížení videa na téma článku.
Anna Kozlová Lékařská novinářka O autorce
Vzdělání: Rostovská státní lékařská univerzita, obor „Všeobecné lékařství“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!