Anophthalmia - Příznaky, Léčba, Formy, Stadia, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Anophthalmia

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Diagnostika
5. Léčba
6. Možné komplikace a důsledky
7. Předpověď
8. Prevence

Anophthalmia - nedostatečný vývoj nebo úplná absence oční bulvy, vizuálních cest, zrakového nervu a spojení. Frekvence narození dětí s podobnou patologií vizuálního systému je od 3 do 6 případů na 100 000 novorozenců. Toto onemocnění se vyskytuje se stejnou frekvencí ve všech zemích světa, u dětí obou pohlaví.

Anophthalmia se také mluví, když je oční bulva chirurgicky odstraněna.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příčiny a rizikové faktory

Vrozená anoftalmie je genetická porucha zděděná autozomálně recesivně. To znamená, že k rozvoji nemoci musí dítě dostat dvě kopie změněného genu, po jednom od otce a matky. Pokud se zdědí pouze jeden modifikovaný gen, pak se oční bulvy dítěte vyvinou, ale budou malé (mikroftalmie).

Příčinou sekundární anoftalmie je chirurgické odstranění oční bulvy.

Formy nemoci

V závislosti na nástupu onemocnění jsou izolovány vrozené a získané anoftalmie. Vrozená forma onemocnění je zase rozdělena do dvou typů:

1. Skutečná anoftalmie. Pacient má úplnou nepřítomnost oční tkáně. Nástup patologie je spojen s hypoplázií přední části mozku nebo s nesprávným šněrováním zrakového nervu. U této formy onemocnění je léze obvykle oboustranná.
2. Imaginární anophthalmia. Vyskytuje se v důsledku zpoždění ve vývoji optického kalíšku nebo sekundárního optického váčku. Poškození očí může být dvoustranné i jednostranné.

Příznaky

Hlavním klinickým příznakem anoftalmie je absence oční bulvy. Se skutečnou formou onemocnění si pacient zachovává přívěsky oka, ale jejich velikost je mnohem menší než norma. Dutina spojivky je malá, víčka jsou malá.

U imaginární anoftalmie se rudimentární oko nachází hluboko v orbitální dutině.

U anoftalmie zaostávají kosti orbity, očních víček a blízké tukové tkáně ve vývoji. Tento jev se stává důvodem pro vznik asymetrie ve struktuře dětské tváře.

Diagnostika

Diagnóza anoftalmie se provádí na základě klinického obrazu onemocnění a také údajů z rentgenových snímků lebky. U imaginární anoftalmie lze na rentgenovém snímku lebky vidět optický otvor, zatímco ve skutečné formě onemocnění chybí.

Léčba

V případě anoftalmie je třeba provést protetiku oční dutiny, která umožňuje správný růst a vývoj lebky dítěte na obličeji, zabraňuje vzniku výrazných vad vzhledu a poskytuje dobrý kosmetický účinek.

Protetika oční dutiny brání abnormálnímu růstu a vývoji lebky dítěte

Jak dítě roste, zvětšuje se také velikost jeho lebky. To způsobuje potřebu opakovaných chirurgických zákroků, které spočívají v odstranění staré protézy oční bulvy a jejím nahrazení novou, větší. Proto v současné době většina oftalmologů při léčbě anoftalmie u dětí upřednostňuje nechirurgickou techniku: po lokální anestézii se dítěti do hloubky orbity vstřikuje přípravek s kyselinou hyaluronovou.

Injekční léčba anoftalmie může začít od prvních dnů života člověka. Terapie se provádí ambulantně a nezpůsobuje pacientům nepohodlí. Zároveň jsou zajištěny nezbytné podmínky pro správný růst a vývoj tkání obklopujících oční důlek a je zabráněno rozvoji asymetrie obličeje. Po skončení růstového období se zavede tradiční protéza

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací anoftalmie je nesprávná tvorba kostry obličeje.

Předpověď

Obnovení vizuální funkce pomocí anoftalmie je nemožné. Prognóza života je do značné míry určena přítomností doprovodných malformací nervového systému a vnitřních orgánů.

Prevence

Vrozená anoftalmie je genetické onemocnění, kterému nelze zabránit. Pokud se v rodině vyskytly případy narození dětí s anoftalmií nebo mikroftalmií, pak ve fázi plánování těhotenství se manželskému páru doporučuje lékařské a genetické poradenství.

Prevencí získané anoftalmie je prevence poranění oční bulvy, včasná detekce a léčba očních onemocnění.

Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi

Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!