Aniridia - Příznaky, Léčba, Formy, Stadia, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Aniridia

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Formy nemoci
3. Příznaky
4. Diagnostika
5. Léčba
6. Možné komplikace a důsledky
7. Předpověď
8. Prevence

Aniridia (irideremia) je oční onemocnění, které se projevuje hypoplázií (nedostatečným rozvojem) duhovky očí. Toto onemocnění je vzácné (přibližně 1 ze 70 000 lidí). Trpí na ní stejně často muži i ženy.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příčiny a rizikové faktory

Aniridia může být jedním z projevů syndromu WAGR a Gillespie syndromu. Příčinou nedostatečného rozvoje duhovky je však obvykle mutace genu PAX6, který se nachází na 11. chromozomu.

V 65% případů se aniridie dědí. V závislosti na typu mutace může být onemocnění zděděno autozomálně recesivně i autozomálně dominantním způsobem. V 35% případů se aniridie vyskytuje v důsledku spontánní genové mutace.

Dalším důvodem rozvoje aniridie je trauma oční bulvy, při které je duhovka oddělena od kořene.

Formy nemoci

V závislosti na původu se rozlišují dvě formy aniridií:

• kongenitální;
• traumatické (získané).

Podle charakteristik klinického průběhu aniridie se stává:

• částečný;
• kompletní;
• spojené se syndromem WAGR nebo Gillespie syndromem.

Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Příznaky

Plná forma aniridie je charakterizována téměř úplnou nepřítomností duhovky u pacienta, významným snížením zrakové ostrosti a těžkou fotofobií. Dále je třeba poznamenat:

• amblyopie;
• nystagmus;
• zvýšený nitrooční tlak;
• neprůhlednost rohovky;
• abnormality zrakového nervu;
• abnormality sítnice;
• abnormality čočky.

U částečné aniridie jsou příznaky stejné jako u plné formy onemocnění, ale méně výrazné.

Klinický obraz syndromu WAGR kromě aniridie zahrnuje následující komplex příznaků:

• zhoršená duševní funkce;
• onemocnění močového systému, vedoucí k tvorbě chronického selhání ledvin;
• maligní nefroblastom (Wilmsův nádor);
• chronická pankreatitida;
• hemihypertrofie (patologické zvýšení svalů jedné poloviny těla).

Pro Gillespieho syndrom jsou kromě aniridií charakteristické:

• stenóza plicní tepny;
• ptóza;
• sluchové postižení;
• mentální retardace;
• cerebelární ataxie.

Diagnostika

Diagnostika aniridií zahrnuje následující činnosti:

1. Vizuální vyšetření předních částí oční bulvy. U úplné aniridie chybí duhovka, u částečné aniridie jsou viditelné malé oblasti duhovky.
2. Oftalmoskopie. Umožňuje identifikovat možnou patologii zrakového nervu a centrální části sítnice, která je často pozorována u pacientů s aniridií.
3. Tonometrie (měření nitroočního tlaku). U aniridie je v mnoha případech zaznamenán zvýšený nitrooční tlak, který představuje potenciální riziko vzniku glaukomu.
4. Gonioskopie (vyšetření přední komory oka). Obvykle se provádí u pacientů se zvýšeným nitroočním tlakem.
5. Klinická refrakční studie. Za tímto účelem se provádí refraktometrie, přímá oftalmoskopie a skiaskopie.
6. Ultrazvuková biomikroskopie. Umožňuje prozkoumat fundus a prozkoumat zbytkové oblasti duhovky.

Diagnóza aniridie začíná vyšetřením předních částí oční bulvy

U vrozených aniridií se prokázalo, že genetické testy detekují defekt genu PAX6. Vzhledem k tomu, že aniridie může být jedním ze symptomů syndromu WAGR, je u pacientů prokázáno provedení testu FISH k detekci přítomnosti maligního novotvaru (Wilmsův nádor).

Léčba

Léčba může být chirurgická nebo konzervativní. Chirurgická korekce defektu je založena na implantaci umělé duhovky. Implantát je vyroben ze speciálního hydrogelu, jehož barva odpovídá přirozené barvě očí pacienta, a uprostřed má otvor pro zornici. Chirurgická korekce je indikována především u pacientů se získanou aniridií.

U vrozené formy onemocnění může být instalace implantátu duhovky provedena pouze s malými změnami v rohovce. Pokud je aniridie kombinována se šedým zákalem, pacientovi jsou současně implantovány protézy duhovky a čočky.

Implantace umělé duhovky je indikována u pacientů se získanou aniridií

Konzervativní léčba aniridií spočívá v použití kosmetických (barevných) kontaktních čoček, které maskují stávající vadu duhovky.

Při zvýšeném nitroočním tlaku jsou předepsány oční kapky, které zahrnují beta-blokátory, prostaglandiny nebo inhibitory karboanhydrázy. Ke snížení rizika patologických změn v rohovce je nutné použít speciální zvlhčující kapky nebo gely.

U aniridií je velmi důležité chránit oči před vystavením ultrafialovým paprskům. Když jsou venku, musí pacienti vždy nosit sluneční brýle, které blokují 100% UV paprsků slunce.

Možné komplikace a důsledky

Vrozená aniridie je často doprovázena vývojem katarakty a glaukomu.

Předpověď

Při dodržení doporučení ošetřujícího lékaře je prognóza obecně příznivá.

Prevence

Protože vrozená aniridie je genetické onemocnění, neexistují žádná opatření, aby se jí zabránilo. Pokud existují případy této patologie v rodině, doporučuje se při plánování těhotenství lékařská genetická konzultace.

Prevence získané aniridie zahrnuje opatření zaměřená na prevenci poranění oční bulvy.

Video z YouTube související s článkem:

Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi

Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!